2022年09月
日本てんかん学会功労賞

2022年03月
The Outstanding Asian Pediatrician Award (OAPA) 2022

2013年
Best Oral Presentation
国際学会・会議・シンポジウム等の賞

2004年
AOCNA Best Presentation Award
国際学会・会議・シンポジウム等の賞

2003年
川野小児医学賞

2001年
平成13年度財団法人てんかん治療研究振興財団研究褒賞

1995年
貝原守一医学振興財団

1993年
第5回大学勤務医福岡県医師会賞

Dravet症候群に対してfenfluramine療法を行った５例
松浦隆樹; 浜野晋一郎; 菊地健二郎; 竹田里可子; 竹内博一; 平田佑子; 小一原玲子; 大場大樹; 大橋博文; 廣瀨伸一; 岡 明
てんかん研究, 2024年01月30日

GWAS meta-analysis of over 29,000 people with epilepsy identifies 26 risk loci and subtype-specific genetic architecture
Remi Stevelink; Ciarán Campbell; Siwei Chen; Bassel Abou-Khalil; Oluyomi M. Adesoji; Zaid Afawi; Elisabetta Amadori; Alison Anderson; Joseph Anderson; Danielle M. Andrade; Grazia Annesi; Pauls Auce; Andreja Avbersek; Melanie Bahlo; Mark D. Baker; Ganna Balagura; Simona Balestrini; Carmen Barba; Karen Barboza; Fabrice Bartolomei; Thomas Bast; Larry Baum; Tobias Baumgartner; Betül Baykan; Nerses Bebek; Albert J. Becker; Felicitas Becker; Caitlin A. Bennett; Bianca Berghuis; Samuel F. Berkovic; Ahmad Beydoun; Claudia Bianchini; Francesca Bisulli; Ilan Blatt; Dheeraj R. Bobbili; Ingo Borggraefe; Christian Bosselmann; Vera Braatz; Jonathan P. Bradfield; Knut Brockmann; Lawrence C. Brody; Russell J. Buono; Robyn M. Busch; Hande Caglayan; Ellen Campbell; Laura Canafoglia; Christina Canavati; Gregory D. Cascino; Barbara Castellotti; Claudia B. Catarino; Gianpiero L. Cavalleri; Felecia Cerrato; Francine Chassoux; Stacey S. Cherny; Ching-Lung Cheung; Krishna Chinthapalli; I-Jun Chou; Seo-Kyung Chung; Claire Churchhouse; Peggy O. Clark; Andrew J. Cole; Alastair Compston; Antonietta Coppola; Mahgenn Cosico; Patrick Cossette; John J. Craig; Caroline Cusick; Mark J. Daly; Lea K. Davis; Gerrit-Jan de Haan; Norman Delanty; Chantal Depondt; Philippe Derambure; Orrin Devinsky; Lidia Di Vito; Dennis J. Dlugos; Viola Doccini; Colin P. Doherty; Hany El-Naggar; Christian E. Elger; Colin A. Ellis; Johan G. Eriksson; Annika Faucon; Yen-Chen A. Feng; Lisa Ferguson; Thomas N. Ferraro; Lorenzo Ferri; Martha Feucht; Mark Fitzgerald; Beata Fonferko-Shadrach; Francesco Fortunato; Silvana Franceschetti; Andre Franke; Jacqueline A. French; Elena Freri; Monica Gagliardi; Antonio Gambardella; Eric B. Geller; Tania Giangregorio; Leif Gjerstad; Tracy Glauser; Ethan Goldberg; Alicia Goldman; Tiziana Granata; David A. Greenberg; Renzo Guerrini; Namrata Gupta; Kevin F. Haas; Hakon Hakonarson; Kerstin Hallmann; Emadeldin Hassanin; Manu Hegde; Erin L. Heinzen; Ingo Helbig; Christian Hengsbach; Henrike O. Heyne; Shinichi Hirose; Edouard Hirsch; Helle Hjalgrim; Daniel P. Howrigan; Donald Hucks; Po-Cheng Hung; Michele Iacomino; Lukas L. Imbach; Yushi Inoue; Atsushi Ishii; Jennifer Jamnadas-Khoda; Lara Jehi; Michael R. Johnson; Reetta Kälviäinen; Yoichiro Kamatani; Moien Kanaan; Masahiro Kanai; Anne-Mari Kantanen; Bülent Kara; Symon M. Kariuki; Dalia Kasperavičiūte; Dorothee Kasteleijn-Nolst Trenite; Mitsuhiro Kato; Josua Kegele; Yeşim Kesim; Nathalie Khoueiry-Zgheib; Chontelle King; Heidi E. Kirsch; Karl M. Klein; Gerhard Kluger; Susanne Knake; Robert C. Knowlton; Bobby P. C. Koeleman; Amos D. Korczyn; Andreas Koupparis; Ioanna Kousiappa; Roland Krause; Martin Krenn; Heinz Krestel; Ilona Krey; Wolfram S. Kunz; Mitja I. Kurki; Gerhard Kurlemann; Ruben Kuzniecky; Patrick Kwan; Angelo Labate; Austin Lacey; Dennis Lal; Zied Landoulsi; Yu-Lung Lau; Stephen Lauxmann; Stephanie L. Leech; Anna-Elina Lehesjoki; Johannes R. Lemke; Holger Lerche; Gaetan Lesca; Costin Leu; Naomi Lewin; David Lewis-Smith; Gloria H.-Y. Li; Qingqin S. Li; Laura Licchetta; Kuang-Lin Lin; Dick Lindhout; Tarja Linnankivi; Iscia Lopes-Cendes; Daniel H. Lowenstein; Colin H. T. Lui; Francesca Madia; Sigurdur Magnusson; Anthony G. Marson; Patrick May; Christopher M. McGraw; Davide Mei; James L. Mills; Raffaella Minardi; Nasir Mirza; Rikke S. Møller; Anne M. Molloy; Martino Montomoli; Barbara Mostacci; Lorenzo Muccioli; Hiltrud Muhle; Karen Müller-Schlüter; Imad M. Najm; Wassim Nasreddine; Benjamin M. Neale; Bernd Neubauer; Charles R. J. C. Newton; Markus M. Nöthen; Michael Nothnagel; Peter Nürnberg; Terence J. O’Brien; Yukinori Okada; Elías Ólafsson; Karen L. Oliver; Çiğdem Özkara; Aarno Palotie; Faith Pangilinan; Savvas S. Papacostas; Elena Parrini; Carlos N. Pato; Michele T. Pato; Manuela Pendziwiat; Slavé Petrovski; William O. Pickrell; Rebecca Pinsky; Tommaso Pippucci; Annapurna Poduri; Federica Pondrelli; Rob H. W. Powell; Michael Privitera; Annika Rademacher; Rodney Radtke; Francesca Ragona; Sarah Rau; Mark I. Rees; Brigid M. Regan; Philipp S. Reif; Sylvain Rhelms; Antonella Riva; Felix Rosenow; Philippe Ryvlin; Anni Saarela; Lynette G. Sadleir; Josemir W. Sander; Thomas Sander; Marcello Scala; Theresa Scattergood; Steven C. Schachter; Christoph J. Schankin; Ingrid E. Scheffer; Bettina Schmitz; Susanne Schoch; Susanne Schubert-Bast; Andreas Schulze-Bonhage; Paolo Scudieri; Pak Sham; Beth R. Sheidley; Jerry J. Shih; Graeme J. Sills; Sanjay M. Sisodiya; Michael C. Smith; Philip E. Smith; Anja C. M. Sonsma; Doug Speed; Michael R. Sperling; Hreinn Stefansson; Kári Stefansson; Bernhard J. Steinhoff; Ulrich Stephani; William C. Stewart; Carlotta Stipa; Pasquale Striano; Hans Stroink; Adam Strzelczyk; Rainer Surges; Toshimitsu Suzuki; K. Meng Tan; R. S. Taneja; George A. Tanteles; Erik Taubøll; Liu Lin Thio; G. Neil Thomas; Rhys H. Thomas; Oskari Timonen; Paolo Tinuper; Marian Todaro; Pınar Topaloğlu; Rossana Tozzi; Meng-Han Tsai; Birute Tumiene; Dilsad Turkdogan; Unnur Unnsteinsdóttir; Algirdas Utkus; Priya Vaidiswaran; Luc Valton; Andreas van Baalen; Annalisa Vetro; Eileen P. G. Vining; Frank Visscher; Sophie von Brauchitsch; Randi von Wrede; Ryan G. Wagner; Yvonne G. Weber; Sarah Weckhuysen; Judith Weisenberg; Michael Weller; Peter Widdess-Walsh; Markus Wolff; Stefan Wolking; David Wu; Kazuhiro Yamakawa; Wanling Yang; Zuhal Yapıcı; Emrah Yücesan; Sara Zagaglia; Felix Zahnert; Federico Zara; Wei Zhou; Fritz Zimprich; Gábor Zsurka; Quratulain Zulfiqar Ali
Nature Genetics, 2023年08月31日, 査読有り

Frequency of iduronate-2-sulfatase gene variants detected in newborn screening for mucopolysaccharidosis type II in Japan
Yusuke Hattori; Takaaki Sawada; Jun Kido; Keishin Sugawara; Shinichiro Yoshida; Shirou Matsumoto; Takahito Inoue; Shinichi Hirose; Kimitoshi Nakamura
Molecular Genetics and Metabolism Reports, 2023年08月

Genome-wide identification and phenotypic characterization of seizure-associated copy number variations in 741,075 individuals
Ludovica Montanucci; David Lewis-Smith; Ryan L. Collins; Lisa-Marie Niestroj; Shridhar Parthasarathy; Julie Xian; Shiva Ganesan; Marie Macnee; Tobias Brünger; Rhys H. Thomas; Michael Talkowski; Joshua E. Motelow; Gundula Povysil; Ryan S. Dhindsa; Kate E. Stanley; Andrew S. Allen; David B. Goldstein; Yen-Chen Anne Feng; Daniel P. Howrigan; Liam E. Abbott; Katherine Tashman; Felecia Cerrato; Caroline Cusick; Tarjinder Singh; Henrike Heyne; Andrea E. Byrnes; Claire Churchhouse; Nick Watts; Matthew Solomonson; Dennis Lal; Namrata Gupta; Benjamin M. Neale; Samuel F. Berkovic; Holger Lerche; Daniel H. Lowenstein; Gianpiero L. Cavalleri; Patrick Cossette; Chris Cotsapas; Peter De Jonghe; Tracy Dixon-Salazar; Renzo Guerrini; Hakon Hakonarson; Erin L. Heinzen; Ingo Helbig; Patrick Kwan; Anthony G. Marson; Slavé Petrovski; Sitharthan Kamalakaran; Sanjay M. Sisodiya; Randy Stewart; Sarah Weckhuysen; Chantal Depondt; Dennis J. Dlugos; Ingrid E. Scheffer; Pasquale Striano; Catharine Freyer; Roland Krause; Patrick May; Kevin McKenna; Brigid M. Regan; Caitlin A. Bennett; Stephanie L. Leech; Costin Leu; David Lewis-Smith; Terence J. O’Brien; Marian Todaro; Hannah Stamberger; Chantal Depondti; Danielle M. Andrade; Quratulain Zulfiqar Ali; Tara R. Sadoway; Heinz Krestel; André Schaller; Savvas S. Papacostas; Ioanna Kousiappa; George A. Tanteles; Christou Yiolanda; Katalin Štěrbová; Markéta Vlčková; Lucie Sedláčková; Petra Laššuthová; Karl Martin Klein; Felix Rosenow; Philipp S. Reif; Susanne Knake; Bernd A. Neubauer; Friedrich Zimprich; Martha Feucht; Eva Reinthaler; Wolfram S. Kunz; Gábor Zsurka; Rainer Surges; Tobias H. Baumgartner; Randi von Wrede; Ingo Helbig; Manuela Pendziwiat; Hiltrud Muhle; Annika Rademacher; Andreas van Baalen; Sarah von Spiczak; Ulrich Stephani; Zaid Afawi; Amos D. Korczyn; Moien Kanaan; Christina Canavati; Gerhard Kurlemann; Karen Müller-Schlüter; Gerhard Kluger; Martin Häusler; Ilan Blatt; Johannes R. Lemke; Ilona Krey; Yvonne G. Weber; Stefan Wolking; Felicitas Becker; Stephan Lauxmann; Christian Bosselmann; Josua Kegele; Christian Hengsbach; Sarah Rau; Bernhard J. Steinhoff; Andreas Schulze-Bonhage; Ingo Borggräfe; Christoph J. Schankin; Susanne Schubert-Bast; Herbert Schreiber; Thomas Mayer; Rudolf Korinthenberg; Knut Brockmann; Markus Wolff; Gerhard Kurlemann; Dieter Dennig; Rene Madeleyn; Reetta Kälviäinen; Anni Saarela; Oskari Timonen; Tarja Linnankivi; Anna-Elina Lehesjoki; Sylvain Rheims; Gaetan Lesca; Philippe Ryvlin; Louis Maillard; Luc Valton; Philippe Derambure; Fabrice Bartolomei; Edouard Hirsch; Véronique Michel; Francine Chassoux; Mark I. Rees; Seo-Kyung Chung; William O. Pickrell; Robert H. W. Powell; Mark D. Baker; Beata Fonferko-Shadrach; Charlotte Lawthom; Joe Anderson; Natascha Schneider; Simona Balestrini; Sara Zagaglia; Vera Braatz; Michael R. Johnson; Pauls Auce; Graeme J. Sills; Patrick Kwan; Larry W. Baum; Pak C. Sham; Stacey S. Cherny; Colin H. T. Lui; Norman Delanty; Colin P. Doherty; Arif Shukralla; Hany El-Naggar; Peter Widdess-Walsh; Nina Barišić; Laura Canafoglia; Silvana Franceschetti; Barbara Castellotti; Tiziana Granata; Francesca Ragona; Federico Zara; Michele Iacomino; Antonella Riva; Francesca Madia; Maria Stella Vari; Vincenzo Salpietro; Marcello Scala; Maria Margherita Mancardi; Nobili Lino; Elisa Amadori; Thea Giacomini; Francesca Bisulli; Tommaso Pippucci; Laura Licchetta; Raffaella Minardi; Paolo Tinuper; Lorenzo Muccioli; Barbara Mostacci; Antonio Gambardella; Angelo Labate; Grazia Annesi; Lorella Manna; Monica Gagliardi; Elena Parrini; Davide Mei; Annalisa Vetro; Claudia Bianchini; Martino Montomoli; Viola Doccini; Carmen Barba; Shinichi Hirose; Atsushi Ishii; Toshimitsu Suzuki; Yushi Inoue; Kazuhiro Yamakawa; Ahmad Beydoun; Wassim Nasreddine; Nathalie Khoueiry-Zgheib; Birute Tumiene; Algirdas Utkus; Lynette G. Sadleir; Chontelle King; S. Hande Caglayan; Mutluay Arslan; Zuhal Yapıcı; Pınar Topaloglu; Bulent Kara; Uluc Yis; Dilsad Turkdogan; Aslı Gundogdu-Eken; Nerses Bebek; Sibel Uğur-İşeri; Betül Baykan; Barış Salman; Garen Haryanyan; Emrah Yücesan; Yeşim Kesim; Çiğdem Özkara; Meng-Han Tsai; Chen-Jui Ho; Chih-Hsiang Lin; Kuang-Lin Lin; I-Jun Chou; Annapurna Poduri; Beth R. Shiedley; Catherine Shain; Jeffrey L. Noebels; Alicia Goldman; Robyn M. Busch; Lara Jehi; Imad M. Najm; Dennis Lal; Lisa Ferguson; Jean Khoury; Tracy A. Glauser; Peggy O. Clark; Russell J. Buono; Thomas N. Ferraro; Michael R. Sperling; Dennis J. Dlugos; Warren Lo; Michael Privitera; Jacqueline A. French; Steven Schachter; Ruben I. Kuzniecky; Orrin Devinsky; Manu Hegde; David A. Greenberg; Colin A. Ellis; Ethan Goldberg; Katherine L. Helbig; Mahgenn Cosico; Priya Vaidiswaran; Eryn Fitch; Charles R. J. C. Newton; Symon M. Kariuki; Ryan G. Wagner; Seth Owusu-Agyei; Andrew J. Cole; Christopher M. McGraw; S. Anthony Siena; Lea Davis; Donald Hucks; Annika Faucon; David Wu; Bassel W. Abou-Khalil; Kevin Haas; Randip S. Taneja; Ingo Helbig; Costin Leu; Dennis Lal
Nature Communications, 2023年07月20日

Developmental changes in brain activity of heterozygous Scn1a knockout rats
Mayu Tahara; Norimichi Higurashi; Junichi Hata; Masako Nishikawa; Ken Ito; Shinichi Hirose; Takehito Kaneko; Tomoji Mashimo; Tetsushi Sakuma; Takashi Yamamoto; Hirotaka James Okano
Frontiers in Neurology, 2023年03月14日

Astrocyte Ca2+ signaling is facilitated in Scn1a+/−mouse model of Dravet syndrome,
Uchino K; Tanaka Y; Ikezawa W; Deshimaru M; Kubota K; Watanabe T; Katsurabayashi S; Iwasaki K; Hirose S
Biochem. Biophys. Res. Commun., 2023年, 査読有り

Mutation in the STXBP1 Gene Associated with Early Onset West Syndrome: A Case Report and Literature Review
Kanako Takeda; Yusaku Miyamoto; Hisako Yamamoto; Toshiyuki Iwasaki; Noriko Sumitomo; Eri Takeshita; Atsushi Ishii; Shinichi Hirose; Naoki Shimizu
Pediatric Reports, 2022年09月20日, 査読有り

Establishment of autaptic culture with human-induced pluripotent stem cell-derived astrocytes
Kouya Uchino; Yasuyoshi Tanaka; Sayaka Kawaguchi; Kaori Kubota; Takuya Watanabe; Shutaro Katsurabayashi; Shinichi Hirose; Katsunori Iwasaki
iScience, 2022年08月, 査読有り

Newborn screening for Gaucher disease in Japan.
Takaaki Sawada; Jun Kido; Keishin Sugawara; Shinichiro Yoshida; Shirou Matsumoto; Tomoyuki Shimazu; Yuki Matsushita; Takahito Inoue; Shinichi Hirose; Fumio Endo; Kimitoshi Nakamura
Molecular genetics and metabolism reports, 2022年06月, 査読有り

Genetics and gene therapy in Dravet syndrome
Norimichi Higurashi; Vania Broccoli; Shinichi Hirose
Epilepsy & Behavior, 2022年06月, 査読有り

CUX2 deficiency causes facilitation of excitatory synaptic transmission onto hippocampus and increased seizure susceptibility to kainate.
Toshimitsu Suzuki; Tetsuya Tatsukawa; Genki Sudo; Caroline Delandre; Yun Jin Pai; Hiroyuki Miyamoto; Matthieu Raveau; Atsushi Shimohata; Iori Ohmori; Shin-Ichiro Hamano; Kazuhiro Haginoya; Mitsugu Uematsu; Yukitoshi Takahashi; Masafumi Morimoto; Shinji Fujimoto; Hitoshi Osaka; Hirokazu Oguni; Makiko Osawa; Atsushi Ishii; Shinichi Hirose; Sunao Kaneko; Yushi Inoue; Adrian Walton Moore; Kazuhiro Yamakawa
Scientific reports, 2022年05月17日, 査読有り

The effectiveness of intravenous benzodiazepine for status epilepticus in Dravet syndrome
Kenjiro Kikuchi; Shin-ichiro Hamano; Ryuki Matsuura; Hazuki Nonoyama; Atsuro Daida; Yuko Hirata; Reiko Koichihara; Daishi Hirano; Atsushi Ishii; Shinichi Hirose
Brain and Development, 2022年05月, 査読有り
ラスト(シニア)オーサー

Burden of seizures and comorbidities in patients with epilepsy: a survey based on the tertiary hospital-based Epilepsy Syndrome Registry in Japan.
Yushi Inoue; Shin-Ichiro Hamano; Masaharu Hayashi; Hiroshi Sakuma; Shinichi Hirose; Atsushi Ishii; Ryoko Honda; Akio Ikeda; Katsumi Imai; Kazutaka Jin; Akiko Kada; Akiyoshi Kakita; Mitsuhiro Kato; Kensuke Kawai; Tamihiro Kawakami; Katsuhiro Kobayashi; Toyojiro Matsuishi; Takeshi Matsuo; Shin Nabatame; Nobuhiko Okamoto; Susumu Ito; Akihisa Okumura; Akiko Saito; Hideaki Shiraishi; Hiroshi Shirozu; Takashi Saito; Hidenori Sugano; Yukitoshi Takahashi; Hitoshi Yamamoto; Tetsuhiro Fukuyama; Ichiro Kuki
Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape, 2022年02月01日, 査読有り

CUX2 mutations in temporal lobe epilepsy; increased kainate susceptibility and excitatory input to hippocampus in deficient mice
Toshimitsu Suzuki; Tetsuya Tatsukawa; Genki Sudo; Caroline Delandre; Yun Jin Pai; Hiroyuki Miyamoto; Matthieu Raveau; Atsushi Shimohata; Iori Ohmori; Shin-ichiro Hamano; Kazuhiro Haginoya; Mitsugu Uematsu; Yukitoshi Takahashi; Masafumi Morimoto; Shinji Fujimoto; Hitoshi Osaka; Hirokazu Oguni; Makiko Osawa; Atsushi Ishii; Shinichi Hirose; Sunao Kaneko; Yushi Inoue; Adrian Walton Moore; Kazuhiro Yamakawa
bioRxiv, 2021年09月18日

ライソゾーム病5項目同時スクリーニング検査キットでの検査運営報告
吉田 真一郎; 澤田 貴彰; 坂上 良美; 山内 芳裕; 遠藤 文夫; 井上 貴仁; 廣瀬 伸一; 中村 公俊
日本マス・スクリーニング学会誌, 2021年09月

上室性頻拍を契機に発症し血栓回収療法が奏功した小児心原性脳梗塞の一例
林 仁美; 藤田 貴子; 井原 由紀子; 山口 拓洋; 石井 敦士; 宮本 辰樹; 井手口 博; 井上 貴仁; 福本 博順; 井上 亨; 安元 佐和; 廣瀬 伸一; 永光 信一郎
福岡大学医学紀要, 2021年09月

熊本県と福岡県におけるポンペ病の新生児スクリーニング
澤田 貴彰; 城戸 淳; 菅原 敬信; 吉田 真一郎; 石井 加奈子; 井上 貴仁; 遠藤 文夫; 大賀 正一; 廣瀬 伸一; 中村 公俊
日本マス・スクリーニング学会誌, 2021年09月

当院のてんかん外来における遺伝子解析の有用性
倉橋 宏和; 沼本 真吾; 東 慶輝; 岩山 秀之; 奥村 彰久; 石井 敦士; 廣瀬 伸一; 松本 直通; 水口 剛; 土田 奈緒美; 瀧澤 まりな; 内山 由理; 山本 俊至; 高橋 悟
脳と発達, 2021年05月

18q欠失症候群におけるMRI異常の病態について
藤田 貴子; 渡邊 綱之輔; 井原 由紀子; 林 仁美; 石井 敦士; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2021年05月

子どもの権利擁護・私達にできること 医療機関にできること 児童虐待防止医療ネットワーク事業をとおして
藤田 貴子; 坂本 彩子; 川元 麗; 安元 佐和; 小川 厚; 廣瀬 伸一
小児保健研究, 2021年05月

ペランパネルの有効性の検討
藤田 貴子; 井原 由紀子; 林 仁美; 石井 敦士; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2021年05月

チオペンタール中止後の発作再燃にリドカイン、ラコサミドが有効だった難治頻回部分発作重積型急性脳炎(AERRPS)の1例
井原 由紀子; 藤田 貴子; 渡邊 綱之輔; 石井 敦士; 林 仁美; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2021年05月

Sub-genic intolerance, ClinVar, and the epilepsies: A whole-exome sequencing study of 29,165 individuals
Joshua E. Motelow; Gundula Povysil; Ryan S. Dhindsa; Kate E. Stanley; Andrew S. Allen; Yen-Chen Anne Feng; Daniel P. Howrigan; Liam E. Abbott; Katherine Tashman; Felecia Cerrato; Caroline Cusick; Tarjinder Singh; Henrike Heyne; Andrea E. Byrnes; Claire Churchhouse; Nick Watts; Matthew Solomonson; Dennis Lal; Namrata Gupta; Benjamin M. Neale; Gianpiero L. Cavalleri; Patrick Cossette; Chris Cotsapas; Peter De Jonghe; Tracy Dixon-Salazar; Renzo Guerrini; Hakon Hakonarson; Erin L. Heinzen; Ingo Helbig; Patrick Kwan; Anthony G. Marson; Slavé Petrovski; Sitharthan Kamalakaran; Sanjay M. Sisodiya; Randy Stewart; Sarah Weckhuysen; Chantal Depondt; Dennis J. Dlugos; Ingrid E. Scheffer; Pasquale Striano; Catharine Freyer; Roland Krause; Patrick May; Kevin McKenna; Brigid M. Regan; Caitlin A. Bennett; Costin Leu; Stephanie L. Leech; Terence J. O’Brien; Marian Todaro; Hannah Stamberger; Danielle M. Andrade; Quratulain Zulfiqar Ali; Tara R. Sadoway; Heinz Krestel; André Schaller; Savvas S. Papacostas; Ioanna Kousiappa; George A. Tanteles; Yiolanda Christou; Katalin Štěrbová; Markéta Vlčková; Lucie Sedláčková; Petra Laššuthová; Karl Martin Klein; Felix Rosenow; Philipp S. Reif; Susanne Knake; Bernd A. Neubauer; Friedrich Zimprich; Martha Feucht; Eva M. Reinthaler; Wolfram S. Kunz; Gábor Zsurka; Rainer Surges; Tobias Baumgartner; Randi von Wrede; Manuela Pendziwiat; Hiltrud Muhle; Annika Rademacher; Andreas van Baalen; Sarah von Spiczak; Ulrich Stephani; Zaid Afawi; Amos D. Korczyn; Moien Kanaan; Christina Canavati; Gerhard Kurlemann; Karen Müller-Schlüter; Gerhard Kluger; Martin Häusler; Ilan Blatt; Johannes R. Lemke; Ilona Krey; Yvonne G. Weber; Stefan Wolking; Felicitas Becker; Stephan Lauxmann; Christian Boßelmann; Josua Kegele; Christian Hengsbach; Sarah Rau; Bernhard J. Steinhoff; Andreas Schulze-Bonhage; Ingo Borggräfe; Christoph J. Schankin; Susanne Schubert-Bast; Herbert Schreiber; Thomas Mayer; Rudolf Korinthenberg; Knut Brockmann; Markus Wolff; Dieter Dennig; Rene Madeleyn; Reetta Kälviäinen; Anni Saarela; Oskari Timonen; Tarja Linnankivi; Anna-Elina Lehesjoki; Sylvain Rheims; Gaetan Lesca; Philippe Ryvlin; Louis Maillard; Luc Valton; Philippe Derambure; Fabrice Bartolomei; Edouard Hirsch; Véronique Michel; Francine Chassoux; Mark I. Rees; Seo-Kyung Chung; William O. Pickrell; Robert Powell; Mark D. Baker; Beata Fonferko-Shadrach; Charlotte Lawthom; Joseph Anderson; Natascha Schneider; Simona Balestrini; Sara Zagaglia; Vera Braatz; Michael R. Johnson; Pauls Auce; Graeme J. Sills; Larry W. Baum; Pak C. Sham; Stacey S. Cherny; Colin H.T. Lui; Norman Delanty; Colin P. Doherty; Arif Shukralla; Hany El-Naggar; Peter Widdess-Walsh; Nina Barišić; Laura Canafoglia; Silvana Franceschetti; Barbara Castellotti; Tiziana Granata; Francesca Ragona; Federico Zara; Michele Iacomino; Antonella Riva; Francesca Madia; Maria Stella Vari; Vincenzo Salpietro; Marcello Scala; Maria Margherita Mancardi; Lino Nobili; Elisabetta Amadori; Thea Giacomini; Francesca Bisulli; Tommaso Pippucci; Laura Licchetta; Raffaella Minardi; Paolo Tinuper; Lorenzo Muccioli; Barbara Mostacci; Antonio Gambardella; Angelo Labate; Grazia Annesi; Lorella Manna; Monica Gagliardi; Elena Parrini; Davide Mei; Annalisa Vetro; Claudia Bianchini; Martino Montomoli; Viola Doccini; Carmen Barba; Shinichi Hirose; Atsushi Ishii; Toshimitsu Suzuki; Yushi Inoue; Kazuhiro Yamakawa; Ahmad Beydoun; Wassim Nasreddine; Nathalie Khoueiry Zgheib; Birute Tumiene; Algirdas Utkus; Lynette G. Sadleir; Chontelle King; S. Hande Caglayan; Mutluay Arslan; Zuhal Yapıcı; Pınar Topaloglu; Bulent Kara; Uluc Yis; Dilsad Turkdogan; Aslı Gundogdu-Eken; Nerses Bebek; Meng-Han Tsai; Chen-Jui Ho; Chih-Hsiang Lin; Kuang-Lin Lin; I-Jun Chou; Annapurna Poduri; Beth R. Shiedley; Catherine Shain; Jeffrey L. Noebels; Alicia Goldman; Robyn M. Busch; Lara Jehi; Imad M. Najm; Lisa Ferguson; Jean Khoury; Tracy A. Glauser; Peggy O. Clark; Russell J. Buono; Thomas N. Ferraro; Michael R. Sperling; Warren Lo; Michael Privitera; Jacqueline A. French; Steven Schachter; Ruben I. Kuzniecky; Orrin Devinsky; Manu Hegde; David A. Greenberg; Colin A. Ellis; Ethan Goldberg; Katherine L. Helbig; Mahgenn Cosico; Priya Vaidiswaran; Eryn Fitch; Samuel F. Berkovic; Holger Lerche; Daniel H. Lowenstein; David B. Goldstein
The American Journal of Human Genetics, 2021年04月, 査読有り

虐待対応の体制づくり 福岡市児童虐待防止医療ネットワークの拠点病院として
藤田 貴子; 坂本 彩子; 倉田 佐和; 安元 佐和; 小川 厚; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2021年02月

Multicentric glioblastoma in a 4-year-old female patient: A case report.
Enomoto T; Aoki M; Kouzaki T; Takahara M; Abe H; Nomura Y; Hirose S; Inoue T; Nabeshima K
Mol Clin Oncol, 2021年

大泉門膨隆で発症した乳児白血病の1例
熊谷拓哉; 野村優子; 大原鉄平; 廣瀨伸一
福岡大学医学紀要, 2021年

Bacteroides fragilisによる超早発型敗血症をきたした超低出生体重児の1例
児島加奈子; 太田栄治; 平井貴彦; 小寺達朗; 音田泰裕; 川野裕康; 新居見俊和; 宮本辰樹; 瀬戸上貴資; 廣瀨伸一
福岡大学医学紀要, 2021年

Acetazolamide 治療後より発作性エピソ-ドの再燃がみられない CAPOS 症候群の 1 例
大野武; 川島英志; 小松原孝夫; 放上萌美; 眞柄慎一; 小林悠; 遠山潤; 石井敦士; 廣瀬伸一
脳と発達, 2021年

今後導入が予定・期待される新生児スクリーニング ライソゾーム病（Fabry病、Pompe病、ムコ多糖症１型など）
井上貴仁; 廣瀨伸一
周産期医学, 2021年

Current status of newborn screening for Pompe disease in Japan
Sawada T; Kido J; Sugawara K; Momosaki K; Yoshida S; Kojima-Ishii K; Inoue T; Matsumoto S; Endo F; Ohga S; Hirose S; Nakamura K
Orphanet J Rare Dis, 2021年

Invasive candidiasis in a neonatal intensive care unit in Fukuoka.
Ohta E; Setoue T; Ito K; Kodera T; Onda Y; Kawano H; Niimi T; Kakura H; Morii M; Miyamoto T; Hashiguchi C; Nakamura M; Hirose S
Pediatr Int, 2021年

Physical, cognitive, and social status of patients with urea cycle disorders in Japan.
Kido J; Matsumoto S; Ito T; Hirose S; Fukui K; Kojima-Ishii K; Mushimoto Y; Yoshida S; Ishige M; Sakai N; Nakamura K
Mol Genet Metab Rep, 2021年, 査読有り

Current medico-psycho-social conditions of patients with West syndrome in Japan.
Yoshitomi S; Hamano SI; Hayashi M; Sakuma H; Hirose S; Ishii A; Honda R; Ikeda A; Imai K; Jin K; Kada A; Kakita A; Kato M; Kawai K; Kawakami T; Kobayashi K; Matsuishi T; Matsuo T; Nabatame S; Okamoto N; Ito S; Okumura A; Saito A; Shiraishi H; Shirozu H; Saito T; Sugano H; Takahashi Y; Yamamoto H; Fukuyama T; Kuki I; Inoue Y
Epileptic Disord., 2021年, 査読有り

Inhibitory synaptic transmission is impaired at higher extracellular Ca(2+) concentrations in Scn1a(+/-) mouse model of Dravet syndrome.
Uchino K; Kawano H; Tanaka Y; Adaniya Y; Asahara A; Deshimaru M; Kubota K; Watanabe T; Katsurabayashi S; Iwasaki K; Hirose S
Sci Rep., 2021年, 査読有り

Astrocyte Ca2+ Signaling is Facilitated in an Scn1a+/− Mouse Model of Dravet Syndrome.
Uchino K; Ikezawa W; Tanaka Y; Deshimaru M; Kubota K; Watanabe T; Katsurabayashi S; Iwasaki K; S. H
bioRxi, 2021年

Moore AW, Yamakawa K. CUX2 mutations in temporal lobe epilepsy and increased susceptibility to kainate in deficient mice.
Suzuki T; Tatsukawa T; Sudo G; Delandre C; Pai YJ; Miyamoto H; Raveau M; Shimohata A; Ohmori I; Hamano S; Haginoya K; Uematsu M; Takahashi Y; Morimoto M; Fujimoto S; Osaka H; Oguni H; Osawa M; Ishii A; Hirose S; Kaneko S; Inoue Y
Epilepsia, 2021年, 査読有り

Comparative characterization of PCDH19 missense and truncating variants in PCDH19-related epilepsy.
Shibata M; Ishii A; Goto A; Hirose S
J Hum Genet., 2021年, 査読有り

Genome sequencing and RNA-seq analyses of mitochondrial complex I deficiency revealed Alu insertion-mediated deletion in NDUFV2.
Kishita Y; Shimura M; Kohda M; Fushimi T; Nitta KR; Yatsuka Y; Hirose S; Ideguchi H; Ohtake A; Murayama K; Okazaki Y
Hum Mutat, 2021年, 査読有り

Impaired neuronal activity and differential gene expression in STXBP1 encephalopathy patient iPSC-derived GABAergic neurons.
Ichise E; Chiyonobu T; Ishikawa M; Tanaka Y; Shibata M; Tozawa T; Taura Y; Yamashita S; Yoshida M; Morimoto M; Higurashi N; Yamamoto T; Okano H; Hirose S
Hum Mol Genet, 2021年, 査読有り

DCTN1 Binds to TDP-43 and Regulates TDP-43 Aggregation.
Deshimaru M; Kinoshita-Kawada M; Kubota K; Watanabe T; Tanaka Y; Hirano S; Ishidate F; Hiramoto M; Ishikawa M; Uehara Y; Okano H; Hirose S; Fujioka S; Iwasaki K; Yuasa-Kawada J; Mishima T; Tsuboi Y
Int J Mol Sci., 2021年, 査読有り

ピルビン酸脱水素複合体欠損症に食物蛋白誘発胃腸炎を併発した症例.
永山悠悟; 後藤綾子; 瀬戸上貴資; 小寺達朗; 石井敦士; 太田栄治; 久保田慧; 坂口崇; 堤信; 廣瀨伸一
福大医学紀要, 2021年

MiR-4535 and MiR-1915-5p in Amniotic Fluid as Predictive Biomarkers for Chorioamnionitis
漆山 大知; 深川 怜史; 平川 豊文; 吉川 賢一; 井槌 大介; 宮田 康平; 倉員 正光; 四元 房典; 廣松 賢治; 太田 栄治; 廣瀬 伸一; 安永 晋一郎; 宮本 新吾
Future Science OA, 2021年, 査読有り

子どもの権利擁護・私達にできること 医療機関にできること 児童虐待防止医療ネットワーク事業をとおして
藤田 貴子; 坂本 彩子; 川元 麗; 安元 佐和; 小川 厚; 廣瀬 伸一
小児保健研究, 2020年09月

小児入院患者における心理的介入の重要性：76症例の検討
中尾あい子; 渡邉絵里; 後藤彩; 住本左絵; 坂本彩子; 井原由紀子; 藤田貴子; 井上貴仁; 廣瀨伸一
福岡大学医学紀要, 2020年09月01日

MRI で早期診断した化膿性仙腸関節炎の1例
笹岡大記; 佐々木聡子; 野村優子; 廣瀨伸一
福岡大学医学紀要, 2020年09月01日

ステロイド抵抗性のIGA血管炎 にDiamino-DiphenyI Sulfone が著効した1例
藤井裕子; 坂口崇; 伊藤創太郎; 佐々木聡子; 野村優子; 廣瀨伸一
福岡大学医学紀要, 2020年09月01日

ACTH療法が有効であったEpileptic Spasms without Hypsarrhythmiaの4歳男児例
林 仁美; 藤田 貴子; 山口 拓洋; 井原 由紀子; 石井 敦士; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2020年08月

てんかんを合併し髄液抗グルタミン酸受容体抗体陽性を認めたMECP2重複症候群の2症例
藤田 貴子; 井原 由紀子; 山口 拓洋; 渡邉 恵里; 石井 敦士; 林 仁美; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 高橋 悟; 高橋 幸利; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2020年08月

Coffin-Siris syndrome with bilateral macular dysplasia caused by a novel exonic deletion in ARID1B
Fujita; T. Ihara; Y. Hayashi; H. Ishii; A. Ideguchi; H. Inoue; T. Imaizumi; T. Yamamoto; T. Hirose, S
Congenit Anom (Kyoto), 2020年07月04日, 査読有り

Establishment of human induced pluripotent stem cells derived from skin cells of a patient with Dravet syndrome
Kimura; Y. Tanaka; Y. Shirasu; N. Yasunaga; S. Higurashi; N. Hirose, S
Stem Cell Res, 2020年07月01日, 査読有り

A recurrent PJA1 variant in trigonocephaly and neurodevelopmental disorders
Suzuki; T.Suzuki; T.Raveau; M.Miyake; N.Sudo; G.Tsurusaki; Y.Watanabe, T; Sugaya; Y.Tatsukawa; T.Mazaki; E.Shimohata; A.Kushima; I.Aleksic; Shiino; T.Toyota; T.Iwayama; Y.Nakaoka; K.Ohmori; I.Sasaki; A.Watanabe; K. Hirose; S.Kaneko; S. Inoue; Y.Yoshikawa; T.Ozaki; N.Kano; M.Shimoji; T.Matsumoto; Yamakawa, K
Ann Clin Transl Neurol, 2020年06月13日, 査読有り

視力障害、異常眼球運動、眼振で発症した乳児頭蓋咽頭腫の1例
井原 由紀子; 山口 拓洋; 林 仁美; 藤田 貴子; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2020年05月

Epigenetics explained: a topic "primer" for the epilepsy community by the ILAE Genetics/Epigenetics Task Force
Kobow; K. Reid; C. A. van Vliet; E. A. Becker; A. J. Carvill; G. L. Goldman; A. M. Hirose; S. Lopes-Cendes; I. Khiari; H. M. Poduri; A. Johnson; M. R. Henshall; D. C
Epileptic Disord, 2020年04月18日, 査読有り

Case-control association study of rare nonsynonymous variants of SCN1A and KCNQ2 in acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion
Shibata; A. Kasai; M. Terashima; H. Hoshino; A. Miyagawa; T.Kikuchi; K.Ishii; A.Matsumoto; H.Kubota; M.Hirose; S.Oka; A.Mizuguchi, M
J Neurol Sci, 2020年04月11日

Predicting Very Severe Kawasaki Disease Who Does Not Respond to Initial Steroid Combination Therapy: A Prospective Cohort Study.
Yoshikane Y; Miyamoto T; Hashimoto J; Hirose S; Ogawa A
Clin Pediatr, 2020年03月

Newborn screening for Fabry disease in the western region of Japan
Sawada; T. Kido; J. Yoshida; S. Sugawara; K. Momosaki; K. Inoue; T. Tajima; G. Sawada; H. Mastumoto; S. Endo; F. Hirose; S. Nakamura, K
Mol Genet Metab Rep, 2020年01月21日

Application of induced pluripotent stem cells in epilepsy.
Hirose S; Tanaka Y; Shibata M; Kimura Y; Ishikawa M; Higurashi N; Yamamoto T; Ichise E; Chiyonobu T; Ishii A
Mol Cell Neurosci, 2020年

急性前骨髄球性白血病を発症したBeckwith-Widemann症候群の1歳女児例.
太原鉄平; 太田栄治; 熊谷拓哉; 野村優子; 廣瀨伸一
日本産婦人科。新生児血液学会誌, 2020年

抗D人免疫グロブリン製剤を誤投与されたRhD陽性新生児2例の経過
元永裕生; 石井敦士; 淀川弘章; 中野亮; 恩田泰裕; 新居見俊和; 宮本辰樹; 瀬戸上貴; 太田栄治; 廣瀨伸一
福岡大学医学紀要, 2020年

Clinical features of early myoclonic encephalopathy caused by a CDKL5 mutation
Takeda; K. Miyamoto; Y.Yamamoto; H.Ishii; A.Hirose; S.Yamamoto, H
Brain Dev, 2019年09月08日

反復性の両側下肢有痛性筋けいれんと著明な発汗を呈したIsaacs症候群の1例
山口 拓洋; 井原 由紀子; 林 仁美; 藤田 貴子; 井手口 博; 井上 貴仁; 佐々木 聡子; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2019年09月

高周波振動はPanayiotopoulos症候群の発作活動期間と関連する
藤田 貴子; 井原 由紀子; 山口 拓洋; 林 仁美; 石井 敦士; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一; 飛松 省三
てんかん研究, 2019年09月

MEAシステムを用いたDravet症候群患者iPS細胞由来神経細胞の機能解析
田中 泰圭; 石川 充; 日暮 憲道; 岡野 栄之; 廣瀬 伸一
てんかん研究, 2019年09月

Copy number variation analysis in 83 children with early-onset developmental and epileptic encephalopathy after targeted resequencing of a 109-epilepsy gene panel
Hirabayashi; K. Uehara; D. T. Abe; H. Ishii; A. Moriyama; K. Hirose; S. Inazawa
J Hum Genet, 2019年09月01日

Corrigendum to "Efficacy and tolerability of perampanel in pediatric patients with Dravet syndrome" [Epilepsy Res. 154 (2019) 34-38]
Yoshitomi; S. Takahashi; Y. Yamaguchi; T. Imai; K. Ishii; A. Hirose; S. Inoue
Epilepsy Res, 2019年07月01日

Heart rate variability in a patient with alternating hemiplegia
Nakashima; T. Yasuda; K. Kobayashi; M. Wada; H. Ishii; A. Hirose, S
Intractable Rare Dis Res, 2019年06月21日

PRRT2 mutations in Japanese patients with benign infantile epilepsy and paroxysmal kinesigenic dyskinesia
Okumura; A. Shimojima; K. Kurahashi; H. Numoto; S. Shimada; S. Ishii, A; Ohmori; I. Takahashi; S. Awaya; T. Kubota; T. Sakakibara; T. Ishihara, N; Hattori; A. Torisu; H. Tohyama; J. Inoue; T. Haibara; A. Nishida; T. Yuhara; Y. Miya; K. Tanaka; R. Hirose; S. Yamamoto, T
Seizure, 2019年06月04日

ミオキミアの診断と治療判定に筋エコーが有用だったIsaacs症候群の1例
山口 拓洋; 石井 敦士; 井原 由紀子; 林 仁美; 藤田 貴子; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2019年05月

miR-124 dosage regulates prefrontal cortex function by dopaminergic modulation
Kozuka; T. Omori; Y. Watanabe; S. Tarusawa; E. Yamamoto; H. Chaya, T; Furuhashi; M. Morita; M. Sato; T. Hirose; S. Ohkawa; Y. Yoshimura; Y. Hikida; T. Furukawa, T
Sci Rep, 2019年03月07日

呼吸障害と不全四肢麻痺で発症した、特発性のOs odontoideumによる頸髄症の一例
山口 拓洋; 石井 敦; 井原 由紀子; 林 仁美; 藤田 貴子; 道野 裕輔; 敦澤 礼実; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 小川 厚; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2019年02月

Different types of suppression-burst patterns in patients with epilepsy of infancy with migrating focal seizures (EIMFS).
Shinsaku Yoshitomi; Yukitoshi Takahashi; Katsumi Imai; Eriko Koshimizu; Satoko Miyatake; Mitsuko Nakashima; Hirotomo Saitsu; Naomichi Matsumoto; Mitsuhiro Kato; Takako Fujita; Atsushi Ishii; Shinichi Hirose; Yushi Inoue
Seizure, 2019年02月, 査読有り

敗血症性ショック、脳症を反復後に難治性てんかんを発症したMECP2重複症候群の1例
藤田 貴子; 井原 由紀子; 山口 拓洋; 林 仁美; 井手口 博; 井上 貴仁; 廣瀬 伸一; 安元 佐和
脳と発達, 2019年01月

Panayiotopoulos症候群におけるhigh-frequency oscillationsの検討
藤田 貴子; 井原 由紀子; 山口 拓洋; 林 仁美; 石井 敦士; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一; 飛松 省三
てんかん研究, 2019年01月

Quinidine therapy and therapeutic drug monitoring in four patients with KCNT1 mutations.
Yoshitomi S; Takahashi Y; Yamaguchi T; Oboshi T; Horino A; Ikeda H; Imai K; Okanishi T; Nakashima M; Saitsu H; Matsumoto N; Yoshimoto J; Fujita T; Ishii A; Hirose S; Inoue Y
Epileptic Disord., 2019年, 査読有り

Efficacy and tolerability of perampanel in pediatric patients with Dravet syndrome.
Yoshitomi S; Takahashi Y; Yamaguchi T; Imai K; Ishii A; Hirose S; Inoue Y
Epilepsy Res., 2019年, 査読有り

Newborn screening for Pompe disease in Japan: report and literature review of mutations in the GAA gene in Japanese and Asian patients.
Momosaki K; Kido J; Yoshida S; Sugawara K; Miyamoto T; Inoue T; Okumiya T; Matsumoto S; Endo F; Hirose S; Nakamura K
J Hum Genet., 2019年, 査読有り

Characteristics of KCNQ2 variants causing either benign neonatal epilepsy or developmental and epileptic encephalopathy.
Goto A; Ishii A; Shibata M; Ihara Y; Cooper EC; Hirose S
Epilepsia., 2019年

PCDH19関連症候群
日暮憲道; 廣瀬伸一
日本医師会雑誌, 2019年

福岡大学NICUにおける極低出生体重児の短期予後の検討
新居見俊和; 太田栄治; 音田泰裕; 川野裕康; 瀬戸上貴資; 中村公紀; 廣瀨伸一
福岡大学医学紀要., 2019年

A patient with a GNAO1 mutation with decreased spontaneous movements, hypotonia, and dystonic features.
Akihisa Okumura; Koichi Maruyama; Mami Shibata; Hirokazu Kurahashi; Atsushi Ishii; Shingo Numoto; Shinichi Hirose; Tomoko Kawai; Manami Iso; Shinsuke Kataoka; Yusuke Okuno; Hideki Muramatsu; Seiji Kojima
Brain & development, 2018年11月, 査読有り

Panayiotopoulos症候群におけるhigh-frequency oscillationsと予後との関係
藤田 貴子; 井原 由紀子; 山口 拓洋; 林 仁美; 石井 敦士; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一; 飛松 省三
臨床神経生理学, 2018年10月

成人期に胆嚢腫瘍によるTrousseau症候群をきたしたDravet症候群の1例
山口 拓洋; 藤田 貴子; 井原 由紀子; 林 仁美; 石井 敦士; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
てんかん研究, 2018年09月

Establishment of a human induced stem cell line (FUi002-A) from Dravet syndrome patient carrying heterozygous R1525X mutation in SCN1A gene.
Tanaka Y; Higurashi N; Shirasu N; Yasunaga S; Moreira KM; Okano H; Hirose S
Stem Cell Res., 2018年06月19日, 査読有り

当院で診断したKlinefelter症候群の4例
林 仁美; 井上 貴仁; 井原 由紀子; 藤田 貴子; 吉村 和子; 石井 敦士; 井手口 博; 鶴澤 礼実; 小川 厚; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2018年05月

黄斑部の形成異常を合併したCoffin-Siris症候群の1例
藤田 貴子; 井原 由紀子; 林 仁美; 石井 敦士; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 山本 俊至; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2018年05月

Generation of D1-1 TALEN isogenic control cell line from Dravet syndrome patient iPSCs using TALEN-mediated editing of the SCN1A gene
Yasuyoshi Tanaka; Takefumi Sone; Norimichi Higurashi; Tetsushi Sakuma; Sadafumi Suzuki; Mitsuru Ishikawa; Takashi Yamamoto; Jun Mitsui; Hitomi Tsuji; Hideyuki Okano; Shinichi Hirose
Stem Cell Research, 2018年04月01日, 査読有り

Variant Intestinal-Cell Kinase in Juvenile Myoclonic Epilepsy.
Julia N Bailey; Laurence de Nijs; Dongsheng Bai; Toshimitsu Suzuki; Hiroyuki Miyamoto; Miyabi Tanaka; Christopher Patterson; Yu-Chen Lin; Marco T Medina; María E Alonso; José M Serratosa; Reyna M Durón; Viet H Nguyen; Jenny E Wight; Iris E Martínez-Juárez; Adriana Ochoa; Aurelio Jara-Prado; Laura Guilhoto; Yolly Molina; Elsa M Yacubian; Minerva López-Ruiz; Yushi Inoue; Sunao Kaneko; Shinichi Hirose; Makiko Osawa; Hirokazu Oguni; Shinji Fujimoto; Thierry M Grisar; John M Stern; Kazuhiro Yamakawa; Bernard Lakaye; Antonio V Delgado-Escueta
The New England journal of medicine, 2018年03月15日, 査読有り

硝子体出血を契機に診断に至った結節性硬化症の14歳男児例
熊谷 拓哉; 吉村 和子; 井原 由紀子; 藤田 貴子; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2018年02月

入浴後のてんかん発作を繰り返した乳児の発作時脳波
中田 智彦; 田中 雅大; 岡井 佑; 坂口 陽子; 山本 啓之; 大野 敦子; 城所 博之; 根来 民子; 渡邊 一功; 石井 敦士; 廣瀬 伸一; 夏目 淳
てんかん研究, 2018年01月

手足口病罹患後に筋力低下と横紋筋融解症を来しαジストログリカノパチーの診断に至った乳児例
山口 拓洋; 井原 由紀子; 藤田 貴子; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2018年01月

Reappraising newborn screening for cobalamin C disorder
Tocan; V. Ohkubo; K. Higashi; K. Toda; N. Kojima-Ishii; K.Nishiyama, K; Ishimura; M. Takada; H. Sakamoto; O. Sasaki; F. Yoshimura; K. Hirose; Ohga, S
Pediatr Neonatol, 2018年, 査読有り

Somatic mosaic deletions involving SCN1A cause Dravet syndrome
Nakayama; T. Ishii; A. Yoshida; T. Nasu; H. Shimojima; K. Yamamoto, T; Kure, S. Hirose, S
Am J Med Genet A, 2018年, 査読有り

Long-term follow up of an adult with alternating hemiplegia of childhood and a p.Gly755Ser mutation in the ATP1A3 gene
Ito; T. Narugami; M. Egawa; K. Yamamoto; H. Asahina; N. Kohsaka, S; Ishii, A. Hirose; S. Shiraishi, H
Brain Dev, 2018年, 査読有り

CACNA1A-related early-onset encephalopathy with myoclonic epilepsy: A case report
Hayashida; T. Saito; Y. Ishii; A. Yamada; H. Itakura; A. Minato; T.Fukuyama; T. Maegaki; Y. Hirose, S
Brain Dev, 2018年, 査読有り

Further characterization of CAPOS/CAOS syndrome with the Glu818Lys mutation in the ATP1A3 gene: A case report
Hayashida; T. Saito; Y. Ishii; A. Hirose; S. Hiraiwa; R. Maegaki; Ohno, K
Brain Dev, 2018年, 査読有り

日本のてんかん遺伝子研究ことはじめ
てんかん研究, 2018年, 査読有り

Recurrent autonomic and sensory neuropathy in a patient with anti-ganglionic acetylcholine receptor antibodies.
Watanabe E; Fujita T; Shimono M; Koike H; Yasumoto S; Hirose S
eNeurologicalSci., 2018年, 査読有り

A de novo missense mutation in SLC12A5 found in a compound heterozygote patient with epilepsy of infancy with migrating focal seizures
T. Saito; A. Ishii; K. Sugai; M. Sasaki; S. Hirose
CLINICAL GENETICS, 2017年12月, 査読有り

緩和的脳外科治療を実施したSCN8A変異を伴う早期発症てんかん性脳症
岩脇 史郎; 村松 一洋; 鈴木 江里子; 荒川 篤康; 橋本 真理; 田部井 容子; 牧岡 西紀; 緒方 朋実; 澤浦 法子; 荒川 浩一; 堀 尚明; 米衛 ちひろ; 岩渕 恵美; 住友 典子; 齋藤 貴志; 石井 敦士; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2017年10月

Panayiotopoulos症候群からLandau-Kleffner症候群に移行した症例の臨床経過
山口 拓洋; 村松 知佳; 熊谷 拓哉; 寺町 昌史; 井原 由紀子; 藤田 貴子; 吉村 和子; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2017年10月

脳梁離断に至ったSCN8A変異による早期発症てんかん性脳症
村松 一洋; 澤浦 法子; 牧岡 西紀; 緒方 朋実; 鈴木 江里子; 岩脇 史郎; 荒川 浩一; 堀 尚明; 石井 敦士; 廣瀬 伸一; 米衛 ちひろ; 住友 典子; 齋藤 貴志
てんかん研究, 2017年09月

てんかんに対し側頭頭頂後頭葉離断が著効した右後大脳動脈の閉塞を伴った神経線維腫症1型の1例
藤田 貴子; 渡邉 恵里; 石井 敦士; 井原 由紀子; 井手口 博; 本田 涼子; 戸田 啓介; 井上 貴仁; 廣瀬 伸一; 安元 佐和
てんかん研究, 2017年09月

遺伝子異常によるてんかんに対する脳梁離断の有効性
住友 典子; 齋藤 貴志; 須貝 研司; 池谷 直樹; 岩崎 真樹; 竹下 絵里; 本橋 裕子; 石山 昭彦; 中川 栄二; 廣瀬 伸一; 石井 敦士; 加藤 光広; 水口 剛; 松本 直通; 佐々木 征行
てんかん研究, 2017年09月, 査読有り

Fetal Akinesia Deformation Sequence (FADS) の表現型を呈した先天性サイトメガロウイルス感染症の1例
川野 裕康; 太田 栄治; 新居見 俊和; 佐々木 聡子; 宮本 辰樹; 瀬戸上 貴資; 中村 公紀; 廣瀬 伸一
福岡大学医学紀要, 2017年09月01日, 査読有り

Abnormal gamma-aminobutyric acid neurotransmission in a Kcnq2 model of early onset epilepsy
Taku Uchida; Christoph Lossin; Yukiko Ihara; Masanobu Deshimaru; Yuchio Yanagawa; Susumu Koyama; Shinichi Hirose
EPILEPSIA, 2017年08月, 査読有り

Integrative Approach with Electrophysiological and Theoretical Methods Reveals a New Role of S4 Positively Charged Residues in PKD2L1 Channel Voltage-Sensing
Tomohiro Numata; Kunichika Tsumoto; Kazunori Yamada; Tatsuki Kurokawa; Shinichi Hirose; Hideki Nomura; Mitsuhiro Kawano; Yoshihisa Kurachi; Ryuji Inoue; Yasuo Mori
SCIENTIFIC REPORTS, 2017年08月, 査読有り

児童養護施設・乳児院等嘱託医への実態調査報告
村田 祐二; 永光 信一郎; 海老澤 元宏; 廣瀬 伸一; 三牧 正和; 安 炳文; 井上 信明; 加治 正行; 齋藤 伸治; 星野 崇啓; 田中 恭子; 小倉 加恵子; 作田 亮一; 小川 厚; 種部 恭子; 広瀬 宏之; 秋山 千枝子; 日本小児科学会こどもの生活環境改善委員会
日本小児科学会雑誌, 2017年07月

Rare variants of small effect size in neuronal excitability genes influence clinical outcome in Japanese cases of SCN1A truncation-positive Dravet syndrome
Michael F. Hammer; Atsushi Ishii; Laurel Johnstone; Alexander Tchourbanov; Branden Lau; Ryan Sprissler; Brian Hallmark; Miao Zhang; Jin Zhou; Joseph Watkins; Shinichi Hirose
PLOS ONE, 2017年07月, 査読有り

膿瘍形成を伴い診断に苦慮した肋骨原発Ewing肉腫の1例
野村 優子; 道野 裕輔; 音田 泰裕; 甲斐 裕樹; 西尾 淳; 廣瀬 伸一
日本小児血液・がん学会雑誌, 2017年06月

New genes for epilepsy-autism comorbidity
Atsushi Ishii; Shinichi Hirose
Journal of Pediatric Neurology, 2017年06月01日, 査読有り

低身長と運動発達遅滞を契機に診断したleukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation(LBSL)の1例
山口 拓洋; 渡邉 恵里; 塩手 仁也; 中尾 あい子; 井原 由紀子; 藤田 貴子; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 露崎 悠; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2017年05月

低身長と運動発達遅滞を契機に診断したLBSLの一例
山口 拓洋; 渡邉 恵里; 塩手 仁也; 中尾 あい子; 井原 由紀子; 藤田 貴子; 井手口 博; 井上 貴仁; 露崎 悠; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2017年05月

ビガバトリン投与中に両側淡蒼球、視床、中脳に病変を来したWest症候群の1例
藤田 貴子; 渡邉 恵里; 友納 優子; 井原 由紀子; 井手口 博; 井上 貴仁; 廣瀬 伸一; 安元 佐和
脳と発達, 2017年05月

コバラミン代謝異常により血栓性細小血管障害(thrombotic microangiopathy:TMA)をきたした1例
寺町 昌史; 佐々木 聡子; 伊藤 創太郎; 山崎 靖人; 吉村 和子; 新居見 和彦; 廣瀬 伸一; トカン・ヴラッド; 石井 加奈子; 西山 慶; 大久保 一宏
日本小児腎臓病学会雑誌, 2017年04月, 査読有り

A de novo missense mutation of GABRB2 causes early myoclonic encephalopathy
Atsushi Ishii; Jing-Qiong Kang; Cara C. Schornak; Ciria C. Hernandez; Wangzhen Shen; Joseph C. Watkins; Robert L. Macdonald; Shinichi Hirose
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 2017年03月, 査読有り

低髄液圧症候群を呈しMarfan症候群と診断した7歳女児例
塩手 仁也; 平井 貴彦; 藤田 貴子; 井原 由紀子; 吉村 和子; 吉兼 由佳子; 井手口 博; 井上 貴仁; 廣瀬 伸一; 安元 佐和
日本小児科学会雑誌, 2017年02月

Clinical implications of SCNIA missense and truncation variants in a large Japanese cohort with Dravet syndrome
Atsushi Ishii; Joseph C. Watkins; Debbie Chen; Shinichi Hirose; Michael F. Hammer
EPILEPSIA, 2017年02月, 査読有り

レベチラセタム単剤投与の有効性
井手口 博; 井原 由紀子; 藤田 貴子; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
てんかん研究, 2017年01月

14歳時に確定診断されたSAMHD1遺伝子変異によるAicardi-Goutieres症候群の臨床経過
渡邉 恵里; 小野澤 佳織; 藤田 貴子; 友納 優子; 井原 由紀子; 安元 佐和; 西小森 陵太; 平家 俊男; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2017年01月, 査読有り

Two mild cases of Dravet syndrome with truncating mutation of SCN1A
Toru Takaori; Akira Kumakura; Atsushi Ishii; Shinichi Hirose; Daisuke Hata
BRAIN & DEVELOPMENT, 2017年01月, 査読有り

Progressive Brain Atrophy in Alternating Hemiplegia of Childhood
Sasaki; M. Ishii; A. Saito; Y. Hirose, S
Movement Disorders Clinical Practice, 2017年, 査読有り

Vagus nerve stimulation for genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) accompanying seizures with impaired consciousness
Ryosuke Hanaya; Yumi Kashida; Hiroshi Hosoyama; Kazunori Arita; Fajar H Niantiarno; Shinsuke Maruyama; Toshiaki Otsubo; Kazumi Tanaka; Atsushi Ishii; Shinichi Hirose
Epilepsy and Behavior Case Reports, 2017年, 査読有り

化学療法中の骨減少症に対してビスフォスフォネート製剤を開始した小児急性リンパ性白血病の3症例
野村優子; 西川拓朗; 岡本康裕; 河野嘉文; 廣瀬伸一
日本小児血液・がん学会雑誌, 2017年, 査読有り

PCDH19関連症候群
日暮憲道; 廣瀨伸一
稀少てんかんの診療指標, 2017年

PCDH19関連症候群の診断
日暮憲道; 廣瀬伸一
新薬と臨床, 2017年

てんかん
石井敦士; 廣瀨伸一
遺伝医学MOOK別冊 最新精神・神経遺伝医学研究と遺伝カウンセリング, 2017年

遺伝学的検査
石井敦士; 廣瀨伸一
稀少てんかんの診療指標, 2017年

遺伝子異常とてんかん
石井敦士; 廣瀨伸一
稀少てんかんの診療指標, 2017年

喉頭痙攣による無呼吸発作に対して抗コリン薬の吸入が奏功した乳児例
久保田 慧; 井手 康二; 坂口崇; 後藤綾子; 西間 大祐; 児玉隆志; 堤 信; 松本 一郎; 西間 三馨; 廣瀬 伸一
福岡大学医学紀要, 2017年

当院におけるHaemophilus influenzae type bによる化膿性関節炎の検討
加倉寛也; 太田栄治; 森井真理子; 宮本辰樹; 廣瀬伸一
福岡大学医学紀要, 2017年

Intrauterine Helicobacter cinaedi Infection Presenting with Fetal Distress and Mucous Diarrhea at Birth
Ohta,E. Setoue; T. Hashiguchi; C. Tsutsumi; M. Nakamura, M; Kawamura; Y. Hirose, S
福岡大学医学紀要, 2017年

多発気管憩室を認めたMounier-Kuhn症候群疑いの15歳例.
井手康二; 西間大祐; 後藤綾子; 松本一郎; 西間三馨; 廣瀨伸一
日本小児呼吸器学会雑誌, 2017年

人工呼吸器管理を要した食物依存性運動誘発アナフラキシーの１１歳女児例.
井手康二; 後藤綾子; 松本一郎; 西間三馨; 廣瀨伸一
アレルギー学会誌, 2017年

低髄液圧症候群を合併したMarfan症候群の7歳女児例
塩手 仁也; 藤田 貴子; 井原 由紀子; 井手口 博; 井上 貴仁; 廣瀬 伸一; 安元 佐和
脳と発達, 2016年11月

日本におけるPRRT2関連てんかんの臨床的様相(A clinical picture of PRRT2-related epilepsy in Japan)
Kurahashi Hirokazu; 奥村 彰久; 五十嵐 鮎子; 安部 信平; 高須 倫彦; 小林 勝弘; 大守 伊織; 大内田 まもる; 石井 敦士; 廣瀬 伸一; 高橋 悟; 粟屋 智就; 山本 俊至
てんかん研究, 2016年09月

レベチラセタム投与による精神症状をきたした4症例
藤田 貴子; 井手口 博; 渡邉 恵里; 友納 優子; 井原 由紀子; 井上 貴仁; 廣瀬 伸一; 安元 佐和
てんかん研究, 2016年09月

ステロイドパルス療法が奏功し発作消失、断薬に至った抗GluR抗体陽性前頭葉てんかんの一例
井原 由紀子; 友納 優子; 藤田 貴子; 井手口 博; 井上 貴仁; 高橋 幸利; 廣瀬 伸一; 安元 佐和
てんかん研究, 2016年09月

SCN2Aに新規変異を認めた新生児てんかんの家族例
澤浦 法子; 村松 一洋; 牧岡 西紀; 緒方 朋実; 荒川 浩一; 石井 敦士; 廣瀬 伸一
てんかん研究, 2016年09月

急性弛緩性麻痺に対しロボットスーツHAL(Hybrid Assistive Limb)を導入した1例
伊東 和俊; 藤田 貴子; 音田 泰裕; 渡邉 恵里; 寺町 昌史; 井原 由紀子; 井手口 博; 井上 貴仁; 廣瀬 伸一; 森下 登史; 井上 亨
日本小児科学会雑誌, 2016年07月

SCN8A encephalopathy: Research progress and prospects
Miriam H. Meisler; Guy Helman; Michael F. Hammer; Brandy E. Fureman; William D. Gaillard; Alan L. Goldin; Shinichi Hirose; Atsushi Ishii; Barbara L. Kroner; Christoph Lossin; Heather C. Mefford; Jack M. Parent; Manoj Patel; John Schreiber; Randall Stewart; Vicky Whittemore; Karen Wilcox; Jacy L. Wagnon; Phillip L. Pearl; Adeline Vanderver; Ingrid E. Scheffer
EPILEPSIA, 2016年07月, 査読有り

当院における2歳未満の転倒、転落による頭部外傷の検討
藤田 貴子; 井手口 博; 川谷 恵里; 友納 優子; 井原 由紀子; 井上 貴仁; 廣瀬 伸一; 安元 佐和
脳と発達, 2016年05月

両側大脳白質病変、高CK血症より診断に至ったメロシン欠損型先天性筋ジストロフィーの9歳男児例
藤田 貴子; 井手口 博; 川谷 恵里; 友納 優子; 井原 由紀子; 井上 貴仁; 小篠 史郎; 廣瀬 伸一; 安元 佐和
脳と発達, 2016年05月

確定診断に時間を要した胚細胞腫の2例
音田 泰裕; 川谷 恵里; 花宮 理比等; 井原 由紀子; 野村 優子; 吉村 和子; 藤田 貴子; 井手口 博; 井上 貴仁; 廣瀬 伸一; 森下 登史; 野中 将; 井上 亨
日本小児科学会雑誌, 2016年05月

両側淡蒼球内節刺激療法が有効だったDYT1ジストニアの1男児例
塩手 仁也; 川谷 恵里; 井原 由紀子; 藤田 貴子; 井手口 博; 井上 貴仁; チョン・ピンフィー; 吉良 龍太郎; 樋口 正晃; 森下 登史; 井上 亨; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2016年05月

小児神経疾患病態の最新理解 PCDH19関連てんかんの最新事情
日暮 憲道; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2016年05月

Surgical versus medical treatment for children with epileptic encephalopathy in infancy and early childhood: Results of an international multicenter cohort study in Far-East Asia (the FACE study)
Taisuke Otsuki; Heung-Dong Kim; Guoming Luan; Yushi Inoue; Hiroshi Baba; Hirokazu Oguni; Seung-Chyul Hong; Shigeki Kameyama; Katsuhiro Kobayashi; Shinichi Hirose; Hitoshi Yamamoto; Shin-ichiro Hamano; Kenji Sugai
BRAIN & DEVELOPMENT, 2016年05月, 査読有り

Treatment with Oral ATP decreases alternating hemiplegia of childhood with de novo ATP1A3 Mutation
Jun Ju; Shinichi Hirose; Xiu-Yu Shi; Atsushi Ishii; Lin-Yan Hu; Li-Ping Zou
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, 2016年05月, 査読有り

Characteristic phasic evolution of convulsive seizure in PCDH19-related epilepsy
Hiroko Ikeda; Katsumi Imai; Hitoshi Ikeda; Hideo Shigematsu; Yukitoshi Takahashi; Yushi Inoue; Norimichi Higurashi; Shinichi Hirose
EPILEPTIC DISORDERS, 2016年03月, 査読有り

福岡市児童虐待防止医療ネットワークの拠点病院としての取り組み
藤田 貴子; 坂本 彩子; 河野 未欧; 松本 祐佳里; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2016年02月

Retigabine, a K(v)7.2/K(v)7.3-Channel Opener, Attenuates Drug-Induced Seizures in Knock-In Mice Harboring Kcnq2 Mutations
Yukiko Ihara; Yuko Tomonoh; Masanobu Deshimaru; Bo Zhang; Taku Uchida; Atsushi Ishii; Shinichi Hirose
PLOS ONE, 2016年02月, 査読有り

Tissue remodeling in vascular wall in Kawasaki disease-related vasculitis model mice
Yukako Yoshikane; Mitsuhisa Koga; Tamaki Cho; Kyoko Imanaka-Yoshida; Yumi Yamamoto; Junichi Hashimoto; Hiroki Aoki; Koichi Yoshimura; Shinichi Hirose
Etiology and Morphogenesis of Congenital Heart Disease: From Gene Function and Cellular Interaction to Morphology, 2016年01月01日, 査読有り

寒冷刺激によるミオトニーが顕著であった先天性パラミオトニアの1例
友納 優子; 中村 紀子; 藤田 貴子; 井原 由紀子; 川谷 恵里; 金海 武志; 井手口 博; 井上 貴仁; 廣瀬 伸一; 安元 佐和
脳と発達, 2016年01月

気管支肺胞洗浄液によって原虫由来による肺炎と診断した1例
坂口 崇; 井手 康二; 西間 大祐; 後藤 綾子; 松本 一郎; 所 正治; 廣瀬 伸一
日本小児呼吸器学会雑誌, 2016年01月, 査読有り

Efficacy of antiepileptic drugs for the treatment of Dravet syndrome with different genotypes
Xiu-Yu Shi; Yuko Tomonoh; Wen-Ze Wang; Atsushi Ishii; Norimichi Higurashi; Hirokazu Kurahashi; Sunao Kaneko; Shinichi Hirose
BRAIN & DEVELOPMENT, 2016年01月, 査読有り

PRRT2遺伝子異常があり乳幼児期に多彩なてんかん発作を認めた1女児例
松下浩子; 岡野創造; 石井敦士; 廣瀨伸一
脳と発達 一般社団法人 日本小児神経学会機関誌, 2016年, 査読有り

左右非対称性異常眼球運動とジストニア姿位を初発症状とした小児交互性片麻痺の1例
元木 崇裕; 佐々木 征行; 石井 敦士; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2016年, 査読有り

PRRT2遺伝子異常があり乳幼児期に多彩なてんかん発作を認めた1女児例.
松下浩子; 岡野創造; 石井敦士; 廣瀬伸一
脳と発達, 2016年

Development of a mouse model of infantile spasms induced by N-methyl-D-aspartate
Xiu-Yu Shi; Xiao-Fan Yang; Yuko Tomonoh; Lin-Yan Hu; Jun Ju; Shinichi Hirose; Li-Ping Zou
EPILEPSY RESEARCH, 2015年12月, 査読有り

Missense mutations in sodium channel SCN1A and SCN2A predispose children to encephalopathy with severe febrile seizures
Makiko Saitoh; Atsushi Ishii; Yukiko Ihara; Ai Hoshino; Hiroshi Terashima; Masaya Kubota; Kenjiro Kikuchi; Gaku Yamanaka; Kaoru Amemiya; Shinichi Hirose; Masashi Mizuguchi
EPILEPSY RESEARCH, 2015年11月, 査読有り

Predictive score for early diagnosis of acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion (AESD)
Hiroko Tada; Jun-ichi Takanashi; Hideo Okuno; Masaya Kubota; Takanori Yamagata; Gou Kawano; Takashi Shiihara; Shin-ichiro Hamano; Shinichi Hirose; Takuya Hayashi; Hitoshi Osaka; Masashi Mizuguchi
JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, 2015年11月, 査読有り

Spontaneous epileptic seizures in transgenic rats harboring a human ADNFLE missense mutation in the beta 2-subunit of the nicotinic acetylcholine receptor
Yuko Shiba; Fumiaki Mori; Junko Yamada; Keisuke Migita; Yoshikazu Nikaido; Koichi Wakabayashi; Sunao Kaneko; Motohiro Okada; Shinichi Hirose; Shinya Ueno
NEUROSCIENCE RESEARCH, 2015年11月, 査読有り

出血性ショック脳症症候群(Hemorrhagic Shock and Encephalopathy Syndrome:HSES)における脳波変化
藤田 貴子; 川谷 恵里; 友納 優子; 井原 由紀子; 金海 武志; 井手口 博; 井上 貴仁; 廣瀬 伸一; 安元 佐和
臨床神経生理学, 2015年10月

抗GluR抗体陽性でステロイドパルス療法を行ったてんかん症例の脳波検討
川谷 恵里; 井原 由紀子; 友納 優子; 藤田 貴子; 井手口 博; 井上 貴仁; 高橋 幸利; 廣瀬 伸一; 安元 佐和
てんかん研究, 2015年09月

Proprioceptive-induced reflex epilepsyを合併したAngelman症候群の女児例
藤田 貴子; 井手口 博; 川谷 恵里; 友納 優子; 井原 由紀子; 井上 貴仁; 廣瀬 伸一; 安元 佐和
てんかん研究, 2015年09月

SCN 2A遺伝子変異を有する早期発症てんかん性脳症2例のてんかん発作と脳波所見の変遷
福山 哲広; 平野 悟; 佐々木 拓; 中嶋 英子; 笛木 昇; 中川 栄二; 加藤 光広; 石井 敦士; 廣瀬 伸一; 平林 伸一
てんかん研究, 2015年09月, 査読有り

Characterizing PCDH19 in human induced pluripotent stem cells (iPSCs) and iPSC-derived developing neurons: emerging role of a protein involved in controlling polarity during neurogenesis
Claudia Compagnucci; Stefania Petrini; Norimichi Higuraschi; Marina Trivisano; Nicola Specchio; Shinichi Hirose; Enrico Bertini; Alessandra Terracciano
ONCOTARGET, 2015年09月, 査読有り

[A patient with an early diagnosis of PCDH19-related epilepsy].
Megumi Hoshina; Norimichi Higurashi; Yusaku Abe; Hiroshi Mishima; Mituaki Hosoya; Tojo Nakayama; Shinichi Hirose
No to hattatsu = Brain and development, 2015年07月

重度の後弓反張により食道胃接合部の狭窄を来たし、排気困難による胃拡張と呼吸困難を繰り返した脳性麻痺の1例
友納 優子; 藤田 貴子; 川谷 恵里; 久保田 慧; 坂口 崇; 吉村 和子; 井手 康二; 井手口 博; 井上 貴仁; 廣瀬 伸一; 安元 佐和; 甲斐 裕樹; 廣瀬 龍一郎
日本小児科学会雑誌, 2015年06月

A case of recurrent encephalopathy with SCN2A missense mutation
Tatsuya Fukasawa; Tetsuo Kubota; Tamiko Negoro; Makiko Saitoh; Masashi Mizuguchi; Yukiko Ihara; Atsushi Ishii; Shinichi Hirose
BRAIN & DEVELOPMENT, 2015年06月, 査読有り

Phenotypes of children with 20q13.3 microdeletion affecting KCNQ2 and CHRNA4
Akihisa Okumura; Atsushi Ishii; Keiko Shimojima; Hirokazu Kurahashi; Shinsaku Yoshitomi; Katsumi Imai; Mari Imamura; Yuko Seki; Toshiaki Shimizu; Shinichi Hirose; Toshiyuki Yamamoto
EPILEPTIC DISORDERS, 2015年06月, 査読有り

Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets (HVDRR) caused by a VDR mutation: A novel mechanism of dominant inheritance
Tsuyoshi Isojima; Michiyasu Ishizawa; Kazuko Yoshimura; Mayuko Tamura; Shinichi Hirose; Makoto Makishima; Sachiko Kitanaka
Bone Reports, 2015年06月01日, 査読有り

甲状腺クリーゼに急性脳症を合併した1例
山口 拓洋; 川谷 恵里; 友納 優子; 藤田 貴子; 吉村 和子; 井手口 博; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2015年05月

GAN遺伝子のヘテロ接合変異が同定された巨大軸索ニューロパチーの女児例
井上 貴仁; 佐々木 聡子; 北野 陽子; 林 仁美; 中村 紀子; 吉村 和子; 橋口 昭大; 高嶋 博; 安元 佐和; 廣瀬 伸一; 小川 厚
脳と発達, 2015年05月

長期間にわたる発達退行が認められた非けいれん重積状態に対し、ステロイドパルス療法が有効であった1例
川谷 恵里; 友納 優子; 藤田 貴子; 井手口 博; 井上 貴仁; 高橋 幸利; 廣瀬 伸一; 安元 佐和
脳と発達, 2015年05月

ルフィナミドによる蛋白漏出性胃腸症をきたしたLennox-Gastaut症候群の2症例
藤田 貴子; 川谷 恵里; 友納 優子; 井原 由紀子; 金海 武志; 井手口 博; 井上 貴仁; 廣瀬 伸一; 安元 佐和
脳と発達, 2015年05月

Clinical and genetic features of acute encephalopathy in children taking theophylline
Makiko Saitoh; Mayu Shinohara; Atsushi Ishii; Yukiko Ihara; Shinichi Hirose; Masashi Shiomi; Hisashi Kawawaki; Masaya Kubota; Takanori Yamagata; Akie Miyamoto; Gaku Yamanaka; Kaoru Amemiya; Kenjiro Kikuchi; Atsushi Kamei; Manami Akasaka; Yuki Anzai; Masashi Mizuguchi
BRAIN & DEVELOPMENT, 2015年05月, 査読有り

Immediate suppression of seizure clusters by corticosteroids in PCDH19 female epilepsy
Norimichi Higurashi; Yukitoshi Takahashi; Ayako Kashimada; Yuji Sugawara; Hiroshi Sakuma; Yuko Tomonoh; Takahito Inoue; Megumi Hoshina; Ruri Satomi; Masaharu Ohfu; Kazuya Itomi; Kyoko Takano; Tomoko Kirino; Shinichi Hirose
SEIZURE-EUROPEAN JOURNAL OF EPILEPSY, 2015年04月, 査読有り

Rufinamideによる蛋白漏出性胃腸症をきたしたLennox-Gastaut症候群の22歳男性
藤田 貴子; 平井 貴彦; 寺町 昌史; 川谷 恵里; 友納 優子; 井原 由紀子; 金海 武志; 井手口 博; 廣瀬 伸一; 安元 佐和
脳と発達, 2015年03月

Single Nucleotide Variations in CLCN6 Identified in Patients with Benign Partial Epilepsies in Infancy and/or Febrile Seizures
Toshiyuki Yamamoto; Keiko Shimojima; Noriko Sangu; Yuta Komoike; Atsushi Ishii; Shinpei Abe; Shintaro Yamashita; Katsumi Imai; Tetsuo Kubota; Tatsuya Fukasawa; Tohru Okanishi; Hideo Enoki; Takuya Tanabe; Akira Saito; Toru Furukawa; Toshiaki Shimizu; Carol J. Milligan; Steven Petrou; Sarah E. Heron; Leanne M. Dibbens; Shinichi Hirose; Akihisa Okumura
PLOS ONE, 2015年03月, 査読有り

甲状腺クリーゼに合併した橋本脳症の一例
川谷 恵里; 山口 拓洋; 友納 優子; 藤田 貴子; 吉村 和子; 井手口 博; 安元 佐和; 高橋 幸利; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2015年02月

【iPS細胞を用いた難病研究-臨床病態解明と創薬に向けた研究の最新知見】(第1章)中枢神経疾患 遺伝子異常に基づく難治てんかん Dravet症候群
日暮 憲道; 廣瀬 伸一
遺伝子医学MOOK, 2015年02月

Effect of CYP2C19 polymorphisnis on stiripentol administration in Japanese cases of Dravet syndrome
Takeshi Kouga; Hiroko Shimbo; Mizue Iai; Sumimasa Yamashita; Atsushi Ishii; Yukiko Ihara; Shinichi Hirose; Kazuhiro Yamakawa; Hitoshi Osaka
BRAIN & DEVELOPMENT, 2015年02月, 査読有り

PPRT2遺伝子変異をもつICCA症候群の兄弟例
井手口 博; 石井 敦士; 井原 由紀子; 友納 優子; 藤田 貴子; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
てんかん研究, 2015年01月

Corrigendum to "Biphasic actions of topiramate on monoamine exocytosis associated with both soluble N-ethylmaleimide-sensitive factor attachment protein receptors and Ca²⁺-induced Ca²⁺-releasing systems" [Neur
Okada M; Yoshida S; Zhu G; Hirose S; Kaneko S
Neuroscience, 2015年

Clinical Utility of Neuronal Cells Directly Converted from Fibroblasts of Patients for Neuropsychiatric Disorders: Studies of Lysosomal Storage Diseases and Channelopathy
S. Kano; M. Yuan; R. A. Cardarelli; G. Maegawa; N. Higurashi; M. Gaval-Cruz; A. M. Wilson; C. Tristan; M. A. Kondo; Y. Chen; M. Koga; C. Obie; K. Ishizuka; S. Seshadri; R. Srivastava; T. A. Kato; Y. Horiuchi; T. W. Sedlak; Y. Lee; J. L. Rapoport; S. Hirose; H. Okano; D. Valle; P. O'Donnell; A. Sawa; M. Kai
CURRENT MOLECULAR MEDICINE, 2015年, 査読有り

Trans-Golgi protein p230/golgin-245 is involved in phagophore formation
Miwa Sohda; Yoshio Misumi; Shigenori Ogata; Shotaro Sakisaka; Shinichi Hirose; Yukio Ikehara; Kimimitsu Oda
BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, 2015年01月, 査読有り

JNK is critical for the development of Candida albicans-induced vascular lesions in a mouse model of Kawasaki Disease
Yukako Yoshikane; Mitsuhisa Koga; Kyoko Imanaka-Yoshida; Tamaki Cho; Yumi Yamamoto; Toshimichi Yoshida; Junichi Hashimoto; Shinichi Hirose; Koichi Yoshimura
CARDIOVASCULAR PATHOLOGY, 2015年01月, 査読有り

Transient abnormal myelopoiesis of extremely immature infant followed by blast cell resurgence two months later: A case study
Nomura, Y; Miyauchi, J; Ota, E; Yanai, F; Miyashita, T; Terui, K; Ito, E; Hirose, S
The Japanese Journal of Pediatric Hematology/Oncology, 2015年, 査読有り

Ring Chromosome 20 Syndrome and Epilepsy
Ishii; A. Hirose, S
J Pediatr Epilepsy, 2015年, 査読有り

その子らが残したものー小児科医と基礎研究ー
廣瀨伸一
小児科臨床, 2015年

てんかん学の進歩 原因遺伝子の解明
廣瀨伸一
小児科診療UP-to-DATE, 2015年

幼児期早期に診断し得たPCDH19関連てんかんの女児例.
保科めぐみ; 日暮憲道; 阿部優作; 三島博; 細谷光亮; 中山東城; 廣瀨伸一
脳と発達, 2015年

【てんかん】ピンポイント小児医療 小児で重要なてんかん症候群 覚醒時大発作てんかん.
藤田貴子; 井上貴仁; 廣瀨伸一; 安元佐和
小児内科, 2015年

乳児期にけいれん重積を契機に発症した海綿状血管腫の一例.
大川優子; 城谷吾郎; 井原 由紀子; 井手口博; 廣瀬伸一; 安元佐和
福岡大学医学紀要, 2015年

小児医療における病院保健師の役割.
川谷恵理; 深蔵香里; 井上登生; 廣瀨伸一
小児の精神と神経, 2015年

てんかんの病因・病態生理
石井敦士; 廣瀨伸一
小児内科., 2015年

脳波異常が認知行動面に影響を及ぼしていたPanayiotopoulos症候群(PS)の2例
井原 由紀子; 藤田 貴子; 川谷 恵里; 友納 優子; 金海 武志; 井手口 博; 廣瀬 伸一; 安元 佐和
臨床神経生理学, 2014年10月

ノロウイルス感染による低ナトリウム(Na)血症性脳症の脳波変化
藤田 貴子; 倉田 佐和; 川谷 恵里; 友納 優子; 井原 由紀子; 金海 武志; 井手口 博; 廣瀬 伸一; 安元 佐和
臨床神経生理学, 2014年10月

日齢14に低体温、呼吸障害で搬送された乳酸性アシドーシスの女児例
藤田 貴子; 井手口 博; 井原 由紀子; 友納 優子; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2014年09月

当院におけるLennox-Gastaut症候群に対するルフィナミドの有効性と臨床経過
藤田 貴子; 井手口 博; 川谷 恵里; 友納 優子; 井原 由紀子; 金海 武志; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
てんかん研究, 2014年09月

ステロイドパルス療法が臨床症状と脳波の改善に有効であった発達障害を伴うてんかんの2症例
川谷 恵里; 藤田 貴子; 友納 優子; 井原 由紀子; 井手口 博; 高橋 幸利; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
てんかん研究, 2014年09月

母乳中の亜鉛欠乏による皮膚症状をきたした乳児例
大川 優子; 加倉 寛也; 中村 公紀; 森島 直美; 安元 佐和; 廣瀬 伸一; 伊藤 宏太郎; 山口 覚
日本小児科学会雑誌, 2014年08月

Exacerbation of Benign Familial Neonatal Epilepsy Induced by Massive Doses of Phenobarbital and Midazolam
Tomoki Maeda; Miki Shimizu; Kazuhito Sekiguchi; Atsushi Ishii; Yukiko Ihara; Shinichi Hirose; Tatsuro Izumi
PEDIATRIC NEUROLOGY, 2014年08月, 査読有り

Early onset and focal spike discharges as indicators of poor prognosis for myoclonic-astatic epilepsy
Takahito Inoue; Yukiko Ihara; Yuko Tomonoh; Noriko Nakamura; Shinya Ninomiya; Takako Fujita; Hiroshi Ideguchi; Sawa Yasumoto; Bo Zhang; Shinichi Hirose
BRAIN & DEVELOPMENT, 2014年08月, 査読有り

Case of Desbuquois dysplasia type 1: Potentially lethal skeletal dysplasia
Shinkai Inoue; Atsushi Ishii; Goro Shirotani; Makoto Tsutsumi; Eiji Ohta; Masatoshi Nakamura; Toshiko Mori; Takahito Inoue; Gen Nishimura; Atsushi Ogawa; Shinichi Hirose
PEDIATRICS INTERNATIONAL, 2014年08月, 査読有り

Tacrolimusが有効であった抗GluR抗体陽性の反復性非ヘルペス性急性辺縁系脳炎の1男児例
井原 由紀子; 友納 優子; 藤田 貴子; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2014年07月

血管性紫斑病でステロイド投与中に発症したposterior reversible encephalopathy syndromeの5歳男児例
藤田 貴子; 井原 由紀子; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2014年07月

児童虐待と判断した急性薬物中毒入院例の背景
川谷 恵里; 森島 直美; 友納 優子; 井原 由紀子; 中村 紀子; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
小児の精神と神経, 2014年07月

Elfn1 recruits presynaptic mGluR7 in trans and its loss results in seizures
Naoko H. Tomioka; Hiroki Yasuda; Hiroyuki Miyamoto; Minoru Hatayama; Naoko Morimura; Yoshifumi Matsumoto; Toshimitsu Suzuki; Maya Odagawa; Yuri S. Odaka; Yoshimi Iwayama; Ji Won Um; Jaewon Ko; Yushi Inoue; Sunao Kaneko; Shinichi Hirose; Kazuyuki Yamada; Takeo Yoshikawa; Kazuhiro Yamakawa; Jun Aruga
NATURE COMMUNICATIONS, 2014年07月, 査読有り

学童期の神経性食欲不振症と発達障害との関連
倉田 佐和; 藤田 貴子; 井手口 博; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2014年06月

エベロリムスにより著明に腎血管筋脂肪腫が縮小した1例
寺町 昌史; 藤田 貴子; 井手口 博; 安元 佐和; 廣瀬 伸一; 新居見 和彦
日本小児科学会雑誌, 2014年06月

良性新生児てんかん55症例におけるKCNQ2、KCNQ3変異解析
井原 由紀子; 石井 敦士; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2014年06月

A novel SCN1A mutation in a cytoplasmic loop in intractable juvenile myoclonic epilepsy without febrile seizures
Naoto Jingami; Riki Matsumoto; Hirotaka Ito; Atsushi Ishii; Yukiko Ihara; Shinichi Hirose; Akio Ikeda; Ryosuke Takahashi
EPILEPTIC DISORDERS, 2014年06月, 査読有り

弟の診断を契機に発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ(PKC)と診断した自閉症の1例
井手口 博; 井原 由紀子; 友納 優子; 藤田 貴子; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2014年05月

バルプロ酸内服により脳波異常と言語・行動面の変化を認めた自閉症スペクトラムの一男児例
井原 由紀子; 友納 優子; 藤田 貴子; 井手口 博; 花井 敏男; 廣瀬 伸一; 安元 佐和
脳と発達, 2014年05月

てんかん発作及び自閉症状の改善にステロイドパルス療法が有効であったDravet症候群の1例
藤田 貴子; 井手口 博; 倉田 佐和; 友納 優子; 井原 由紀子; 高橋 幸利; 廣瀬 伸一; 安元 佐和
脳と発達, 2014年05月

Distinct neurological disorders with ATP1A3 mutations
Erin L. Heinzen; Alexis Arzimanoglou; Allison Brashear; Steven J. Clapcote; Fiorella Gurrieri; David B. Goldstein; Sigurdur H. Johannesson; Mohamad A. Mikati; Brian Neville; Sophie Nicole; Laurie J. Ozelius; Hanne Poulsen; Tsveta Schyns; Kathleen J. Sweadner; Am van den Maagdenberg; Bente Vilsen
LANCET NEUROLOGY, 2014年05月, 査読有り

Association of nonsense mutation in GABRG2 with abnormal trafficking of GABA(A) receptors in severe epilepsy
Atsushi Ishii; Takeshi Kanaumi; Miwa Sohda; Yoshio Misumi; Bo Zhang; Naoto Kakinuma; Yoshiko Haga; Kazuyoshi Watanabe; Sen Takeda; Motohiro Okada; Shinya Ueno; Sunao Kaneko; Sachio Takashima; Shinichi Hirose
EPILEPSY RESEARCH, 2014年03月, 査読有り

当院における学童期発症の摂食障害に関する報告
倉田 佐和; 藤田 貴子; 井手口 博; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2014年02月

当院における突発性発疹症の神経合併症
藤田 貴子; 井手口 博; 友納 優子; 井原 由紀子; 高橋 幸利; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2014年02月

Genotype-phenotype correlations in alternating hemiplegia of childhood
Masayuki Sasaki; Atsushi Ishii; Yoshiaki Saito; Naoya Morisada; Kazumoto Iijima; Satoshi Takada; Atsushi Araki; Yuko Tanabe; Hidee Arai; Sumimasa Yamashita; Tsukasa Ohashi; Yoichiro Oda; Hiroshi Ichiseki; Shininchi Hirabayashi; Akihiro Yasuhara; Hisashi Kawawaki; Sadami Kimura; Masayuki Shimono; Seiro Narumiya; Motomasa Suzuki; Takeshi Yoshida; Yoshinobu Oyazato; Shuichi Tsuneishi; Shiro Ozasa; Kenji Yokochi; Sunao Dejima; Tomoyuki Akiyama; Nobuyuki Kishi; Ryutaro Kira; Toshio Ikeda; Hirokazu Oguni; Bo Zhang; Shoji Tsuji; Shinichi Hirose
NEUROLOGY, 2014年02月, 査読有り

The Kick-In System: A Novel Rapid Knock-In Strategy
Yuko Tomonoh; Masanobu Deshimaru; Kimi Araki; Yasuhiro Miyazaki; Tomoko Arasaki; Yasuyoshi Tanaka; Haruna Kitamura; Fumiaki Mori; Koichi Wakabayashi; Sayaka Yamashita; Ryo Saito; Masayuki Itoh; Taku Uchida; Junko Yamada; Keisuke Migita; Shinya Ueno; Hiroki Kitaura; Akiyoshi Kakita; Christoph Lossin; Yukio Takano; Shinichi Hirose
PLOS ONE, 2014年02月, 査読有り

良性新生児てんかんにおけるKCNQ2、KCNQ3変異 本邦での55症例の解析
井原 由紀子; 石井 敦士; 安元 佐和; 兼子 直; 廣瀬 伸一; てんかん・熱性けいれん遺伝子解析グループ
てんかん研究, 2014年01月

てんかん遺伝子研究Update
廣瀬 伸一
てんかん研究, 2014年

軽症胃腸炎に伴うけいれんにおけるカルバマゼピン少量（2.5mg/kg）単回投与の有効性
鶴澤 礼実; 林 仁美; 廣瀬 伸一; 小川 厚
てんかん研究, 2014年01月, 査読有り

Intermediate Form Between Alternating Hemiplegia of Childhood and Rapid-Onset Dystonia-Parkinsonism
Masayuki Sasaki; Atsushi Ishii; Yoshiaki Saito; Shinichi Hirose
MOVEMENT DISORDERS, 2014年01月, 査読有り

Obesity attenuates D2 autoreceptor-mediated inhibition of putative ventral tegmental area dopaminergic neurons
Susumu Koyama; Masayoshi Mori; Syohei Kanamaru; Takuya Sazawa; Ayano Miyazaki; Hiroki Terai; Shinichi Hirose
Physiological Reports, 2014年, 査読有り

女性に発症するPCDH19関連てんかん
日暮憲道; 廣瀨伸一
別冊日本臨床神経症候群(第2版）, 2014年

小児欠神てんかんと初期診断した25例の臨床経過と脳波所見
中村 紀子; 安元 佐和; 藤田 貴子; 友納 優子; 井原 由紀子; 二之宮 信也; 井手口 博; 井上 貴仁; 廣瀬 伸一
福岡大学医学紀要, 2013年12月

Novel HCN2 mutation contributes to febrile seizures by shifting the channel’s Kinetics in a temperature-dependent manner.
Nakamura Y; Shi X; Numata T; Mori Y; Inoue R; Lossin C; Z. BT; Hirose S
PLoS ONE, 2013年12月, 査読有り

A novel prophylactic effect of furosemide treatment on autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (ADNFLE)
Junko Yannada; Gang Zhu; Motohiro Okada; Shinichi Hirose; Shukuko Yoshida; Yuko Shiba; Keisuke Migita; Fumiaki Mori; Takayuki Sugawara; Lei Chen; Fang Liu; Shuichi Yoshida; Shinya Ueno; Sunao Kaneko
EPILEPSY RESEARCH, 2013年11月, 査読有り

ACTH療法中に非けいれん性てんかん重積を呈したWest症候群の1例
藤田 貴子; 井手口 博; 友納 優子; 井原 由紀子; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
臨床神経生理学, 2013年10月

神経線維腫1型にWest症候群を合併した1例
藤田 貴子; 井原 由紀子; 友納 優子; 井手口 博; 廣瀬 伸一; 安元 佐和
てんかん研究, 2013年09月

The effect of SCN1A mutations on patient-derived GABAergic neurons: What are the implications for future Dravet syndrome therapeutics?
Norimichi Higurashi; Hideyuki Okano; Shinichi Hirose
Future Neurology, 2013年09月, 査読有り

Clinical analysis of catastrophic epilepsy in infancy and early childhood: Results of the Far-East Asia Catastrophic Epilepsy (FACE) study group
Hirokazu Oguni; Taisuke Otsuki; Katsuhiro Kobayashi; Yushi Inoue; Eiji Watanabe; Kenji Sugai; Akio Takahashi; Shinichi Hirose; Shigeki Kameyama; Hitoshi Yamamoto; Shinichiro Hamano; Koichi Baba; Hiroshi Baba; Seung-Chyul Hong; Heung-Dong Kim; Hoon-Chul Kang; Guoming Luan; Tai-Tong Wong
BRAIN & DEVELOPMENT, 2013年09月, 査読有り

PCDH19-related female-limited epilepsy: Further details regarding early clinical features and therapeutic efficacy
Norimichi Higurashi; Mai Nakamura; Misaki Sugai; Masaharu Ohfu; Masako Sakauchi; Yuji Sugawara; Kazuyuki Nakamura; Mitsuhiro Kato; Daisuke Usui; Yukiko Mogami; Yumi Fujiwara; Tomoshiro Ito; Hiroko Ikeda; Katsumi Imai; Yukitoshi Takahashi; Megumi Nukui; Takeshi Inoue; Shin Okazaki; Tomoko Kirino; Yuko Tomonoh; Takahito Inoue; Kyoko Takano; Shuichi Shimakawa; Shinichi Hirose
EPILEPSY RESEARCH, 2013年09月, 査読有り

Oral mexiletine for lidocaine-responsive neonatal epilepsy
Mika Nakazawa; Akihisa Okumura; Shinichi Niijima; Shintaro Yamashita; Kuriko Shimono; Shinichi Hirose; Toshiaki Shimizu
Brain and Development, 2013年08月, 査読有り

Genetic analysis of PRRT2 for benign infantile epilepsy, infantile convulsions with choreoathetosis syndrome, and benign convulsions with mild gastroenteritis
Atsushi Ishii; Sawa Yasumoto; Yukiko Ihara; Takahito Inoue; Takako Fujita; Noriko Nakamura; Masaharu Ohfu; Yushiro Yamashita; Hideo Takatsuka; Toshiaki Taga; Rie Miyata; Masahiro Ito; Hiroshi Tsuchiya; Taro Matsuoka; Tetsuya Kitao; Kiyotaka Murakami; Wang-Tso Lee; Sunao Kaneko; Shinichi Hirose
BRAIN & DEVELOPMENT, 2013年06月, 査読有り

Altered automatic face processing in individuals with high-functioning autism spectrum disorders: Evidence from visual evoked potentials
Takako Fujita; Yoko Kamio; Takao Yamasaki; Sawa Yasumoto; Shinichi Hirose; Shozo Tobimatsu
RESEARCH IN AUTISM SPECTRUM DISORDERS, 2013年06月, 査読有り

突発性発疹を契機に発症したParoxysmal tonic upgaze of childhoodの2例
井手口 博; 井原 由紀子; 藤田 貴子; 廣瀬 伸一; 安元 佐和
脳と発達, 2013年05月

抗GluR抗体陽性の非ヘルペス反復性辺縁系脳炎に対する免疫抑制剤の有効性
井原 由紀子; 友納 優子; 藤田 貴子; 井手口 博; 井上 貴仁; 高橋 幸利; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2013年05月

当院で経験した脳炎・脳症における抗グルタミン酸レセプター抗体の検討
藤田 貴子; 井原 由紀子; 二之宮 信也; 友納 優子; 井手口 博; 井上 貴仁; 高橋 幸利; 廣瀬 伸一; 安元 佐和
脳と発達, 2013年05月

二相性けいれんと遅発性拡散能低下を呈する急性脳症(AESD)の予後予測に関する検討
多田 弘子; 高梨 潤一; 山形 崇倫; 奥野 英雄; 久保田 雅也; 河野 剛; 椎原 隆; 浜野 晋一郎; 廣瀬 伸一; 水口 雅
脳と発達, 2013年05月

PCDH19関連てんかんにおける発症初期の臨床的特徴と治療効果の検討
日暮 憲道; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2013年05月

新規ミスセンス変異を認めた典型的なPCDH19遺伝子関連てんかんの1例
保科 めぐみ; 三島 博; 中山 東城; 日暮 憲道; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2013年05月

Newborn screening for Fabry disease in Japan: prevalence and genotypes of Fabry disease in a pilot study.
Inoue T; Hattori K; Ihara K; Ishii A; Nakamura K; Hirose S
Journal of human genetics., 2013年05月, 査読有り

SCN1A testing for epilepsy: Application in clinical practice
Shinichi Hirose; Ingrid E. Scheffer; Carla Marini; Peter De Jonghe; Eva Andermann; Alica M. Goldman; Marcelo Kauffman; Nigel C. K. Tan; Daniel H. Lowenstein; Sanjay M. Sisodiya; Ruth Ottman; Samuel F. Berkovic
Epilepsia, 2013年05月, 査読有り

A human Dravet syndrome model from patient induced pluripotent stem cells
Norimichi Higurashi; Taku Uchida; Christoph Lossin; Yoshio Misumi; Yohei Okada; Wado Akamatsu; Yoichi Imaizumi; Bo Zhang; Kazuki Nabeshima; Masayuki X. Mori; Shutaro Katsurabayashi; Yukiyoshi Shirasaka; Hideyuki Okano; Shinichi Hirose
MOLECULAR BRAIN, 2013年05月, 査読有り

A case of severe progressive early-onset epileptic encephalopathy: Unique GABAergic interneuron distribution and imaging
T. Inoue; H. Kawawaki; I. Kuki; S. Nabatame; Y. Tomonoh; S. Sukigara; A. Horino; M. Nukui; S. Okazaki; K. Tomiwa; S. Kimura-Ohba; T. Inoue; S. Hirose; M. Shiomi; M. Itoh
Journal of the Neurological Sciences, 2013年04月15日, 査読有り

偏った栄養法により発育障害をきたした3幼児例
藤田 貴子; 西島 千晶; 野崎 哲史; 山崎 靖人; 井原 由紀子; 吉兼 由佳子; 井手口 博; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2013年04月

A case of long QT syndrome with triple gene abnormalities: Digenic mutations in KCNH2 and SCN5A and gene variant in KCNE1
Yukako Yoshikane; Masao Yoshinaga; Kunihiro Hamamoto; Shinichi Hirose
HEART RHYTHM, 2013年04月, 査読有り

ADORA2A polymorphism predisposes children to encephalopathy with febrile status epilepticus.
Shinohara M; Saitoh M; Nishizawa D; Ikeda K; Hirose S; Takanashi J; Takita J; Kikuchi K; Kubota M; Yamanaka G; Shiihara T; Kumakura A; Kikuchi M; Toyoshima M; Goto T; Yamanouchi H; Mizuguchi M
Neurology., 2013年03月, 査読有り

Identification of ATP1A3 Mutations by Exome Sequencing as the Cause of Alternating Hemiplegia of Childhood in Japanese Patients
Atsushi Ishii; Yoshiaki Saito; Jun Mitsui; Hiroyuki Ishiura; Jun Yoshimura; Hidee Arai; Sumimasa Yamashita; Sadami Kimura; Hirokazu Oguni; Shinichi Morishita; Shoji Tsuji; Masayuki Sasaki; Shinichi Hirose
PLoS ONE, 2013年02月08日, 査読有り

ヘモフィルスb型および肺炎球菌ワクチン後に発症した特発性血小板減少性紫斑病の3例
野村 優子; 西島 千晶; 太原 鉄平; 田中 美紀; 柳井 文男; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
小児内科, 2013年02月

乳児痙攣、ICCA症候群、軽症胃腸炎に伴う痙攣でのPRRT2遺伝子の解析
石井 敦士; 安元 佐和; 井原 由紀子; 井上 貴仁; 藤田 貴子; 中村 紀子; 大府 正治; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2013年02月

下肢痛と筋強直を認めた抗VGKC複合体抗体関連neuromyotoniaの2幼児例
藤田 貴子; 二之宮 信也; 伊藤 創太郎; 井原 由紀子; 井手口 博; 渡邊 修; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2013年02月

発熱時にけいれん群発を繰り返しグルタミン酸受容体(GluR)抗体陽性を示した女児例
井上 貴仁; 友納 優子; 中村 紀子; 加倉 寛也; 太田 裕子; 井原 由紀子; 井手口 博; 安元 佐和; 高橋 幸利; 廣瀬 伸一
てんかん研究, 2013年01月

【新薬展望2013】(第III部)治療における最近の新薬の位置付け<薬効別> 新薬の広場 抗てんかん薬
安元 佐和; 廣瀬 伸一
医薬ジャーナル, 2013年01月

Using physiological temperature variations to perform a functional analysis of mutant HCN channels
Nakamura Yuki; Shi Xiuyu; Numata Tomohiro; Mori Yasuo; Inoue Ryuji; Hirose Shinichi
JOURNAL OF PHYSIOLOGICAL SCIENCES, 2013年, 査読有り

抗てんかん薬
安元 佐和; 廣瀬 伸一
新薬展望2013, 2013年01月

Properties of a Novel GABA(A) Receptor gamma(2) Subunit Mutation Associated With Seizures
Keisuke Migita; Junko Yamada; Yoshikazu Nikaido; XiuYu Shi; Sunao Kaneko; Shinichi Hirose; Shinya Ueno
JOURNAL OF PHARMACOLOGICAL SCIENCES, 2013年01月, 査読有り

A recurrent KCNT1 mutation in two sporadic cases with malignant migrating partial seizures in infancy.
Ishii A; Shioda M; Okumura A; Kidokoro H; Sakauchi M; Shimada S; Shimizu T; Osawa M; Hirose S; Yamamoto T
Gene, 2013年, 査読有り

てんかん.
廣瀬伸一
小児神経学の進歩, 2013年, 査読有り

急性脳症における遺伝子解析.
友納優子; 廣瀬伸一
小児内科, 2013年, 査読有り

Lack of potassium current in novel mutations of KCNQ2 and KCNQ3 identified in benign familial neonatal epilepsy (BFNE).
Sugiura, Y; Ihara, Y; Ishii, A; Ugawa, Y; Hirose, S
J Neurol Sci, 2013年, 査読有り

Detection of SCN1A mutations in patients with severe myclonic epilepsy in infancy by custom resequence array.
Sugawara, T; Yoshida, S; Onodera, N; Wada, K; Hirose, S; Kaneko, S
Journal of Epileptology, 2013年, 査読有り

Obesity decreases excitability of putative ventral tegmental area GABAergic neurons
Susumu Koyama; Mari Kawaharada; Hiroki Terai; Masahiro Ohkurano; Masayoshi Mori; Syohei Kanamaru; Shinichi Hirose
Physiological Reports, 2013年, 査読有り

Current Trends in Dravet syndrome Research
Higurashi, N; Uchida, T; Hirose, S; Okano, H
J Neurol Neurophysiol, 2013年, 査読有り

長期観察しえたPCDH19遺伝子変異をもつてんかん女性の1例
宮本 晶恵; 福田 郁江; 田中 肇; 岡 隆治; 長 和彦; 日暮 憲道; 廣瀬 伸一
てんかんをめぐって, 2012年12月

Prevalence of SCN1A mutations in children with suspected Dravet syndrome and intractable childhood epilepsy
Ji-Wen Wang; Xiu-yu Shi; Hirokazu Kurahashi; Su-Kyeong Hwang; Atsushi Ishii; Norimichi Higurashi; Sunao Kaneko; Shinichi Hirose
EPILEPSY RESEARCH, 2012年12月, 査読有り

KCNQ2 abnormality in BECTS: Benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes following benign neonatal seizures resulting from a mutation of KCNQ2
Atsushi Ishii; Tasuku Miyajima; Hirokazu Kurahashi; Ji-Wen Wang; Sawa Yasumoto; Sunao Kaneko; Shinichi Hirose
EPILEPSY RESEARCH, 2012年11月, 査読有り

Four-year experience with prenatal diagnosis of congenital heart defects at a single referral center in Japan with focus on inaccurately diagnosed cases
Yukako Yoshikane; Toshiyuki Yoshizato; Yoshiko Otake; Naoki Fusazaki; Hirotsugu Obama; Shingo Miyamoto; Shinichi Hirose
JOURNAL OF MEDICAL ULTRASONICS, 2012年10月, 査読有り

夜間睡眠脳波ビデオ同時記録による夜間前頭葉てんかん(NFLE)の診断
藤田 貴子; 友納 優子; 大川 優子; 二之宮 信也; 井原 由紀子; 井手口 博; 井上 貴仁; 廣瀬 伸一; 安元 佐和
臨床神経生理学, 2012年10月

ラモトリジン(Lamotrigine;LTG)が有効だったミオクロニー欠神てんかんの一例
井原 由紀子; 友納 優子; 藤田 貴子; 井手口 博; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
てんかん研究, 2012年09月

ステロイドパルス療法とレベチラセタム併用が有効であった抗GluR抗体陽性の難治性てんかん2例
藤田 貴子; 井原 由紀子; 友納 優子; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 高橋 幸利; 廣瀬 伸一
てんかん研究, 2012年09月

川崎病の回復期にGluR抗体陽性の難治頻回部分発作重積型急性脳炎を発症した2歳男児例
井手口 博; 二之宮 信也; 井原 由紀子; 友納 優子; 藤田 貴子; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
てんかん研究, 2012年09月

Genetics of temporal lobe epilepsy
Su-Kyeong Hwang; Shinichi Hirose
BRAIN & DEVELOPMENT, 2012年09月, 査読有り

On the likelihood of SCN1A microdeletions or duplications in Dravet syndrome with missense mutation
Xiuyu Shi; Jiwen Wang; Hirokazu Kurahashi; Atsushi Ishii; Norimichi Higurashi; Sunao Kaneko; Shinichi Hirose
BRAIN & DEVELOPMENT, 2012年09月, 査読有り

Compromised function in the Na(v)1.2 Dravet syndrome mutation R1312T
Christoph Lossin; Xiuyu Shi; Michael A. Rogawski; Shinichi Hirose
NEUROBIOLOGY OF DISEASE, 2012年09月, 査読有り

Reduced PLP1 expression in induced pluripotent stem cells derived from a Pelizaeus-Merzbacher disease patient with a partial PLP1 duplication
Keiko Shimojima; Takahito Inoue; Yuki Imai; Yasuhiro Arai; Yuta Komoike; Midori Sugawara; Takako Fujita; Hiroshi Ideguchi; Sawa Yasumoto; Hitoshi Kanno; Shinichi Hirose; Toshiyuki Yamamoto
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2012年09月, 査読有り

免疫グロブリン療法(intravenous immunoglobulin therapy:IVIg)とステロイドパルス療法の併用で寛解した全身型重症筋無力症(Myasthenia Gravis:MG)の5歳男児例
西島 千晶; 城谷 吾郎; 二之宮 信也; 井原 由紀子; 井手口 博; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2012年08月

Clinical spectrum of SCN2A mutations
Xiuyu Shi; Sawa Yasumoto; Hirokazu Kurahashi; Eiji Nakagawa; Tatsuya Fukasawa; Satoshi Uchiya; Shinichi Hirose
BRAIN & DEVELOPMENT, 2012年08月, 査読有り

Persistent cutaneous neonatal herpes caused by Herpes simplex virus-2
Shinichi Imafuku; Eiji Ohta; Kazuko Yoshimura; Shinichiro Yasumoto; Shinichi Hirose; Juichiro Nakayama
JOURNAL OF DERMATOLOGY, 2012年07月, 査読有り

PCDH 19変異による難治性部分てんかんの1女児例
中村 和幸; 菊池 貴洋; 加藤 光広; 早坂 清; 椎原 隆; 日暮 憲道; 廣瀬 伸一
てんかん研究, 2012年06月

Acute Encephalopathy with biphasic Seizures and late reduced Diffusion[AESD]における早期診断に関する後方視的検討
多田 弘子; 高梨 潤一; 山形 崇倫; 奥野 英夫; 久保田 雅也; 河野 剛; 椎原 隆; 浜野 晋一郎; 廣瀬 伸一; 水口 雅; 山内 秀夫; 斎藤 義朗
脳と発達, 2012年05月

進行性痙性対麻痺と知的退行を呈した13歳女子例
友納 優子; 井上 貴仁; 石井 敦士; 川谷 恵里; 井原 由紀子; 井手口 博; 安元 佐和; 廣瀬 伸一; 小川 厚
脳と発達, 2012年05月

急性リンパ性白血病骨髄移植後、慢性移植片対宿主病罹患中に運動障害を呈した1男児例
井原 由紀子; 友納 優子; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一; 稲垣 二郎; 永利 義久
脳と発達, 2012年05月

Charcot-Marie-Tooth disease with pyramidal featuresの姉弟例
友納 優子; 藤田 貴子; 児玉 梨恵; 井原 由紀子; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2012年05月

右眼の視力低下、両下肢の運動麻痺、膀胱直腸障害で発症した視神経脊髄炎の1例
藤田 貴子; 友納 優子; 児玉 梨恵; 二之宮 信也; 井原 由紀子; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2012年05月

抗VGKC複合体抗体を認めたneuromyotoniaの1歳9ヵ月女児例
藤田 貴子; 二之宮 信也; 友納 優子; 児玉 梨恵; 井原 由紀子; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2012年05月

けいれん重積を契機に発症した海綿状血管腫の乳児例
大川 優子; 城谷 吾郎; 二之宮 信也; 井原 由紀子; 井手口 博; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2012年05月

当科におけるトゥレット症候群21例の治療と臨床経過
井原 由紀子; 二之宮 信也; 友納 優子; 藤田 貴子; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2012年05月

水頭症を合併した脊髄血管芽腫の1歳女児例
小野澤 佳織; 城谷 吾郎; 藤田 貴子; 井手口 博; 安元 佐和; 上羽 哲也; 井上 亨; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2012年05月

視神経脊髄炎の一小児例 脳脊髄病変の特徴を含めて
藤田 貴子; 井原 由紀子; 友納 優子; 児玉 梨恵; 二之宮 信也; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2012年05月

自閉症に合併したGluR抗体陽性の自己免疫性脳幹小脳炎の2例
二之宮 信也; 藤田 貴子; 井原 由紀子; 友納 優子; 森島 直美; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 高橋 幸利; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2012年05月

難治性前頭葉てんかんに対するレベチラセタムの有効性の検討
井手口 博; 二之宮 信也; 井原 由紀子; 友納 優子; 藤田 貴子; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2012年05月

PCDH19変異を認めたが異なる臨床像を呈した姉妹例
保立 麻美子; 日暮 憲道; 廣瀬 伸一; 白井 謙太朗; 荒木 聡; 菅原 祐之
脳と発達, 2012年05月

急性脳症におけるSCN1A遺伝子解析
齋藤 真木子; 篠原 麻由; 星野 英紀; 久保田 雅也; 雨宮 馨; 高梨 潤一; 黄 壽卿; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2012年05月

Mutations in PRRT2 responsible for paroxysmal kinesigenic dyskinesias also cause benign familial infantile convulsions
Shinji Ono; Koh-ichiro Yoshiura; Akira Kinoshita; Taeko Kikuchi; Yoshibumi Nakane; Nobumasa Kato; Miyuki Sadamatsu; Tohru Konishi; Shinichiro Nagamitsu; Masato Matsuura; Ayako Yasuda; Maki Komine; Kazuaki Kanai; Takeshi Inoue; Toshio Osamura; Kayoko Saito; Shinichi Hirose; Hiroyoshi Koide; Hiroaki Tomita; Hiroki Ozawa; Norio Niikawa; Naohiro Kurotaki
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2012年05月, 査読有り

Epidemiology of acute encephalopathy in Japan, with emphasis on the association of viruses and syndromes
Ai Hoshino; Makiko Saitoh; Akira Oka; Akihisa Okumura; Masaya Kubota; Yoshiaki Saito; Jun-ichi Takanashi; Shinichi Hirose; Takanori Yamagata; Hideo Yamanouchi; Masashi Mizuguchi
BRAIN & DEVELOPMENT, 2012年05月, 査読有り

当院におけるDuchenne型筋ジストロフィー(DMD)に合併する心病変の検討
上田 誠; 井手口 博; 城谷 吾郎; 吉村 和子; 森島 直美; 安元 佐和; 廣瀬 伸一; 橋本 淳一; 吉兼 由佳子
日本小児科学会雑誌, 2012年04月

PCDH19 mutation in Japanese females with epilepsy
Norimichi Higurashi; Xiuyu Shi; Sawa Yasumoto; Hirokazu Oguni; Masako Sakauchi; Kazuya Komi; Akie Miyamoto; Hideaki Shiraishi; Takeo Kato; Yoshio Makita; Shinichi Hirose
EPILEPSY RESEARCH, 2012年03月, 査読有り

Mutations of the SCN1A gene in acute encephalopathy
Makiko Saitoh; Mayu Shinohara; Hideki Hoshino; Masaya Kubota; Kaoru Amemiya; Jun-Ichi Takanashi; Su-Kyeong Hwang; Shinichi Hirose; Masashi Mizuguchi
EPILEPSIA, 2012年03月, 査読有り

児童虐待として通告した小児の淋菌感染2同胞例
大川 優子; 城谷 吾郎; 吉村 和子; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2012年02月

電子カルテ時代のクリニカルクラークシップにおける紙カルテ作成の試み
吉村 和子; 大川 優子; 二之宮 信也; 山崎 靖人; 井原 由紀子; 上田 誠; 城谷 吾郎; 野村 優子; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2012年02月

入院加療での薬物療法とハビットリバーサルが有効だったトゥレット症候群3例
井原 由紀子; 坂本 彩子; 宗清 愛子; 二之宮 信也; 藤田 貴子; 井手口 博; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2012年02月

自閉症スペクトラムに合併したグルタミン酸受容体抗体陽性の小脳炎の1例
藤田 貴子; 井原 由紀子; 二之宮 信也; 友納 優子; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 高橋 幸利; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2012年02月

A boy with a severe phenotype of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency
Yoko Yamakawa; Tomoyuki Nakazawa; Asuka Ishida; Nobutomo Saito; Mitsutaka Komatsu; Tomoyo Matsubara; Kaoru Obinata; Shinichi Hirose; Akihisa Okumura; Toshiaki Shimizu
BRAIN & DEVELOPMENT, 2012年02月, 査読有り

注意欠陥多動性障害(ADHD)が疑われていた前頭葉欠神の女児例
井手口 博; 藤田 貴子; 友納 優子; 二之宮 信也; 井原 由紀子; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
てんかん研究, 2012年01月

P17-02 当科で経験した新生児ミルクアレルギーの3例(ポスターセッション17 移植・免疫)
中村 晶俊; 増本 幸二; 岡 陽一郎; 中村 公紀; 吉里 俊幸; 廣瀬 伸一; 岩崎 昭憲
日本小児外科学会雑誌, 2012年

重症先天性トキソプラズマ症の1例
瀬戸上貴資; 太田栄治; 合志光史; 廣瀬伸一
福岡大学医学紀要, 2012年, 査読有り

早産児の慢性肺疾患に合併した肺高血圧症に対してシルデナフィルとボセンタンの併用が有効であった1例
上田誠; 太田栄治; 瀬戸上貴資; 中村公紀; 山崎靖人; 二之宮信也; 吉村和子; 廣瀬伸一
福岡大学医学紀要, 2012年

小児特発性膜性腎症におけるIgGサブクラスと補体活性化経路の検討
瀬川芳恵; 久野敏; 松下操; 藤田禎三; 廣瀬伸一; 竹下盛重; 岩崎宏
福岡大学医学紀要, 2012年

てんかんと遺伝子
廣瀬伸一; 日暮憲道; 中村友紀; 黄壽卿; 石井敦士
Modern Physician, 2012年, 査読有り

「知っておきたいてんかん診療」てんかんと社会
廣瀬伸一; 日暮憲道; 中村友紀; 黄壽卿; 石井敦士
Modern Physician, 2012年, 査読有り

てんかん遺伝子診断は臨床に役立つか？
廣瀬伸一; 日暮憲道; 中村友紀; 黄壽卿; 石井敦士
神経内科, 2012年, 査読有り

A Novel Mutation of Human Liver Alanine:Glyoxylate Aminotransferase Causes Primary Hyperoxaluria Type 1: Immunohistochemical Quantification and Subcellular Distribution
Chikage Kawai; Yohsuke Minatogawa; Hidetaka Akiyoshi; Shinichi Hirose; Tsunatoshi Suehiro; Shigenobu Tone
ACTA HISTOCHEMICA ET CYTOCHEMICA, 2012年, 査読有り

Pleomorphic Adenoma of the Submandibular Gland in Children: A Case Report and a Review of the Japanese Literature
Kouji Masumoto; Yoichiro Oka; Masatoshi Nakamura; Mikiko Ida; Koichi Takano; Kengo Yoshimitsu; Shinichi Hirose; Noriyuki Sakata; Akinori Iwasaki
JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY, 2012年01月, 査読有り

小児･思春期診療最新マニュアル 神経系疾患 てんかん
安元佐和; 廣瀬伸一
日本医師会雑誌, 2012年

小児・思春期診療最新マニュアル 神経系疾患 熱性けいれん
安元佐和; 廣瀬伸一
日本医師会雑誌, 2012年

【てんかん治療の最前線】てんかんの分子病態
井原由紀子; 石井敦士; 日暮憲道; 中村友紀; 友納優子; 廣瀬伸一
Medical Science Digest, 2012年, 査読有り

遺伝子検査がてんかんの診断や治療に役立つ場合はありますか？
友納優子; 廣瀬伸一
月刊治療10月号, 2012年, 査読有り

生下時の皮疹が診断の契機となった先天性カンジダ症の2例
太田栄治; 西間大; 瀬戸上貴資; 木下竜太郎; 廣瀬伸一
小児感染免疫, 2012年, 査読有り

小児のインフルエンザ2009肺炎の臨床像
鶴澤 礼実; 北野陽子; 城谷 吾郎; 廣瀬 伸一; 小川 厚
福岡大学医学紀要, 2011年12月, 査読有り

Early-onset absence epilepsy at eight months of age
Yu Kobayashi; Noriyuki Akasaka; Tsukasa Ohashi; Shinji Saitoh; Yuko Tomonoh; Shinichi Hirose; Jun Tohyama
EPILEPTIC DISORDERS, 2011年12月, 査読有り

Parageusia in an epileptic child treated with lamotrigine
Yushiro Yamashita; Takashi Ohya; Shinichiro Nagamitsu; Jingo Kusukawa; Shinichi Hirose; Toyojiro Matsuishi
PEDIATRICS INTERNATIONAL, 2011年12月, 査読有り

Successful treatment of an infected wound in infants by a combination of negative pressure wound therapy and arginine supplementationu
Kouji Masumoto; Kouji Nagata; Yoichiro Oka; Hiroki Kai; Sadako Yamaguchi; Mika Wada; Tsuyoshi Kusuda; Toshiro Hara; Shin-ichi Hirose; Akinori Iwasaki; Tomoaki Taguchi
NUTRITION, 2011年11月, 査読有り

女性に限定されるてんかんと精神遅滞 本邦患者の特徴とPCDH19遺伝子解析を考慮するポイント
日暮 憲道; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2011年10月

前頭葉欠神4症例の臨床経過と脳波所見の検討
井手口 博; 児玉 梨恵; 二之宮 信也; 井原 由紀子; 友納 優子; 藤田 貴子; 中村 紀子; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
てんかん研究, 2011年09月

水頭症を合併した脊髄血管芽腫の1歳女児例
小野澤 佳織; 山崎 靖人; 城谷 吾郎; 藤田 貴子; 野村 優子; 井出 康二; 井手口 博; 田中 美紀; 安元 佐和; 廣瀬 伸一; 林 仁美; 小川 厚; 上羽 哲也; 井上 亨
日本小児科学会雑誌, 2011年09月

本邦女性てんかん患者におけるMLPA法を用いたプロトカドヘリン19欠失の検索(Deletion screening of protocadherin 19 in Japanese females with epilepsy using multiple ligation-dependent probe amplification)
日暮 憲道; 臼井 大介; 高橋 幸利; 廣瀬 伸一
てんかん研究, 2011年09月

Diagnosing nocturnal frontal lobe epilepsy: A case study of two children
Yuko Tomonoh; Sawa Yasumoto; Yukiko Ihara; Takako Fujita; Noriko Nakamura; Shinya Ninomiya; Rie Kodama; Hiroshi Ideguchi; Takahito Inoue; Akihisa Mitsudome; Shinichi Hirose
SEIZURE-EUROPEAN JOURNAL OF EPILEPSY, 2011年09月, 査読有り

Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy: a genotypic comparative study of Japanese and Korean families carrying the CHRNA4 Ser284Leu mutation
Su-Kyeong Hwang; Yoshio Makita; Hirokazu Kurahashi; Yong-Won Cho; Shinichi Hirose
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2011年08月, 査読有り

Impact and issues of detecting fetal congenital heart defects in Kyushu, Japan
Yukako Yoshikane; Toshiyuki Yoshizato; Yasuki Maeno; Makoto Nishibatake; Nobuhiko Kan; Naoki Fusazaki; Shinichi Hirose
JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNAECOLOGY RESEARCH, 2011年07月, 査読有り

Determinants of surgical repair of patent ductus arteriosus in low-birth-weight infants
Yukako Yoshikane; Toshiko Mori; Toshiyuki Yoshizato; Yoshihiro Miyake; Shinichi Hirose
JOURNAL OF MEDICAL ULTRASONICS, 2011年07月, 査読有り

重症心身障害児・者の内視鏡的胃瘻造設術に合併する諸問題に関する検討
鶴澤 礼実; 森島 直美; 井原 由紀子; 林 仁美; 安元 佐和; 井上 貴仁; 廣瀬 伸一; 小川 厚
福岡大学医学紀要, 2011年06月

Retrospective multiinstitutional study of the prevalence of early death in Dravet syndrome
Masako Sakauchi; Hirokazu Oguni; Ikuko Kato; Makiko Osawa; Shinichi Hirose; Sunao Kaneko; Yukitoshi Takahashi; Rumiko Takayama; Tateki Fujiwara
EPILEPSIA, 2011年06月, 査読有り

Acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion(AESD)早期診断に関する後方視的検討
高梨 潤一; 浜野 晋一郎; 後藤 知英; 椎原 隆; 柏木 充; 児玉 和彦; 河野 剛; 藤井 克則; 久保田 雅也; 廣瀬 伸一; 山形 崇倫; 奥村 彰久; 山内 秀雄; 斎藤 義朗; 水口 雅
脳と発達, 2011年05月

Pelizaeus-Merzbacher病患者由来iPS細胞の樹立と病態解析
下島 圭子; 井上 貴仁; 今井 由生; 荒井 康裕; 藤田 貴子; 井手口 博; 安元 佐和; 廣瀬 伸一; 山本 俊至
脳と発達, 2011年05月

睡眠時随伴症との鑑別に睡眠脳波ビデオ同時記録が有用であった夜間前頭葉てんかんの2例
藤田 貴子; 友納 優子; 児玉 梨恵; 二之宮 信也; 井原 由紀子; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2011年05月

大脳白質病変、小脳扁桃の下垂を伴った大頭症を伴う先天性血管拡張様大理石皮斑症のMRI所見
二之宮 信也; 児玉 梨恵; 中村 紀子; 井原 由紀子; 藤田 貴子; 友納 優子; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 高野 浩一; 宇都宮 英綱; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2011年05月

先天性喘鳴として経過観察されていた先天型Pelizaeus-Merzbacher病の1例
井手口 博; 井上 貴仁; 二之宮 信也; 井原 由紀子; 友納 優子; 藤田 貴子; 小坂 仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2011年05月

Charcot-Marie-Tooth disease with pyramidal featuresの1家族例
友納 優子; 藤田 貴子; 児玉 梨恵; 二之宮 信也; 井原 由紀子; 中村 紀子; 井手口 博; 井上 貴仁; 阿部 暁子; 早坂 清; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2011年05月

本邦女児てんかん患者におけるPCDH19遺伝子解析の現況
日暮 憲道; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2011年05月

FTSJ1変異を有し難治性てんかん、重度発達遅滞を認め、脳梁離断術を施行した1男児例
井原 由紀子; 藤田 貴子; 友納 優子; 井手口 博; 井上 貴仁; 竹下 絵里; 中川 栄二; 後藤 雄一; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2011年05月, 査読有り

The developmental changes of Na(v)1.1 and Na(v)1.2 expression in the human hippocampus and temporal lobe
Wenze Wang; Sachio Takashima; Yoshie Segawa; Masayuki Itoh; Xiuyu Shi; Su-Kyeong Hwang; Kazuki Nabeshima; Morishige Takeshita; Shinichi Hirose
BRAIN RESEARCH, 2011年05月, 査読有り

熱性けいれん てんかん
安元 佐和; 廣瀬 伸一
日本医師会雑誌 小児・思春期診療 最新マニュアル, 2011年04月

Mortality in Dravet syndrome: Search for risk factors in Japanese patients
Masako Sakauchi; Hirokazu Oguni; Ikuko Kato; Makiko Osawa; Shinichi Hirose; Sunao Kaneko; Yukitoshi Takahashi; Rumiko Takayama; Tateki Fujiwara
EPILEPSIA, 2011年04月, 査読有り

【全面改訂版 必携!けいれん、意識障害 その時どうする】意識障害への救急対応 脳浮腫、頭蓋内圧亢進の治療法は
井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
小児内科, 2011年03月

【全面改訂版 必携!けいれん、意識障害 その時どうする】けいれん・意識障害を起こす疾患の治療管理のポイント 有機酸代謝異常症
藤田 貴子; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
小児内科, 2011年03月

不十分な周産期虐待予防対策のため分娩後に環境調整を要した6例
木下 竜太郎; 児玉 梨恵; 小野澤 佳織; 上田 誠; 瀬戸上 貴資; 藤原 千鶴; 中村 公紀; 太田 栄治; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2011年02月

在宅重症心身障害児に対する栄養サポート
森島 直美; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2011年02月

小児重症筋無力症に合併したHemorrhagic shock and encephalopathy syndromeの1例
藤田 貴子; 井原 由紀子; 二之宮 信也; 橋本 淳一; 友納 優子; 井手口 博; 森島 直美; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2011年02月

慢性頭痛のため不登校を呈した思春期症例に対する院内学級を利用したアプローチ
井原 由紀子; 中山 麗; 堤 信; 友納 優子; 藤田 貴子; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2011年02月

【てんかん治療 New Standards】新しい薬の概要 ラモトリギン
安元 佐和; 廣瀬 伸一
Clinical Neuroscience, 2011年01月

BCECT(Benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes)としてfollowされ、夜間睡眠脳波にて発作が捉えられた夜間前頭葉てんかんの1例
藤田 貴子; 友納 優子; 中村 康子; 本里 康太; 児玉 梨恵; 井原 由紀子; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
てんかん研究, 2011年01月

Phenotype analysis of transgenic rat harboring a missense mutation V286L of Chrnb2 identified in autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy
Yuko Shiba; Junko Yamada; Keisuke Migita; Fumiaki Mori; Kouichi Wakabayashi; Sunao Kaneko; Motohiro Okada; Shinichi Hirose; Shinya Ueno
NEUROSCIENCE RESEARCH, 2011年, 査読有り

Parvocellular pathway impairment in autism spectrum disorder: Evidence from visual evoked potentials
Takako Fujita; Takao Yamasaki; Yoko Kamio; Shinichi Hirose; Shozo Tobimatsu
RESEARCH IN AUTISM SPECTRUM DISORDERS, 2011年01月, 査読有り

A case of cystic biliary atresia with an antenatally detected cyst: the possibility of changing from a correctable type with a cystic lesion (I cyst) to an uncorrectable one (IIId)
Kouji Masumoto; Hiroki Kai; Yoichiro Oka; Ryoko Otake; Toshiyuki Yoshizato; Shingo Miyamoto; Shinichi Hirose; Makoto Hamasaki; Kazuki Nabeshima; Akinori Iwasaki
PEDIATRIC SURGERY INTERNATIONAL, 2011年01月, 査読有り

1歳4ヵ月に軽快した先天性気管支狭窄にもとづく無気肺の極低出生体重児例.
中村公紀; 井手康二; 森井真理子; 瀬戸上貴資; 堤信; 橋口千鶴; 井上真改; 木下竜太郎; 太田栄治; 森聡子; 廣瀬伸一
福岡大学医学紀要, 2011年, 査読有り

重症心身障害児・者の内視鏡的胃瘻造設術に合併する諸問題に関する検討.
鶴澤礼実; 森島直美; 井原由紀子; 林仁美; 安元佐和; 井上貴仁; 廣瀬伸一; 小川厚
福岡大学医学紀要, 2011年, 査読有り

小児のインフルエンザ2009肺炎の臨床像
鶴澤礼実; 北野陽子; 城谷吾郎; 廣瀬伸一; 小川厚
福岡大学医学紀要, 2011年, 査読有り

Interaction of Golgin-84 with the COG complex mediates the intra-Golgi retrograde transport
Sohda, M. Misumi; Y. Yamamoto; A. Nakamura; N. Ogata; S. Sakisaka; Hirose; S. Ikehara; Y. Oda, K
Traffic, 2011年, 査読有り

ムンプスに合併した可逆性脳梁膨大部病変を有する脳炎・脳症(MERS)の1例
井手口 博; 児玉 隆志; 友納 優子; 藤田 貴子; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2010年12月

Benign Convulsions With Mild Gastroenteritis: Is It Associated With Sodium Channel Gene SCN1A Mutation?
Wen-Chin Weng; Shinichi Hirose; Wang-Tso Lee
JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY, 2010年12月, 査読有り

Clinical features of Wilson disease: Analysis of 10 cases
Yasuaki Takeyama; Keiji Yokoyama; Kazuhide Takata; Takashi Tanaka; Kunitoshi Sakurai; Teruo Matsumoto; Hideyuki Iwashita; Shu-ichi Ueda; Genryu Hirano; Takayuki Hanano; Hidetoshi Nakane; Daisuke Morihara; Shinya Nishizawa; Makoto Yoshikane; Akira Anan; Shigeru Kakumitsu; Yuji Kitamura; Masaharu Sakamoto; Makoto Irie; Kaoru Iwata; Satoshi Shakado; Tetsuro Sohda; Hiroshi Watanabe; Shinichi Hirose; Hideyuki Hayashi; Tomoaki Noritomi; Yuichi Yamashita; Shotaro Sakisaka
HEPATOLOGY RESEARCH, 2010年12月, 査読有り

頭痛・嘔吐発作で発症し、脳波異常を伴い、抗てんかん薬で症状が改善した動静脈奇形の女児例
友納 優子; 児玉 梨恵; 二之宮 信也; 井原 由紀子; 中村 紀子; 藤田 貴子; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
てんかん研究, 2010年09月

夜間睡眠脳波にて発作が捉えられた夜間前頭葉てんかん(NFLE)の発作間欠期脳波と確定診断までの経過
藤田 貴子; 友納 優子; 児玉 梨恵; 井原 由紀子; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
てんかん研究, 2010年09月

Positive association between benign familial infantile convulsions and LGI4
Atsushi Ishii; Bo Zhang; Sunao Kaneko; Shinichi Hirose
BRAIN & DEVELOPMENT, 2010年08月, 査読有り

Clinical study of childhood acute disseminated encephalomyelitis, multiple sclerosis, and acute transverse myelitis in Fukuoka Prefecture, Japan
Hiroyuki Torisu; Ryutaro Kira; Yoshito Ishizaki; Masafumi Sanefuji; Yui Yamaguchi; Sawa Yasumoto; Yoshihiko Murakami; Masayuki Shimono; Shinichiro Nagamitsu; Mayumi Masuzaki; Masano Amamoto; Rikako Kondo; Tomohiko Uozumi; Miyuki Aibe; Kenjiro Gondo; Toshio Hanai; Sinichi Hirose; Toyojiro Matsuishi; Akira Shirahata; Akihisa Mitsudome; Toshiro Hara
BRAIN & DEVELOPMENT, 2010年06月, 査読有り

Mutational analysis of GABRG2 in a Japanese cohort with childhood epilepsies
XiuYu Shi; Ming-Chih Huang; Atsushi Ishii; Shuichi Yoshida; Motohiro Okada; Kohtaro Morita; Hiroshi Nagafuji; Sawa Yasumoto; Sunao Kaneko; Toshio Kojima; Shinichi Hirose
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2010年06月, 査読有り

IgG subclasses and complement pathway in segmental and global membranous nephropathy
Yoshie Segawa; Satoshi Hisano; Misao Matsushita; Teizo Fujita; Shinichi Hirose; Morishige Takeshita; Hiroshi Iwasaki
PEDIATRIC NEPHROLOGY, 2010年06月, 査読有り

小児急性脳症における早期尿中β2ミクログロブリン補正値は神経学的予後に関連する
鳥巣 浩幸; 権藤 健二郎; 林 北見; 平林 伸一; 島川 修一; 井上 貴仁; 岩松 浩子; 日高 靖文; 安元 佐和; 廣瀬 伸一; 原 寿郎; ウイルス関連脳症の早期診断に関する多施設共同研究グループ
脳と発達, 2010年05月

児童虐待として児童相談所に通告した急性薬物中毒入院例
川谷 恵里; 森島 直美; 城谷 吾郎; 友納 優子; 井原 由紀子; 林 仁美; 中村 紀子; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2010年05月

虐待による頭部外傷6例の臨床的検討
二之宮 信也; 城谷 吾郎; 中村 紀子; 川谷 恵里; 石井 敦士; 藤田 貴子; 森島 直美; 鶴澤 礼美; 林 仁美; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 小川 厚; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2010年05月

バルプロ酸によるFanconi症候群を合併し、薬剤中止後にカルニチン補充療法を必要としたDRPLAの1例
友納 優子; 井原 由紀子; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2010年05月

有機酸代謝異常症におけるてんかんの発症とその予後
藤田 貴子; 井原 由紀子; 友納 優子; 二之宮 信也; 児玉 由梨絵; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2010年05月

新型インフルエンザ脳症疑いで入院した症例の臨床経過と最終診断
井手口 博; 井原 由紀子; 友納 優子; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2010年05月

軽症胃腸炎に伴うけいれんにおける代謝性アシドーシスを伴った症例の臨床的検討
井上 貴仁; 井原 由紀子; 友納 優子; 井手口 博; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2010年05月

慢性GVHD経過中に運動障害を呈し筋膜炎・筋炎、関節拘縮、骨病変をきたした1男児例
井原 由紀子; 友納 優子; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 稲垣 二郎; 永利 義久; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2010年05月

SCN1 A関連てんかんが疑われた本邦女性患者におけるPCDH19遺伝子異常とその臨床症状
日暮 憲道; 坂内 優子; 白石 秀明; 宮本 晶恵; 糸見 和也; 加藤 竹雄; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2010年05月

児童虐待として児童相談所に通告した急性薬物中毒入院例
川谷 恵里; 森島 直美; 友納 優子; 井原 由紀子; 中村 紀子; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一; 城谷 吾郎; 林 仁美; 小川 厚
日本小児科学会雑誌, 2010年04月

Genetic testing in the epilepsies-Report of the ILAE Genetics Commission
Ruth Ottman; Shinichi Hirose; Satish Jain; Holger Lerche; Iscia Lopes-Cendes; Jeffrey L. Noebels; Jose Serratosa; Federico Zara; Ingrid E. Scheffer
EPILEPSIA, 2010年04月, 査読有り

遺糞症を主訴とした広汎性発達障害の1男児例
井原 由紀子; 中山 麗; 田中 美紀; 森島 直美; 安元 佐和; 廣瀬 伸一; 増本 幸二
日本小児科学会雑誌, 2010年03月

小脳腫瘍にhemifacial spasm(HFS)と不随意運動を伴った小脳原性てんかんが疑われる１例
竹内 真由美; 安元 佐和; 小川 厚; 満留 昭久; 廣瀬 伸一
福岡大学医学紀要, 2010年03月, 査読有り

急性薬物中毒による入院症例の検討
森島 直美; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2010年02月

持続的血液透析法の導入が奏効した高アンモニア血症の低出生体重児例
木下 竜太郎; 堤 信; 井上 真改; 太田 栄治; 中村 公紀; 安元 佐和; 松本 隼人; 白川 嘉継; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2010年02月

てんかん重積状態の反復例の特徴
井手口 博; 友納 優子; 井原 由紀子; 藤田 貴子; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2010年02月

軽症胃腸炎に伴うけいれんにおける代謝性アシドーシスを伴った症例の臨床的検討.
井上貴仁; 井原由紀子; 友納優子; 中村紀子; 二之宮信也; 藤田貴子; 井手口博; 安元佐和; 廣瀬伸一
福岡大学医学紀要., 2010年, 査読有り

当院NICUで経験したtrisomy 18に関する検討.
堤信; 太田栄治; 森井真理子; 瀬戸上貴資; 橋口千鶴; 井上真改; 木下竜太郎; 中村公紀; 森聡子; 廣瀬伸一
福岡大学医学紀要., 2010年, 査読有り

小脳腫瘍にhemifacial spasm(HFS)と不随意運動を伴った小脳原性てんかんが疑われる1例.
竹内真由美; 安元佐和; 小川厚; 満留昭久; 廣瀬伸一
福岡大学医学紀要., 2010年, 査読有り

当院NICUにおける極低出生体重児の短期予後の検討-全国共通データベースとの比較.
井上真改; 太田栄治; 森井真理子; 瀬戸上貴資; 橋口千鶴; 堤信; 木下竜太郎; 中村公紀; 森聡子; 廣瀬伸一
福岡大学医学紀要, 2010年, 査読有り

てんかん遺伝子研究の最前線 チャネレプシー(Channelepsy)とは.
廣瀬伸一; 日暮憲道; 石井敦士; 倉橋宏和
発達障害研究, 2010年, 査読有り

てんかんの遺伝子研究の最前線 てんかん分子研究の現況と展望.
石井敦士; 廣瀬伸一
医学のあゆみ, 2010年

長期にVPAを内服しFanconi症候群をきたしたDRPLAの18歳女児例
友納 優子; 井原 由紀子; 石井 敦士; 川谷 恵里; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2009年12月

【てんかん医療の進歩】遺伝子研究がてんかん医療にもたらすもの
廣瀬 伸一; 石 秀玉; 石井 敦士; 日暮 憲道; 王 紀文; 倉橋 宏和
臨床精神医学, 2009年12月

【慢性疾患を持つ子どものケア】神経疾患 てんかんの子どものケア
安元 佐和; 廣瀬 伸一
チャイルド ヘルス, 2009年11月

広汎な大脳白質病変、頭囲拡大と全身の血管腫を伴う1歳女児例
友納 優子; 井原 由紀子; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2009年11月

頭頂葉症候群を呈しGluR抗体陽性の白質脳症を合併した急性リンパ性白血病の1例
井原 由紀子; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一; 稲垣 二郎; 永利 義久; 高橋 幸利
脳と発達, 2009年11月

けいれん, 脳波異常を伴う先天性QT延長症候群とてんかんの鑑別の要点
山本 歩; 山本 剛; 大府 正治; 濱本 邦洋; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2009年11月01日

アジアを見てみよう
廣瀬 伸一
脳と発達, 2009年11月01日

新生児医療に携わる医師確保のための新しい試み
木下 竜太郎; 瀬戸上 貴資; 堤 信; 井上 真改; 太田 栄治; 中村 公紀; 森 聡子; 小川 厚; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2009年11月, 査読有り

Missense mutation of the sodium channel gene SCN2A causes Dravet syndrome
Xiuyu Shi; Sawa Yasumoto; Eiji Nakagawa; Tatsuya Fukasawa; Satoshi Uchiya; Shinichi Hirose
BRAIN & DEVELOPMENT, 2009年11月, 査読有り

早期ミオクロニー脳症例の経時的脳波所見とラモトリギンの使用経験
井上 貴仁; 藤田 貴子; 井原 由紀子; 友納 優子; 井手口 博; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
臨床神経生理学, 2009年10月

ウイルス関連脳症の早期診断に関する多施設共同研究(第2報)
鳥巣 浩幸; 楠原 浩一; 權藤 健二郎; 水野 由美; 林 北見; 平林 伸一; 吉川 哲史; 島川 修一; 安元 佐和; 岩松 浩子; 高橋 伸; 日高 靖文; 廣瀬 伸一; 原 寿郎
NEUROINFECTION, 2009年10月

Deletions involving both KCNQ2 and CHRNA4 present with benign familial neonatal seizures
H. Kurahashi; J. -W. Wang; A. Ishii; T. Kojima; S. Wakai; T. Kizawa; Y. Fujimoto; K. Kikkawa; K. Yoshimura; T. Inoue; S. Yasumoto; A. Ogawa; S. Kaneko; S. Hirose
NEUROLOGY, 2009年10月, 査読有り

Physicochemical property changes of amino acid residues that accompany missense mutations in SCN1A affect epilepsy phenotype severity
K. Kanai; S. Yoshida; S. Hirose; H. Oguni; S. Kuwabara; S. Sawai; A. Hiraga; G. Fukuma; H. Iwasa; T. Kojima; S. Kaneko
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 2009年10月, 査読有り

HHV-6感染に関連したParoxysmal tonic upgaze of childhoodの1歳男児例
井手口 博; 井原 由紀子; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2009年09月

ステロイドパルス療法が著効した抗グルタミン酸レセプター抗体陽性の前頭葉てんかんの1例
井原 由紀子; 藤田 貴子; 友納 優子; 井手口 博; 井上 貴仁; 高橋 幸利; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
てんかん研究, 2009年09月

Panayiotopoulos症候群から2年の無症状期間を経てBCECTSに移行した一例
友納 優子; 安元 佐和; 児玉 梨恵; 井原 由紀子; 井手口 博; 井上 貴仁; 廣瀬 伸一
てんかん研究, 2009年09月

Landau-Kleffner症候群と非けいれん性てんかん重積状態で発症した3姉妹例(Landau-Kleffner syndrome and non-convulsive status epilepticus in the three sisters with mental retardation)
児玉 梨恵; 安元 佐和; 藤田 貴子; 井原 由紀子; 井手口 博; 井上 貴仁; 廣瀬 伸一
てんかん研究, 2009年09月

局在関連てんかんとして初期治療された若年ミオクロニーてんかんの特徴
藤田 貴子; 友納 優子; 井原 由紀子; 中村 紀子; 二之宮 信也; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
てんかん研究, 2009年09月

重症皮質形成異常症における乳児期のイオマゼニル高集積病変(Iomazenil hyperfixation in lesions of severe cortical dysplasia during infancy)
日暮 憲道; 浜野 晋一郎; 折津 友隆; 南谷 幹之; 加藤 光広; 廣瀬 伸一
てんかん研究, 2009年09月

Hemiconvulsion-hemiplegia syndrome in a patient with severe myoclonic epilepsy in infancy.
Takafumi Sakakibara; Eiji Nakagawa; Yoshiaki Saito; Hiroshi Sakuma; Hirofumi Komaki; Kenji Sugai; Masayuki Sasaki; Hirokazu Kurahashi; Shinichi Hirose
Epilepsia, 2009年09月, 査読有り

Phenotype for activated tissue macrophages in histiocytic necrotizing lymphadenitis
Yuko Nomura; Masanori Takeuchi; Shiro Yoshida; Yasuo Sugita; Daisuke Niino; Yoshizo Kimura; Kei Shimizu; Ryosuke Aoki; Nobuko Suefuji; Shinichi Hirose; Masahiro Kikuchi; Koichi Ohshima
PATHOLOGY INTERNATIONAL, 2009年09月, 査読有り

Fisher症候群と特発性血小板減少性紫斑病(ITP)を合併した1例
井原 由紀子; 木下 竜太郎; 畠中 道己; 井手口 博; 井上 貴仁; 柳井 文男; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2009年07月

Hepatocellular apoptosis associated with cytotoxic T/natural killer-cell infiltration in chronic active EBV infection
Yuko Nomura; Hiroshi Kimura; Kennosuke Karube; Shiro Yoshida; Yasuo Sugita; Daisuke Niino; Kei Shimizu; Yoshizo Kimura; Ryosuke Aoki; Junichi Kiyasu; Masanori Takeuchi; Keiko Hashikawa; Shinichi Hirose; Koichi Ohshima
PATHOLOGY INTERNATIONAL, 2009年07月, 査読有り

消化管のビタミンD不応により新生児低Ca血症が遷延したと考えられた正期産不当軽量児の一例
太田 栄治; 山村 健一郎; 山本 順子; 高橋 保彦; 城尾 邦隆; 小川 厚; 廣瀬 伸一
福岡大学医学紀要, 2009年06月, 査読有り

Survival and late effects on development of patients with infantile brain tumor
Yuko Nomura; Sawa Yasumoto; Fumio Yanai; Hidetaka Akiyoshi; Takahito Inoue; Keiko Nibu; Hitoshi Tsugu; Takeo Fukushima; Shinichi Hirose
PEDIATRICS INTERNATIONAL, 2009年06月, 査読有り

Dandy-Walker症候群としてフォローアップされていて特徴的なMRI所見で診断に至ったJoubert症候群の姉妹例
二之宮 信也; 中村 紀子; 藤田 貴子; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 小川 厚; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2009年05月

異染性白質ジストロフィーの在宅医療の問題点とその対応
井上 貴仁; 米倉 順孝; 藤田 貴子; 井原 由紀子; 井手口 博; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2009年05月

両親の虐待から頻回の偽痙攣発作、解離を呈し、児童養護施設に入所後も症状が持続した転換性障害、解離性障害の14歳男児例
友納 優子; 井上 登生; 井原 由紀子; 金海 武志; 藤田 貴子; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2009年05月

De novo KCNQ2遺伝子変異が見出された良性新生児けいれんから中心-側頭部棘波を伴う小児良性てんかんへの移行症例
石井 敦士; 福間 五龍; 宮島 祐; 蒔田 芳男; 安元 佐和; 井上 貴仁; 兼子 直; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2009年05月

起立性調節障害の合併により診断に苦慮した覚醒時大発作てんかんの一例
藤田 貴子; 井上 貴仁; 中村 紀子; 井原 由紀子; 友納 優子; 二之宮 信也; 井手口 博; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2009年05月

当院で経験した抗グルタミン酸レセプター抗体陽性4症例の臨床像
井原 由紀子; 友納 優子; 藤田 貴子; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 高橋 幸利; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2009年05月

医療ネグレクトの背景に、母子の広汎性発達障害が関与したと考えられるDuchenne型筋ジストロフィーの進行例
井手口 博; 二之宮 信也; 井原 由紀子; 藤田 貴子; 森島 直美; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2009年05月

【小児の症候群】神経・精神 Claude症候群
藤田 貴子; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
小児科診療, 2009年04月

急性骨髄性白血病治療終了後に小脳失調と白質脳症を呈した1男児例
井原 由紀子; 米倉 順孝; 二ノ宮 信也; 吉兼 由佳子; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一; 磯村 直子; 崎山 美知代; 永利 義久; 高橋 幸利
日本小児科学会雑誌, 2009年04月

Lack of potassium current in W309R mutant KCNQ3 channel causing benign familial neonatal convulsions (BFNC).
Sugiura Y; Nakatsu F; Hiroyasu K; Ishii A; Hirose S; Okada M; Jibiki I; Ohno H; Kaneko S; Ugawa Y
Epilepsy research, 2009年03月, 査読有り

小児期における若年ミオクロニーてんかんの診断までの臨床経過
藤田 貴子; 井原 由紀子; 友納 優子; 中村 紀子; 金海 武志; 二ノ宮 信也; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2009年02月

Fibronectin腎症の経過中に本態性血小板血症を合併した１例
城谷 吾郎; 柳井 文男; 新居見 和彦; 小川 厚; 津留 徳; 廣瀬 伸一
小児科臨床, 2009年02月

脳室周囲白質軟化症における脳の可塑性と神経再生に関する免疫組織化学的研究
中林 紘二; 水野 健太郎; 兒玉 隆之; 甲斐 悟; 高橋 精一郎; 廣瀬 伸一; 高嶋 幸男
理学療法科学, 2009年, 査読有り

Dysfunction of GABAergic transmission of rat harboring S284L Chrna4 mutation
Ueno Shinya; Migita Keisuke; Yamada Junko; Yoshida Shukuko; Zhu Gang; Mori Fumiaki; Wakabayashi Kouichi; Okada Motohiro; Hirose Shinichi; Kaneko Sunao
JOURNAL OF PHARMACOLOGICAL SCIENCES, 2009年, 査読有り

A de novo KCNQ2 mutation detected in non-familial benign neonatal convulsions.
Ishii A; Fukuma G; Uehara A; Miyajima T; Makita Y; Hamachi A; Yasukochi M; Inoue T; Yasumoto S; Okada M; Kaneko S; Mitsudome A; Hirose S
Brain & development, 2009年01月, 査読有り

Lack of potassium current in W309R mutant KCNQ3 channel causing benign familial neonatal convulsions (BFNC)
Sugiura; Y. Nakatsu; F. Hiroyasu; K. Ishii; A. Hirose; S. Okada; M. Jibiki, I; Ohno; H. Kaneko; S. Ugawa
Epilepsy Res, 2009年, 査読有り

Novel de novo splice-site mutation of SCN1A in a patient with partial epilepsy with febrile seizures plus
Kumakura; A. Ito; M. Hata; D. Oh; N. Kurahashi; H. Wang, J; Hirose, S
Brain Dev, 2009年, 査読有り

A de novo KCNQ2 mutation detected in non-familial benign neonatal convulsions
Ishii, A. Fukuma; G. Uehara; A. Miyajima; T. Makita; Y. Hamachi; A. Yasukochi; M. Inoue; T. Yasumoto; S. Okada; M. Kaneko; S. Mitsudome, A; Hirose, S
Brain Dev, 2009年, 査読有り

Current Proceedings of Febrile Seizures and Related Epileptic Syndromes in SCN1A: from Bedside to Bench
Chen, S-J. Hirose, S
J Med Sci., 2009年, 査読有り

Histological characteristics of 21 Papua New Guinean children with high-grade B-cell lymphoma, which is frequently associated with EBV infection
Yuko Nomura; Evelyn Koru Lavu; Koichiro Muta; Daisuke Niino; Morishige Takeshita; Shinichi Hirose; Shigeo Nakamura; Tadashi Yoshino; Masahiro Kikuchi; Koichi Ohshima
PATHOLOGY INTERNATIONAL, 2008年11月, 査読有り

Rats Harboring S284L Chrna4 Mutation Show Attenuation of Synaptic and Extrasynaptic GABAergic Transmission and Exhibit the Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy Phenotype
Gang Zhu; Motohiro Okada; Shukuko Yoshida; Shinya Ueno; Fumiaki Mori; Tomoko Takahara; Ryo Saito; Yoshiki Miura; Akihiro Kishi; Masahiko Tomiyama; Akira Sato; Toshio Kojima; Goryu Fukuma; Koichi Wakabayashi; Koji Hase; Hiroshi Ohno; Hiroshi Kijima; Yukio Takano; Akihisa Mitsudome; Sunao Kaneko; Shinichi Hirose
JOURNAL OF NEUROSCIENCE, 2008年11月, 査読有り

Histological characteristics of 21 Papua New Guinean children with high-grade B-cell lymphoma, which is frequently associated with EBV infection
Yuko Nomura; Evelyn Koru Lavu; Koichiro Muta; Daisuke Niino; Morishige Takeshita; Shinichi Hirose; Shigeo Nakamura; Tadashi Yoshino; Masahiro Kikuchi; Koichi Ohshima
PATHOLOGY INTERNATIONAL, 2008年11月, 査読有り

CZPとステロイド治療が有効だった徐波睡眠期てんかん放電重積状態(CSWS)の脳波変化
藤田 貴子; 井原 由紀子; 二之宮 信也; 中村 紀子; 友納 優子; 松崎 まゆみ; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 満留 昭久; 廣瀬 伸一
臨床神経生理学, 2008年10月

乳児期に非けいれん性てんかん重積を呈したAngelman症候群の1例
中村 紀子; 二之宮 信也; 藤田 貴子; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2008年09月

小発作重積症を繰り返したミオクロニー失立発作てんかん例の経時的脳波所見
井上 貴仁; 井原 由紀子; 友納 優子; 中村 紀子; 二之宮 信也; 井手口 博; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
臨床脳波, 2008年09月

Childhood occipital epilepsy(Panayiotopoulos and Gastaut syndrome)の経時的脳波所見と臨床経過
安元 佐和; 井上 貴仁; 井原 由紀子; 金海 武志; 友納 優子; 藤田 貴子; 二之宮 信也; 児玉 梨恵; 中村 紀子; 鶴沢 礼実; 廣瀬 伸一
福岡大学医学紀要, 2008年09月

小児非ヘルペス性急性辺縁系脳炎の1例
藤田 貴子; 二之宮 信也; 井手口 博; 中村 紀子; 吉兼 由佳子; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2008年09月

ダイナミックCT検査が早期診断に有用であったMeckel憩室の一例
藤野 歩; 内藤 聖子; 山﨑 靖人; 森安 善生; 穐吉 秀隆; 深町 滋; 喜多山 昇; 小川 厚; 河原 一雅; 中島 力哉; 浜本 邦洋; 廣瀬 伸一
福岡大学医学紀要, 2008年09月, 査読有り

Microchromosomal deletions involving SCNIA and adjacent genes in severe myoclonic epilepsy in infancy
Ji-wen Wang; Hirokazu Kurahashi; Atsushi Ishii; Toshio Kojima; Masaharu Ohfu; Takahito Inoue; Atsushi Ogawa; Sawa Yasumoto; Hirokazu Oguni; Shigeo Kure; Tatsuya Fujii; Masatoshi Ito; Takehiko Okuno; Yukiyoshi Shirasaka; Jun Natsume; Aki Hasegawa; Akihiko Konagaya; Sunao Kaneko; Shinichi Hirose
EPILEPSIA, 2008年09月, 査読有り

発達遅滞と視力障害を契機に診断された著明な脳萎縮を認めたShaken baby syndromeの1例
二之宮 信也; 畠中 道己; 井上 貴仁; 中村 紀子; 藤田 貴子; 井手口 博; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2008年08月

脊髄髄膜瘤を合併したSplit cord malformationの２例
友納優子; 小川 厚; 大西広一; 林 仁美; 中村公紀; 森 聡子; 雪竹 浩; 坂本政三郎; 継 仁; 福島武雄; 宇都宮英綱; 満留昭久; 廣瀬伸一
日本小児科学会雑誌, 2008年08月, 査読有り

Estimation of the relationship between caspase-3 expression and clinical outcome of Burkitt's and Burkitt-like lymphoma
Yuko Nomura; Shiro Yoshida; Kennosuke Karube; Morishige Takeshita; Shinichi Hirose; Shigeo Nakamura; Tadashi Yoshino; Masahiro Kikuchi; Koichi Ohshima
CANCER SCIENCE, 2008年08月, 査読有り

発熱、頭痛から1週間後に全身けいれんを来し、右半身性ミオクローヌスが重積した8歳女児例
友納 優子; 井原 由紀子; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2008年07月

長期中心静脈栄養中に、脳幹梗塞によるClaude症候群を呈した1例
藤田 貴子; 二之宮 信也; 中村 紀子; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2008年05月

急性骨髄性白血病の治療中止後に小脳失調で発症した白質脳症の1例
二之宮 信也; 井上 貴仁; 米倉 順孝; 藤田 貴子; 井原 由紀子; 友納 優子; 中村 紀子; 井手口 博; 安元 佐和; 崎山 美知代; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2008年05月

神経性食欲不振症をきっかけに気づかれたアスペルガー症候群の1例
友納 優子; 井上 登生; 井原 由紀子; 金海 武志; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2008年05月

けいれん重積型急性脳症の発症年齢による発症関連因子
井上 貴仁; 加倉 寛也; 井手口 博; 藤田 貴子; 井原 由紀子; 友納 優子; 二之宮 信也; 中村 紀子; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2008年05月

喉頭ジストニーとカタトニー状態を呈したA群色素性乾皮症の1例
井手口 博; 二之宮 信也; 井原 由紀子; 友納 優子; 藤田 貴子; 中村 紀子; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2008年05月

Developmental changes in KCNQ2 and KCNQ3 expression in human brain: Possible contribution to the age-dependent etiology of benign familial neonatal convulsions
Takeshi Kanaumi; Sachio Takashima; Hiroshi Iwasaki; Masayuki Itoh; Akihisa Mitsudome; Shinichi Hirose
BRAIN & DEVELOPMENT, 2008年05月, 査読有り

過去10年間の当院NICUにおけるEnterobacter cloacae敗血症の検討
太田 栄治; 瀬戸上 貴資; 堤 信; 木下 竜太郎; 森 聡子; 小川 厚; 廣瀬 伸一
日本周産期・新生児学会雑誌, 2008年04月, 査読有り

Microchromosomal deletions involving SCN1A and adjacent genes in severe myoclonic epilepsy in infancy.
井上 貴仁; 小川 厚; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
Epilepsia, 2008年04月, 査読有り

ビタミンK欠乏症に伴う頭蓋内出血の3例
藤田 貴子; 米倉 順孝; 井上 貴仁; 中村 紀子; 二之宮 信也; 井手口 博; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2008年03月

Altered KCNQ3 potassium channel function caused by the W309R pore-helix mutation found in human epilepsy
Akira Uehara; Yuki Nakamura; Takao Shioya; Shinichi Hirose; Midori Yasukochi; Kiyoko Uehara
JOURNAL OF MEMBRANE BIOLOGY, 2008年03月, 査読有り

Altered KCNQ3 potassium channel function caused by the W309R pore-helix mutation found in human epilepsy
Akira Uehara; Yuki Nakamura; Takao Shioya; Shinichi Hirose; Midori Yasukochi; Kiyoko Uehara
JOURNAL OF MEMBRANE BIOLOGY, 2008年03月, 査読有り

福岡大学小児科における在宅で呼吸管理を要する患者に対するカフアシストの使用経験
森島 直美; 安元 佐和; 井上 貴仁; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2008年02月

長期経管栄養によるヨード欠乏の検討
伊藤 創太郎; 吉村 和子; 吉兼 由佳子; 森島 直美; 木下 竜太郎; 森 聡子; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2008年02月

突発性発疹に関連したけいれん重積型急性脳症の臨床像と予後の関係
加倉 寛也; 藤田 貴子; 井原 由紀子; 友納 優子; 二之宮 信也; 中村 紀子; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2008年02月

Estimation of apoptosis and cell proliferation in histiocytic necrotizing lymphadenitis using immunohistochemical double staining
Yuko Nomura; Yasuo Sugita; Shiro Yoshida; Kennosuke Karube; Kei Shimizu; Ryosuke Aoki; Shinichi Hirose; Masahiro Kikuchi; Koichi Ohshima
PATHOLOGY INTERNATIONAL, 2008年02月, 査読有り

High-grade mature B-cell lymphoma with Burkitt-like morphology: Results of a clinicopathological study of 72 Japanese patients
Yuko Nomura; Kennosuke Karube; Ritsuro Suzuki; Guo Ying; Morishige Takeshita; Shinichi Hirose; Shigeo Nakamura; Tadashi Yoshino; Masahiro Kikuchi; Koichi Ohshima
CANCER SCIENCE, 2008年02月, 査読有り

突発性発疹に関連した二相性を呈するけいれん重積型脳症の3例
加倉 寛也; 藤田 貴子; 城谷 吾郎; 井原 由紀子; 井手口 博; 中村 紀子; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2008年01月

超低出生体重児の短期予後に関する後方視的研究
木下竜太郎; 森聡子; 堤信; 井上真改; 中村公紀; 太田栄治; 瓦林達比古; 廣瀬伸一
福大医紀, 2008年

Genome-wide Identification of febrile seizure and related epilepsy phenotype loci
Yoshida; S. Miyashita; A. Kuwano; R. Kojima; T. Sasaki; T. Zhu; G. Kanai, K; Fujita; H. hirose; S. Kaneko; S. Epilepsy; Genetic Study Group; Japan
Epilepsy & Seizure, 2008年, 査読有り

偽発作を契機にアスペルガー障害と診断された女児例
調 優子; 井原 由紀子; 友納 優子; 井上 貴仁; 小川 厚; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
子どもの心とからだ, 2007年12月

Type I split cord malformation is a significant pathomechanism of spina bifida aperta in neonates
小川 厚; 太田 栄治; 森 聡子; 宇都宮 英綱; 廣瀬 伸一
Med. Bull. Fukuoka Univ., 2007年12月, 査読有り

Midazolam for the treatment of neonatal electroencephalography- confirmed seizures
小川 厚; 太田 栄治; 森 聡子; 廣瀬 伸一
Med. Bull. Fukuoka Univ., 2007年12月, 査読有り

起立性調節障害とてんかんの鑑別に苦慮した症例における、Head up tilt testとビデオ脳波同時記録
井上 貴仁; 藤田 貴子; 友納 優子; 井原 由紀子; 中村 紀子; 井手口 博; 二之宮 信也; 安元 佐和; 大府 正治; 廣瀬 伸一
臨床神経生理学, 2007年10月

Focal epilepsy resulting from a de novo SCN1A mutation
A. Okumura; H. Kurahashi; S. Hirose; N. Okawa; K. Watanabe
NEUROPEDIATRICS, 2007年10月, 査読有り

けいれん重積型HHV-6脳症の1例
井原 由紀子; 城谷 吾郎; 藤原 千鶴; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一; 満留 昭久
脳と発達, 2007年09月

軽微な頭部打撲を契機に意識障害を呈し、激しい頭痛発作を反復したSturge-Weber症候群の1例
江田 真理子; 井原 由紀子; 友納 優子; 太田 栄治; 井上 貴仁; 小川 厚; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2007年09月

インフルエンザ インフルエンザに伴う異常言動・行動 インフルエンザ脳症と熱せん妄における臨床経過と脳波所見の比較
井手口 博; 井上 貴仁; 藤田 貴子; 中村 紀子; 井原 由紀子; 友納 優子; 二之宮 信也; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
NEUROINFECTION, 2007年09月

Mutation screening of AP3M2 in Japanese epilepsy patients
Ming-Chih Huang; Motohiro Okada; Fubito Nakatsu; Hirokazu Oguni; Masatoshi Ito; Kohtaro Morita; Hiroshi Nagafuji; Shinichi Hirose; Yoshiyuki Sakaki; Sunao Kaneko; Hiroshi Ohno; Toshio Kojima
BRAIN & DEVELOPMENT, 2007年09月, 査読有り

呼吸器合併症予防にカフアシストが有用であった先天性ミオパチーの1例
森島 直美; 城谷 吾郎; 野田 晋平; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2007年07月

多彩な不随意運動を呈した中枢神経白血病の1例
友納 優子; 森島 直美; 井原 由紀子; 井上 貴仁; 安元 佐和; 柳井 文男; 廣瀬 伸一; 満留 昭久
脳と発達, 2007年06月

難聴を合併した慢性小脳炎の一例
井原 由紀子; 友納 優子; 森島 直美; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一; 満留 昭久; 高橋 幸利
脳と発達, 2007年06月

小児期発症多発性硬化症に対するインターフェロンβ-1b療法における中和抗体の意義
井上 貴仁; 井原 由紀子; 友納 優子; 安元 佐和; 満留 昭久; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2007年06月

水無脳症2乳幼児の脳波とてんかん発作
鶴澤 礼実; 瀬川 芳恵; 糸数 直哉; 高嶋 幸男; 満留 昭久; 安元 佐和; 森 聡子; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2007年06月

頭部打撲を契機に頑固な頭痛発作を反復したSturge-Weber症候群の2例 頭痛発作の病態についての考察
江田 真理子; 井原 由紀子; 友納 優子; 井上 貴仁; 安元 佐和; 高橋 保彦; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2007年06月

福岡大学病院における出生前訪問(prenatal visit)の試み －母親へのアンケートを通して－
森 聡子; 中村 公紀; 木下 竜太郎; 太田 栄治; 堤 信; 雪竹 浩; 瓦林 達比古; 満留 昭久; 廣瀬 伸一
日本未熟児新生児学会雑誌, 2007年06月, 査読有り

てんかんの診断加療中の偽発作を契機に診断されたアスペルガー症候群の1例
井原 由紀子; 友納 優子; 調 優子; 井上 貴仁; 小川 厚; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2007年04月

シクロスポリン(CyA)投与中に潰瘍性大腸炎を合併したステロイド依存性ネフローゼ症候群の1例
城谷 吾郎; 森島 直美; 福田 臨太郎; 新居見 和彦; 廣瀬 伸一; 青柳 邦彦
日本小児科学会雑誌, 2007年04月

錯乱状態を繰り返したもやもや病の一男児例
井原 由紀子; 友納 優子; 児玉 梨恵; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2007年02月

福岡大学病院小児科における在宅医療の現状
森島 直美; 林 仁美; 安元 佐和; 森 聡子; 井上 貴仁; 小川 厚; 雪竹 浩; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2007年02月

先天性乳び胸と胎児水腫を合併した乳児重症型ネマリンミオパチーの1早産児例
太田 栄治; 藤原 千鶴; 橋本 淳一; 森 聡子; 小川 厚; 雪竹 浩; 井手口 博; 廣瀬 伸一; 西野 一三; 埜中 征哉
日本小児科学会雑誌, 2007年02月, 査読有り

小発作重積を繰り返したミオクロニー失立発作てんかん例の経時的脳波所見
井上 貴仁; 井原 由紀子; 友納 優子; 安元 佐和; 小川 厚; 大府 正治; 廣瀬 伸一; 満留 昭久
臨床神経生理学, 2006年10月

最近15年間に当科で経験した乳児脳腫瘍の予後と晩期障害
野村 優子; 安元 佐和; 柳井 文男; 穐吉 秀隆; 井上 貴仁; 丹生 恵子; 廣瀬 伸一; 継 仁; 福島 武雄
日本小児血液学会雑誌, 2006年10月

Developmental changes in the expression of GABAA receptor α1 and γ2 subunits in human temporal lobe, hippocampus and basal ganglia: An implication for consideration on age-related epilepsy
Kanaumi T; Takashima S; Iwasaki H; Mitsudome A; Hirose S
Epilepsy Research, 2006年09月, 査読有り

A new paradigm of channelopathy in epilepsy syndromes: Intracellular trafficking abnormality of channel molecules
Shinichi Hirose
EPILEPSY RESEARCH, 2006年08月, 査読有り

Phenotypes and genotypes in epilepsy with febrile seizures plus
M. Ito; K. Yamakawa; T. Sugawara; S. Hirose; G. Fukuma; S. Kaneko
EPILEPSY RESEARCH, 2006年08月, 査読有り

インフルエンザの経過中に異常言動を呈した4症例の検討
井上 貴仁; 井原 由紀子; 城谷 吾郎; 田中 美紀; 安元 佐和; 山口 覚; 廣瀬 伸一; 満留 昭久
日本小児科学会雑誌, 2006年07月

MELASの頭痛発作時脳波
井原 由紀子; 藤田 貴子; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一; 満留 昭久
脳と発達, 2006年05月

Late-onset ornithine transcarbamylase deficiency in male patients: Prognostic factors and characteristics of plasma amino acid profile
E Harada; A Nishiyori; Y Tokunaga; Y Watanabe; N Kuriya; R Kumashiro; T Kuno; R Kuromaru; S Hirose; K Ichikawa; M Yoshino
PEDIATRICS INTERNATIONAL, 2006年04月, 査読有り

An infant with a mitochondrial A3243G mutation demonstrating the MELAS phenotype
T Kanaumi; S Hirose; Y Goto; E Naitou; A Mitsudome
PEDIATRIC NEUROLOGY, 2006年03月, 査読有り

小児周期性嘔吐症の脳波異常 片頭痛との比較
井原 由紀子; 米倉 順孝; 藤野 歩; 橋本 淳一; 井上 貴仁; 喜多山 昇; 友田 靖子; 安元 佐和; 廣瀬 伸一; 満留 昭久
日本小児科学会雑誌, 2006年02月

Involment of Ca2＋-induced Ca2＋ releaseing system in interleukin-1β-associated adenosine release
Zhu G; Okada M; Yoshida S; Mori F; Hirose S; Wakabayashi K; Kaneko S
Europian Journal of Pharmacology, 2006年02月, 査読有り

Neuropathology of methylmalonic acidemia in a child
T Kanaumi; S Takashima; S Hirose; T Kodama; H Iwasaki
PEDIATRIC NEUROLOGY, 2006年02月, 査読有り

予後良好であったHHV-6関連急性壊死性脳症におけるサイトカインの意義
井原由紀子; 井上貴仁; 安元佐和; 松藤まゆみ; 大府正治; 廣瀬伸一; 宇都宮英綱; 満留昭久
福岡大学医学紀要, 2006年, 査読有り

Mutations in the NHLRC1 gene are the common cause for Lafora disease in the Japanese population
S Singh; T Suzuki; A Uchiyama; S Kumada; N Moriyama; S Hirose; Y Takahashi; H Sugie; K Mizoguchi; Y Inoue; K Kimura; Y Sawaishi; K Yamakawa; S Ganesh
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2005年07月, 査読有り

電位依存性Naチャネル遺伝子(SCN1A)変異を有するDravet症候群 2例における経時的脳波変化について
大府 正治; 藤田 貴子; 井原 由紀子; 金海 武志; 福間 五龍; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一; 満留 昭久
脳と発達, 2005年05月

Gliomatosis Cerebriを呈したanaplastic astrocytomaの1例
安元 佐和; 上田 誠; 井上 貴仁; 柳井 文男; 廣瀬 伸一; 継 仁; 宇都宮 英綱; 福島 武雄; 満留 昭久
脳と発達, 2005年05月

Screening method for organic aciduria by spectrofluorometric measurement of total dicarboxylic acids in human urine based on intramolecular excimer-forming fluorescence derivatization
H Yoshida; J Araki; J Sonoda; H Nohta; J Ishida; S Hirose; M Yamaguchi
ANALYTICA CHIMICA ACTA, 2005年04月, 査読有り

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency due to a novel gene variant in a patient with rhabdomyolysis and ARF
H Kaneoka; N Uesugi; A Moriguchi; S Hirose; M Takayanagi; S Yamaguchi; Y Shigematsu; T Yasuno; Y Sasatomi; T Saito
AMERICAN JOURNAL OF KIDNEY DISEASES, 2005年03月, 査読有り

GEFS+とSMEIで認められるSCN1Aミスセンス変異の表現型 遺伝子型相関に関するメタ解析
金井 数明; 廣瀬 伸一; 小国 弘量; 福間 五龍; 白坂 幸義; 宮島 祐; 和田 一丸; 岩佐 博人; 安元 佐和; 松尾 宗明; 桑原 聡; 伊藤 正利; 服部 孝道; 満留 昭久; 兼子 直
てんかん研究, 2005年02月

Benign familial neonatal convulsions (BFNC) is caused by lack of M-current of the mutant KCNQ2/KCNQ3 potassium channel
Sugiura, Y; Nakatsu, F; Okada, M; Hirose, S; Ohno, H; Kaneko, S; Yamamoto, T
JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, 2005年, 査読有り

Transgenic rats harbouring a CHRNA4 mutation exhibit characteristic seizure phenotypes of nocturnal frontal lobe epilepsy
Hirose, S; Okada, M; Zhu, G; Saito, R; Yosida, S; Fukuma, G; Mori, F; Ueno, S; Wakabayashi, K; Miura, Y; Takano, Y; Kaneko, S
EPILEPSIA, 2005年, 査読有り

A novel de novo Kcnq2 mutation in a sporadic case of benign neonatal convulsions.
Ishii, A; Fukuma, G; Uehara, A; Miyajima, T; Makita, Y; Hamachi, A; Yasukochi, M; Inoue, T; Okada, M; Kaneko, S; Mitsudome, A; Hirose, S
EPILEPSIA, 2005年, 査読有り

Severe myoclonic epilepsy in infancy: clinical analysis and relation to SCN1A mutations in a Japanese cohort
Oguni; H. Hayashi; K. Osawa; M. Awaya; Y. Fukuyama; Y. Fukuma; G. Hirose; Mitsudome, A; Kaneko, S
Adv Neurol, 2005年, 査読有り

Biphasic actions of topiramate on monoamine exocytosis associated with both soluble N-ethylmaleimide-sensitive factor attachment protein receptors and Ca2+-induced Ca2+-releasing systems
M Okada; S Yoshida; G Zhu; S Hirose; S Kaneko
NEUROSCIENCE, 2005年, 査読有り

Genetics of idiopathic epilepsies
S Hirose; A Mitsudome; M Okada; S Kaneko
EPILEPSIA, 2005年, 査読有り

GABA受容体、Kチャネル異常を示すてんかん
廣瀬 伸一; 満留 昭久
てんかん研究 = Journal of the Japan Epilepsy Society, 2004年10月31日

Determination of exocytosis mechanisms of DOPA in rat striatum using in vivo microdialysis
G Zhu; M Okada; S Yoshida; S Hirose; S Kaneko
NEUROSCIENCE LETTERS, 2004年09月, 査読有り

Protein kinase associated with gating and closing transmission mechanisms in temporoammonic pathway
M Okada; G Zhu; S Yoshida; S Hirose; S Kaneko
NEUROPHARMACOLOGY, 2004年09月, 査読有り

Seizure phenotypes of a family with missense mutations in SCN2A
M Ito; Y Shirasaka; S Hirose; T Sugawara; K Yamakawa
PEDIATRIC NEUROLOGY, 2004年08月, 査読有り

Effect of localization of missense mutations in SCN1A on epilepsy phenotype severity
K Kanai; S Hirose; H Oguni; G Fukuma; Y Shirasaka; T Miyajima; K Wada; H Iwasa; S Yasumoto; M Matsuo; M Ito; A Mitsudome; S Kaneko
NEUROLOGY, 2004年07月, 査読有り

Pharmacological discrimination of protein kinase associated exocytosis mechanisms between dopamine and 3,4-dihydroxyphenylalanine in rat striatum using in vivo microdialysis
G Zhu; M Okada; S Yoshida; S Hirose; S Kaneko
NEUROSCIENCE LETTERS, 2004年06月, 査読有り

Both 3,4-dihydroxyphenylalanine and dopamine releases are regulated by Ca2+-induced Ca2+ releasing system in rat striatum
G Zhu; M Okada; S Yoshida; S Hirose; S Kaneko
NEUROSCIENCE LETTERS, 2004年05月, 査読有り

Mutations of neuronal voltage-gated Na+ channel α1 subunit gene SCN1A in core severe myoclonic epilepsy in infancy (SMEI) and borderline SMEI (SMEB)
Fukuma G; Oguni H; Shirasaka Y; Watanabe K; Miyajima T; Yasumoto S; Ohfu M; Inoue T; Watanachai A; Kira R; Matsuo M; Muranaka H; Sofue F; Zhang B; Kaneko S; Mitsudome A; Hirose S
Epilepsia, 2004年02月, 査読有り

Characteristics of transgenic rats harboring a mutation underlying human autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (ADNFLE)
Saito, R; Hirose, S; Takahara, T; Okada, M; Kaneko, S; Mitsudome, A; Takano, Y
JOURNAL OF PHARMACOLOGICAL SCIENCES, 2004年, 査読有り

The genetics of febrile seizures and related epilepsy syndromes
S Hirose; RP Mohney; M Okada; S Kaneko; A Mitsudome
BRAIN & DEVELOPMENT, 2003年08月, 査読有り

WEST症候群を呈した乳児発症のmitchondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes(MELAS)
金海 武志; 井上 貴仁; 廣瀬 伸一; 安元 佐和; 小川 厚; 大府 正治; 満留 昭久; 後藤 雄一; 内藤 悦雄
日本小児科学会雑誌, 2003年06月

乳児期早期発症のmitchondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes(MELAS)の1例
金海 武志; 井上 貴仁; 廣瀬 伸一; 安元 佐和; 小川 厚; 大府 正治; 満留 昭久; 後藤 雄一; 内藤 悦雄
脳と発達, 2003年05月

乳児重症ミオクロニーてんかん(SMEI)の中核群(core)と辺縁群(SMEB)でのNa+チャネルα1サブユニット遺伝子SCN1A変異
福間 五龍; 安元 佐和; 大府 正治; 井上 貴仁; 廣瀬 伸一; 満留 昭久; 吉良 龍太郎
日本小児科学会雑誌, 2003年04月

X-Linked mental retardation and epilepsy: pathogenetic significance of ARX mutations
S Hirose; A Mitsudome
BRAIN & DEVELOPMENT, 2003年04月, 査読有り

Essential roles of perforin in antigen-specific cytotoxicity mediated by human CD4+ T lymphocytes: Analysis using the combination of hereditary perforin-deficient effector cells and Fas-deficient target cells
F Yanai; E Ishii; K Kojima; A Hasegawa; T Azuma; S Hirose; N Suga; A Mitsudome; M Zaitsu; Y Ishida; Y Shirakata; K Sayama; K Hashimoto; M Yasukawa
JOURNAL OF IMMUNOLOGY, 2003年02月, 査読有り

Age-dependent modulation of hippocampal excitability by KCNQ-channels
M Okada; G Zhu; S Hirose; KI Ito; T Murakami; M Wakui; S Kaneko
EPILEPSY RESEARCH, 2003年02月, 査読有り

良性家族性新生児けいれん：カリウムチャネロパチー
廣瀬 伸一; 満留 昭久
神経研究の進歩, 2003年

てんかんとイオンチャネル異常
キーワード精神 第３版, 2003年

チャネル病
廣瀬伸一
小児科, 2003年

小児のチャネロパチー
日本小児科学会雑誌, 2003年

てんかんの遺伝学
精神神経学雑誌, 2003年

“Effect of valproic acid on the urinary metaboric profile of a patient with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency”. / －
Hirose, S; Shinka, T; Ohfu, M; Kuhara, T
J Chromatogr B, 2003年, 査読有り

Exocytosis mechanism as a new targeting site for mechanisms of action of antiepileptic drugs
M Okada; G Zhu; S Yoshida; K Kanai; S Hirose; S Kaneko
LIFE SCIENCES, 2002年12月, 査読有り

Effect of growth hormone on high plasma levels of glucagon-like peptide-1 (GLP-1) in hypophysectomized rats
K Tateishi; N Kitayama; H Ishikawa; A Mitsudome; S Hirose
EXPERIMENTAL AND CLINICAL ENDOCRINOLOGY & DIABETES, 2002年10月, 査読有り

Selective colocalization of transglutaminase-like activity in ubiquitinated intranuclear inclusions of hereditary dentatorubral-pallidoluysian atrophy
K Sato; T Murakami; Y Hamakawa; H Kamada; Nagano, I; M Shoji; H Takata; K Nobukuni; Y Ihara; R Namba; T Hayabara; S Hirose; K Abe
BRAIN RESEARCH, 2002年10月, 査読有り

Genetics of epilepsy: current status and perspectives
S Kaneko; M Okada; H Iwasa; K Yamakawa; S Hirose
NEUROSCIENCE RESEARCH, 2002年09月, 査読有り

Rapid and sensitive detection of urinary 4-hydroxybutyric acid and its related compounds by gas chromatography-mass spectrometry in a patient with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency
T Shinka; Y Inoue; M Ohse; A Ito; M Ohfu; S Hirose; T Kuhara
JOURNAL OF CHROMATOGRAPHY B-ANALYTICAL TECHNOLOGIES IN THE BIOMEDICAL AND LIFE SCIENCES, 2002年08月, 査読有り

HMG-CoA還元酵素阻害薬投与患者における筋原性酵素上昇の検討
衛藤聡; 小河原悟; 兼岡秀俊; 朔啓二郎; 田村和夫; 廣瀬伸一; 井手口裕; 斉藤喬雄
Therapeutic Research, 2002年07月, 査読有り

日本人の乳児重症ミオクロニーてんかん(SMEI)における遺伝子変異の検討
福間 五龍; 廣瀬 伸一; 小橋 亮; 大府 正治; 安元 佐和; 満留 昭久
脳と発達, 2002年06月

けいれん重積を契機に診断した異染性白質ジストロフィー(late-infantile type)の4歳女児例
山本 剛; 井上 貴仁; 安元 佐和; 小川 厚; 大府 正治; 廣瀬 伸一; 満留 昭久; 益崎 まゆみ; 宇都宮 英綱; 畠添 路世; 乾 幸治
脳と発達, 2002年06月

Genetic abnormalities underlying familial epilepsy syndromes.(共著)
Hirose S; Okada M; Yanakawa K; Sugawara T; Fukuma G; Ito M; Kaneko S; Mitsudome A
Brain Dev., 2002年06月, 査読有り

Identification and characterization of temperature-sensitive mild mutations in three Japanese patients with nonsevere forms of very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Y Takusa; T Fukao; M Kimura; A Uchiyama; W Abo; Y Tsuboi; S Hirose; H Fujioka; N Kondo; S Yamaguchi
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, 2002年03月, 査読有り

家族性側頭葉てんかんの3家系
井上 貴仁; 安元 佐和; 小川 厚; 友田 靖子; 大府 正治; 廣瀬 伸一; 満留 昭久
てんかん研究, 2002年02月

Mutation (Ser284Leu) of neuronal nicotinic acetylcholine receptor α4 subunit associated with frontal lobe epilepsy causes faster desensitization of the rat receptor expressed in oocytes.
Matsushima N; Hirose S; Iwata H; Fukuma G; Yonetani M; Nagayama C; Hamanaka W; Matsunaka Y; Ito M; Kaneko S; Mitsudome A; Sugiyama H
Epilepsy Res, 2002年02月, 査読有り

けいれん重積を契機に診断した異染型白質ジストロフイー(late-infantile type)の1女児例
山本 剛; 井上 貴仁; 安元 佐和; 小川 厚; 大府 正治; 廣瀬 伸一; 満留 昭久; 益崎 まゆみ; 高野 浩一; 宇都宮 英綱
日本小児科学会雑誌, 2002年01月

Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy(ADNFLE)
Sunao Kaneko; Hiroto Iwasa; Motohiro Okada; Shinichi Hirose
Ryōikibetsu shōkōgun shirīzu, 2002年01月01日, 査読有り

イオンチャネル異常とてんかん
廣瀬伸一
臨床神経生理学, 2002年

てんかん分子の生物学的研究
廣瀬伸一
てんかん学の最前線, 2002年

てんかんとイオンチャネル
廣瀬伸一
Clinical Neuroscience, 2002年

チャネル異常としてのけいれん性疾患
廣瀬伸一
小児内科, 2002年

Autosomal dominant epilepsy with febrile seizures plus with missense mutation of the (Na+)-channel α1 subunit gene, SCN1A
Ito M; Nagafuji H; Okazawa H; Yamakawa K; Sugawara T; Mazaki-Miyazaki E; Hirose S; Fukuma G; Mitsudome A; Wada K; Kaneko S
Epilepsy Res, 2002年01月, 査読有り

Molecular Genetics of Human Familial Epilepsy Syndrome.(共著)
Hirose; S. Okada; M. Kaneko; S. Mitsudome, A
Epilepsia, 2002年, 査読有り

Mutation screening for Japanese Lafora's disease patients: identification of novel sequence variants in the coding and upstream regulatory regions of EPM2A gene
S Ganesh; K Shoda; K Amano; A Uchiyama; S Kumada; N Moriyama; S Hirose; K Yamakawa
MOLECULAR AND CELLULAR PROBES, 2001年10月, 査読有り

Erratum: A missense mutation of the na⁺channel α11subunit gene nav1.2 in a patient with fevrile and afebrile seizures causes channel dysfunction (Proceedings of the National Academy of Science of the United States of Ameri
T. Sugawara; Y. Tsurubuchi; K. L. Agarwala; M. Ito; G. Fukuma; E. Mazaki-Miyazaki; H. Nagafuji; M. Noda; K. Imoto; K. Wada; A. Mitsudome; S. Kaneko; M. Montal; K. Nagata; S. Hirose; K. Yamakawa
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2001年08月28日

A missense mutation of the Na+ channel alpha(11) subunit gene Na(v)1.2 in a patient with febrile and afebrile seizures causes channel dysfunction (vol 98, pg 6384, 2001)
T Sugawara; Y Tsurubuchi; KL Agarwala; M Ito; G Fukuma; E Mazaki-Miyazaki; H Nagafuji; M Noda; K Imoto; K Wada; A Mitsudome; S Kaneko; M Montal; K Nagata; S Hirose; K Yamakawa
PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA, 2001年08月, 査読有り

Nav1.1 mutations cause febrile seizures associated with afebrile partial seizures.(共著)
Sugawara; T. Mazaki-Miyazaki; E. Ito; M. Nagafuji; H. Fukuma, G; Mitsudome; A. Wada; K. Kaneko; S. Hirose; S. Yamakawa, K
Neurology, 2001年08月, 査読有り

典型的な症状出現前のハンチントン舞踏病の頭部MRI所見
井上 貴仁; 藤野 歩; 益崎 まゆみ; 安元 佐和; 小川 厚; 大府 正治; 廣瀬 伸一; 満留 昭久; 宇都宮 英綱; 田中 一
脳と発達, 2001年05月

A missense mutation of the Na⁺ channel aII subunit gene Nav1.2 in a patient with febrile and afebrile seizures causes channel dysfunction.(共著)
Sugawara; T. Tsurubuchi; Y. Agarwala; K. L. Ito; M. Fukuma; G. Mazaki Miyazaki; E. Nagafuji; H. Noda; M. Imoto; K. Wada; K. Mitsudome, A; Kaneko; S. Montal; M. Nagata; K. Hirose; S. Yamakawa, K
Proc Natl Acad Sci USA, 2001年05月, 査読有り

MRIで両側尾状核に病変を認めたHuntington舞踏病の1例
藤野 歩; 井上 貴仁; 安元 佐和; 小川 厚; 大府 正治; 廣瀬 伸一; 満留 昭久
日本小児科学会雑誌, 2001年02月

Proximal symphalangism with "coarse" facial appearance, mixed hearing loss, and chronic renal failure: New malformation syndrome?
J Morimoto; H Kaneoka; T Murata; YN Sato; S Ogahara; S Hirose; S Naito; K Naritomi
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 2001年01月, 査読有り

良性家族性新生児けいれん(ＢＦＮＣ）の遺伝子異常
小児科, 2001年

良性家族性新生児けいれん(BFNC)の遺伝子異常
廣瀬 伸一
小児科, 2001年

熱性痙攣遺伝(子)研究の現状と将来
小児科臨床, 2001年

てんかんの遺伝子診断
小児科診療, 2001年

「チャネル病」の作業仮説に基づくてんかんの分子生物学的研究
てんかん治療研究振興財団研究年報, 2001年

「チャネル病」としてのてんかんの分子生物学的研究-中枢神経に発現するイオンチャネルの変異とそれによるニューロン興奮性の電気的異常に関する研究-
てんかん治療研究振興財団研究年報, 2001年

Effects of L-carnitine supplementation on renal anemia in poor responders to erythropoietin.(共著)
Matsumoto; Y. Amano; I. Hirose; S. Tsuruta; Y. Hara; S. Murata; M. Imai, T
Blood Purif, 2001年, 査読有り

Are some idiopathic epilepsies disorders of ion channels?: A working hypothesis
S Hirose; M Okada; S Kaneko; A Mitsudome
EPILEPSY RESEARCH, 2000年10月, 査読有り

Late-onset type II glutaric aciduria with massive pericardial effusion associated with severe fatty liver
S Hirose; K Hamamoto; Yoshida, I; T Inokuchi; T Kogo; A Mitsudome
ACTA PAEDIATRICA, 2000年07月, 査読有り

A novel mutation of KCNQ3 (c.925T -> C) in a Japanese family with benign familial neonatal convulsions
S Hirose; F Zenri; H Akiyoshi; G Fukuma; H Iwata; T Inoue; M Yonetani; M Tsutsumi; H Muranaka; T Kurokawa; T Hanai; K Wada; S Kaneko; A Mitsudome
ANNALS OF NEUROLOGY, 2000年06月, 査読有り

遺伝子の基礎知識
広瀬 伸一
教育と医学, 2000年

てんかんの遺伝子
廣瀬伸一
MEDICO, 2000年

アロプリノール負荷試験-特集 負荷試験の実際 2000年報
小児内科, 2000年

母乳栄養と肥満:横断研究
2000年

家族性てんかんの分子生物学
廣瀬伸一
Brain Medical, 2000年

良性家族性新生児痙攣
廣瀬伸一
医学のあゆみ, 2000年

A novel SSCP variant (c.828G>A) within the M2 domain of the human neuronal nicotinic acetylcholine receptor alpha 4 subunit gene, CHRNA4
Akiyoshi; H. Iwata; H. Fukuma; G. Yonetani; M. Wada; K.K aneko; Mitsudome; A. Hirose, S
Hum Mutat, 2000年, 査読有り

Electroclinical picture of autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy in a Japanese family
M Ito; K Kobayashi; T Fujii; T Okuno; S Hirose; H Iwata; A Mitsudome; S Kaneko
EPILEPSIA, 2000年01月, 査読有り

A novel mutation of CHRNA4 responsible for autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy
S Hirose; H Iwata; H Akiyoshi; K Kobayashi; M Ito; K Wada; S Kaneko; A Mitsudome
NEUROLOGY, 1999年11月, 査読有り

痙攣の精査中に偶然に発見されたプロラクチノーマの11歳男児例
又野 浩美; 伊藤 晃; 植山 奈実; 喜多山 昇; 安元 佐和; 岩田 洋美; 廣瀬 伸一; 満留 昭久; 山本 正明
日本小児科学会雑誌, 1999年08月

けいれんの精査中に偶然に発見されたプロラクチノーマの11歳男児例
伊藤 晃; 又野 浩美; 安元 佐和; 植山 奈実; 喜多山 昇; 岩田 洋美; 廣瀬 伸一; 満留 昭久
Pharma Medica, 1999年07月

若年型歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)の早期診断の臨床的な手がかり 7歳女児の症例から
吉村 和子; 廣瀬 伸一; 安元 佐和; 小川 厚; 満留 昭久
日本小児科学会雑誌, 1999年01月

非ステロイド性抗炎症薬-選択と適正使用のための基準知識 小児に対する使い方の要点
別冊治療薬 非ステロイド性抗炎症薬の選択と適正使用, 1999年

トランスジェニックおよびノックアウトねずみ:体重調節機能への新知見
1999年

伝染性膿痂疹
N Kanai; F Yanai; S Hirose; K Nibu; K Izuhara; T Tani; T Kubota; A Mitsudome
臨床と研究, 1999年01月, 査読有り

特殊調整系(S22)による栄養中にビオチン欠乏症を呈したX4ルマロン酸血症の乳児例
廣瀬 伸一; 高野 裕子; 梅林 典子; 満留 昭久; 渡辺 敏明; 吉田 一郎
ビタミンB, 1999年

てんかん・熱性けいれん遺伝(子)解析に関する多施設共同研究
兼子 直; 和田 一丸
てんかん・熱性けいれん遺伝(子)解析に関する共同研究グループ-てんかん治療研究振興財団研究年報, 1999年

小児科領域におけるアミカリック(]E81A1[)の使用経験
新薬と臨牀, 1999年

A novel intragenetic PruII marker in the human neuronal nicotinic acetylcholine receptor α4 subunit gene(CHRNA4)
Iwata; H. Hirose; S. Akiyoshi; H. Kaneko; S. Mitsudome, A
Hum Mut, 1999年, 査読有り

Valproate therapy does not deplete carnitine levels in otherwise healthy children
S Hirose; A Mitsudome; S Yasumoto; A Ogawa; Y Muta; Y Tomoda
PEDIATRICS, 1998年05月, 査読有り

カルニチン
福岡大学医学部同窓会鳥帽子会会報, 1998年

The effectiveness of clonazepam on the Rolandic discharges.(共著)
Mitsudome; A. Ohfu; M. Yasumoto; S. Ogawa; A. Hirose; S. Ogata, H; Yamada, T
Brain & Dev, 1997年06月, 査読有り

Carnitine depletion during total parenteral nutrition despite oral L-carnitine supplementation
S Hirose; M Hirata; N Azuma; Z Shirai; A Mitudome; T Oda
ACTA PAEDIATRICA JAPONICA, 1997年04月, 査読有り

The R40H mutation in a late onset type of human ornithine transcarbamylase deficiency in male patients
A Nishiyori; M Yoshino; H Kato; T Matsuura; R Hoshide; Matsuda, I; T Kuno; S Miyazaki; S Hirose; R Kuromaru; M Mori
HUMAN GENETICS, 1997年02月, 査読有り

日本人良性家族性新生児けいれん(BFNC)家系でのNicotinic acetylcoline receptor α4 subunit(CHRNA-4)の変異の検索
てんかん治療研究振興財団研究年報, 1997年

MLF症候群を伴ったOpthalmoplegic migraineの一例
頭痛研究会誌, 1997年

原因不明の小児の後天性弁膜症はリウマチ性か?
福岡大学医学紀要, 1997年

遅発型オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症に対する運動許容量の設定の基礎
小児科の進歩, 1997年

Japanese cases of type 1 thanatophoric dysplasia exclusively carry a C to T transition at nucleotide 742 of the fibroblast growth factor receptor 3 gene
RK Pokhrel; H Alimsardjono; Y Takeshima; H Nakamura; K Naritomi; S Hirose; S Onishi; M Matsuo
BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, 1996年10月, 査読有り

非ステロイド抗炎症薬の選択と適正使用 小児に対する使い方の要点
廣瀬伸一
実地医家のための治療薬, 1996年

良性家族性新生児けいれん
小児科の進歩, 1996年

非ステロイド抗炎症薬の選択と適正使用 小児に対する使い方の要点
実地医家のための治療薬, 1996年

良性家族性新生児けいれん
小児科の進歩, 1996年

HHV-6 脳炎/脳症の脳波
満留 昭久; 安元 佐和; 小川 厚
臨床脳波, 1996年

遅発型オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の生体内アンモニア代謝:自転車エルゴメーター運動による内因性アンモニアを用いた評価の試み
廣瀬 伸一; 榊原 真由美; 久保 晃伸; 田中 宏暁; 進藤 宗洋; 小田 禎一
日本先天代謝異常学会, 1995年

バルプロ酸投与時の血中カルニチン値:バルプロ酸は、てんかん患児の血中カルニチンを本当に低下させるか?
第37回日本小児神経学会, 1995年

重症心身障害児の血中及び赤血球中カルニチン値-細胞内カルニチン欠乏の予知に関する基礎的研究-
満留昭久; 広瀬伸一; 桐山朋子; 安元佐和; 小川厚; 金井信子; 友田靖子
重症心身障害児の病態・長期予後と機能改善に関する研究(厚生省)(平成7年度研究報告書,90-97), 1995年

MAMMALIAN GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL-ANCHORED PROTEINS AND INTRACELLULAR PRECURSORS
S HIROSE; JJ KNEZ; ME MEDOF
LIPID MODIFICATIONS OF PROTEINS, 1995年, 査読有り

GLYCOINOSITOL PHOSPHOLIPID ANCHOR-DEFECTIVE K562 MUTANTS WITH BIOCHEMICAL LESIONS DISTINCT FROM THOSE IN THY-1(-) MURINE LYMPHOMA MUTANTS
RP MOHNEY; JJ KNEZ; L RAVI; D SEVLEVER; TL ROSENBERRY; S HIROSE; ME MEDOF
JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY, 1994年03月, 査読有り

A CANDIDATE MAMMALIAN GLYCOINOSITOL PHOSPHOLIPID PRECURSOR CONTAINING 3 PHOSPHOETHANOLAMINES
E UEDA; D SEVLEVER; GM PRINCE; TL ROSENBERRY; S HIROSE; ME MEDOF
JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY, 1993年05月, 査読有り

DEFICIENT BIOSYNTHESIS OF N-ACETYLGLUCOSAMINYL-PHOSPHATIDYLINOSITOL, THE 1ST INTERMEDIATE OF GLYCOSYL PHOSPHATIDYLINOSITOL ANCHOR BIOSYNTHESIS, IN CELL-LINES ESTABLISHED FROM PATIENTS WITH PAROXYSMAL-NOCTURNAL HEMOGLOBINURIA
M TAKAHASHI; J TAKEDA; S HIROSE; R HYMAN; N INOUE; T MIYATA; E UEDA; T KITANI; ME MEDOF; T KINOSHITA
JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE, 1993年02月, 査読有り

発作性夜間血色素尿症の発症機序
小児科の進歩, 1993年

カテーテル閉塞に対する水酸化ナトリウム溶液(NaOH)の使用経験
第8回在宅静脈栄養(HPN)研究会, 1993年

発作性夜間血色素尿症の発症機序
小児科の進歩, 1993年

CHARACTERIZATION OF PUTATIVE GLYCOINOSITOL PHOSPHOLIPID ANCHOR PRECURSORS IN MAMMALIAN-CELLS - LOCALIZATION OF PHOSPHOETHANOLAMINE
S HIROSE; GM PRINCE; D SEVLEVER; L RAVI; TL ROSENBERRY; E UEDA; ME MEDOF
JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY, 1992年08月, 査読有り

SYNTHESIS OF MANNOSYLGLUCOSAMINYLINOSITOL PHOSPHOLIPIDS IN NORMAL BUT NOT PAROXYSMAL-NOCTURNAL HEMOGLOBINURIA CELLS
S HIROSE; L RAVI; GM PRINCE; MG ROSENFELD; R SILBER; SW ANDRESEN; SV HAZRA; ME MEDOF
PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA, 1992年07月, 査読有り

DERIVATION AND CHARACTERIZATION OF GLYCOINOSITOL-PHOSPHOLIPID ANCHOR-DEFECTIVE HUMAN K562 CELL CLONES
S HIROSE; RP MOHNEY; SC MUTKA; L RAVI; DR SINGLETON; G PERRY; AM TARTAKOFF; ME MEDOF
JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY, 1992年03月, 査読有り

ペルオキシゾーム病と疾患概念の再編
福岡県小児科医報, 1992年

細胞株の分類とGPI アンカー生合成異常の解析
第22回日本免疫学会, 1992年

発作性夜間血色素尿症(PNH)の病因解析II相補性解析によるPNH細胞株の分類とそのGPI アンカー生合成異常の解析
第29回補体シンポジウム, 1992年

バセドウ病発症1年後にインスリン依存型糖尿病を発症した15歳女児例
第1回九州小児糖尿病研究会, 1992年

ASSEMBLY AND DEACETYLATION OF N-ACETYLGLUCOSAMINYL-PLASMANYLINOSITOL IN NORMAL AND AFFECTED PAROXYSMAL-NOCTURNAL HEMOGLOBINURIA CELLS
S HIROSE; L RAVI; SV HAZRA; ME MEDOF
PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA, 1991年05月, 査読有り

PRIMARY STRUCTURE OF HUMAN PLACENTAL 5'-NUCLEOTIDASE AND IDENTIFICATION OF THE GLYCOLIPID ANCHOR IN THE MATURE FORM
Y MISUMI; S OGATA; K OHKUBO; S HIROSE; Y IKEHARA
EUROPEAN JOURNAL OF BIOCHEMISTRY, 1990年08月, 査読有り

PRIMARY STRUCTURE OF RAT-LIVER 5'-NUCLEOTIDASE DEDUCED FROM THE CDNA - PRESENCE OF THE COOH-TERMINAL HYDROPHOBIC DOMAIN FOR POSSIBLE POSTTRANSLATIONAL MODIFICATION BY GLYCOPHOSPHOLIPID
Y MISUMI; S OGATA; S HIROSE; Y IKEHARA
JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY, 1990年02月, 査読有り

Tyrosine O-sulfation of the fibrinogen γB chain in primary cultures of rat hepatocytes.
Hirose; S. Oda; K. Ikehara, Y
J. Biol. Chem., 1988年05月, 査読有り

BIOSYNTHESIS, ASSEMBLY AND SECRETION OF FIBRINOGEN IN CULTURED RAT HEPATOCYTES
S HIROSE; K ODA; Y IKEHARA
BIOCHEMICAL JOURNAL, 1988年04月, 査読有り

BREFELDIN-A ARRESTS THE INTRACELLULAR-TRANSPORT OF A PRECURSOR OF COMPLEMENT C-3 BEFORE ITS CONVERSION SITE IN RAT HEPATOCYTES
K ODA; S HIROSE; N TAKAMI; Y MISUMI; A TAKATSUKI; Y IKEHARA
FEBS LETTERS, 1987年04月, 査読有り

RELATIONSHIP BETWEEN MATURATION OF THE SKIN AND ELECTRICAL SKIN RESISTANCE
K MURAMATSU; S HIROSE; K YUKITAKE; H OGATA; A MITSUDOME; T ODA
PEDIATRIC RESEARCH, 1987年01月, 査読有り

IMMUNOBLOTTING ANALYSIS OF PLASMA-PROTEIN PROCESSING IN THE SECRETORY PATHWAY OF RAT-LIVER - IDENTIFICATION OF PROTEOLYTIC CONVERSION SITES OF COMPLEMENT PRO-C3 AND PROHAPTOGLOBIN
K ODA; K MIKI; S HIROSE; N TAKAMI; Y MISUMI; Y IKEHARA
JOURNAL OF BIOCHEMISTRY, 1986年12月, 査読有り

積極的治療を必要とした新生児縦隔気腫の2例
小児科臨床, 1986年

未熟児の気管内チューブ固定法
ICUとCCU, 1986年

フィブリノーゲンの生合成とサブユニットプールに関する研究II
第60回日本生化学会, 1986年

皮膚の電気抵抗による低出生体重児の成熟度判定
医学のあゆみ, 1985年

フィブリノーゲンの生合成とサブユニットプールに関する研究
第59回日本生化学会, 1985年

ラテックス凝集反応による新生児期B群連鎖球菌感染症の早期診断
小児科臨床, 1985年

大分県宇佐市周辺で流行的多発をみた急性糸球体腎炎
津留徳
日本小児科学会雑誌, 1984年

新生児壊死性腸炎12例の経験-重篤な無呼吸と穿孔例とを中心に-
小児科診療, 1984年

瀉血により改善した低血糖症の一例
第20回日本新生児学会, 1984年

ラッテクス凝集反応による新生児期B群連鎖球菌感染症の早期診断
日本未熟児新生児研究会, 1983年

産科-小児科連携と感染対策により早期診断・治療に至った脊髄性筋萎縮症の新生児例
岡田真人; 藤井裕子; 武谷一徹; 酒見菖平; 淀川弘章; 丸山大地; 塩手仁也; 平井貴彦; 小川厚; 廣瀬伸一; 澤田貴彰; 中村公俊; 井上貴仁
日本小児科学会雑誌, 2024年

ライソゾーム病同時スクリーニング検査キットでの検査運営報告
吉田 真一郎; 澤田 貴彰; 坂上 良美; 山内 芳裕; 遠藤 文夫; 井上 貴仁; 廣瀬 伸一
日本先天代謝異常学会雑誌, 2021年09月

発作性失調を主症状とするグルコーストランスポーター1欠損症(GLUT1DS)
土岐 平; 齋藤 貴志; 住友 典子; 竹下 絵里; 本橋 裕子; 石山 昭彦; 小牧 宏文; 中川 栄二; 佐々木 征行; 星野 廣樹; 宮本 雄策; 石井 敦士; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2021年07月

福岡県におけるファブリー病新生児スクリーニングの経過報告
井上貴仁; 宮本辰樹; 澤田貴彰; 遠藤文夫; 中村公俊; 廣瀬伸一
日本マススクリーニング学会誌, 2021年

ライソゾーム病5項目同時スクリーニング検査キットでの検査運営報告
吉田真一郎; 澤田貴彰; 坂上良美; 山内芳裕; 遠藤文夫; 井上貴仁; 廣瀬伸一; 中村公俊
日本マススクリーニング学会誌, 2021年

上室性頻拍を契機に発症し血栓回収療法が奏功した小児心原性脳梗塞の一例
林仁美; 藤田貴子; 井原由紀子; 山口拓洋; 石井敦士; 宮本辰樹; 井手口博; 井上貴仁; 福本博順; 井上亨; 安元佐和; 廣瀬伸一; 永光信一郎
福岡大学医学紀要, 2021年

熊本県と福岡県におけるポンペ病の新生児スクリーニング
澤田貴彰; 城戸淳; 菅原敬信; 吉田真一郎; 石井加奈子; 井上貴仁; 遠藤文夫; 大賀正一; 廣瀬伸一; 中村公俊
日本マススクリーニング学会誌, 2021年

遊走性焦点発作を伴う乳児てんかんにおける発作抑制期間と発達予後の関連
野村 敏大; 本橋 裕子; 石山 昭彦; 竹下 絵里; 齋藤 貴志; 小牧 宏文; 中川 栄二; 須貝 研司; 才津 浩智; 藤田 京志; 松本 直通; 石井 敦士; 廣瀬 伸一; 佐々木 征行
脳と発達, 2019年05月

遊走性焦点発作を伴う乳児てんかんにおける発作抑制期間と発達予後の関連
野村 敏大; 本橋 裕子; 石山 昭彦; 竹下 絵里; 齋藤 貴志; 小牧 宏文; 中川 栄二; 須貝 研司; 才津 浩智; 藤田 京志; 松本 直通; 石井 敦士; 廣瀬 伸一; 佐々木 征行
脳と発達, 2019年05月

福岡市の児童虐待防止医療ネットワークの現状と課題
藤田貴子; 坂本彩子; 安元佐和; 小川厚; 廣瀬伸一
日本子ども虐待防止学会学術集会大会プログラム・抄録集, 2019年

日本における社会的養護の現状と小児科医の役割 児童養護施設等嘱託医への実態調査報告
村田 祐二; 光永 信一郎; 海老澤 元宏; 廣瀬 伸一; 三牧 正和; 安 炳文; 井上 信明; 加治 正行; 斎藤 伸治; 星野 崇啓; 田中 恭子; 小倉 加恵子; 作田 亮一; 小川 厚; 種部 恭子; 広瀬 宏之; 秋山 千枝子
日本小児科学会雑誌, 2018年02月

多施設共同大規模スタディーのために てんかんの発病防止に関する社会基盤の整備 遺伝情報に依拠した治療導入のための体制整備
兼子 直; 岩城 弘隆; 廣瀬 伸一; 石井 敦士; 山本 達也; 矢野 珠巨; 村松 一洋; 池田 昭夫; 曽良 一郎; 渡辺 雅子; 原 広一郎; 猿渡 淳二; 山田 順子; 吉田 秀一
てんかん研究, 2017年09月

早期ミオクロニー脳症の臨床像を呈したCDKL5遺伝子異常の一例
竹田 加奈子; 宮本 雄策; 今泉 太一; 山本 寿子; 足立 美穂; 石井 敦士; 廣瀬 伸一; 山本 仁
てんかん研究, 2017年09月

指定難病最前線(Volume 32) PCDH19関連症候群の診断
日暮 憲道; 廣瀬 伸一
新薬と臨牀, 2017年02月

症例報告 急激な気道狭窄を来した,経鼻気管支鏡下気管挿管により救命できた中咽頭リンパ管腫の1例
児玉 隆志; 花宮 理比等; 井手 康二; 松本 一郎; 西間 三馨; 廣瀬 伸一
日本小児呼吸器学会雑誌 = Japanese journal of pediatric pulmonology, 2017年

フェニトインが著効したSCN8A変異に伴うてんかん性脳症の1例
斎藤 良彦; 齋藤 貴志; 小橋 孝介; 竹下 絵里; 本橋 裕子; 石山 昭彦; 中川 栄二; 小牧 宏文; 須貝 研司; 石井 敦士; 廣瀬 伸一; 佐々木 征行
てんかん研究, 2017年01月

スチリペントールが著効したPCDH19関連てんかんの1例
山岸 裕和; 小坂 仁; 日暮 憲道; 池田 尚広; 宮内 彰彦; 長嶋 雅子; 門田 行史; 桑島 真理; 廣瀬 伸一; 山形 崇倫
てんかん研究, 2016年09月

素因による迷走神経刺激療法治療効果の解析 電位依存性Na+チャネル異常が判明した3例を含めて
越智 さと子; 菅野 彩; 江夏 怜; 福村 忍; 白石 秀明; 廣瀬 伸一; 横山 茂; 三國 信啓
てんかん研究, 2016年09月

小児急性脳症の分子病態と診断・治療 けいれん重積型(二相性)急性脳症の病因・病態
齋藤 真木子; 星野 愛; 廣瀬 伸一; 高梨 潤一; 菊池 健二郎; 久保田 雅也; 山中 岳; 椎原 隆; 熊倉 啓; 後藤 知英; 山内 秀雄; 水口 雅
NEUROINFECTION, 2016年09月

SCN 2A遺伝子変異を認めた難治てんかんの3例
小橋 孝介; 中川 栄二; 竹下 絵里; 本橋 裕子; 石山 昭彦; 齋藤 貴志; 小牧 宏文; 須貝 研司; 才津 浩智; 中島 光子; 松本 直通; 加藤 光広; 石井 敦士; 廣瀬 伸一; 佐々木 征行
てんかん研究, 2015年09月, 査読有り

てんかん性スパズムの機序と治療 スパズムを呈する乳幼児てんかん性脳症の治療予後 FACE studyの解析より
大槻 泰介; 須貝 研司; 馬場 啓至; 井上 有史; 小林 勝弘; 小国 弘量; 廣瀬 伸一; 山本 仁; 亀山 茂樹; Kim Heung-Dong; Luan Guoming; Hong Sung-Chul; FACE study group
てんかん研究, 2015年09月

学業成績の低下と性格変化で発症した副腎白質ジストロフィーの1例
川谷 恵里; 中尾 あい子; 友納 優子; 金海 武志; 藤田 貴子; 野村 優子; 井手口 博; 井上 貴仁; 稲垣 二郎; 下澤 伸行; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2015年07月

KCNQ2遺伝子の新規変異を認めた新生児けいれんの1例
冨田 理絵; 小西 行彦; 原田 こと葉; 神内 済; 小谷野 薫; 西田 智子; 日下 隆; 井原 由紀子; 石井 敦士; 廣瀬 伸一; 山本 真由美; 伊藤 進
脳と発達, 2015年05月

当院におけるMLPAにてSCN1A遺伝子領域での微細欠失が判明した症例の検討
那須 裕郷; 池田 浩子; 石井 敦士; 大星 大観; 束本 和紀; 渡邉 陽和; 山口 解冬; 大谷 英之; 廣瀬 伸一; 今井 克美; 重松 秀夫; 高橋 幸利; 井上 有史
脳と発達, 2015年05月

How Effective Is Steroid Combination Therapy For High-risk Cases Of Kawasaki Disease?
Yukako Yoshikane; Junichi Hashimoto; Shinichi Hirose
CIRCULATION, 2015年04月

How Effective Is Steroid Combination Therapy For High-risk Cases Of Kawasaki Disease?
Yukako Yoshikane; Junichi Hashimoto; Shinichi Hirose
CIRCULATION, 2015年04月

HHE症候群の遺伝的素因
齋藤 真木子; 星野 愛; 菊池 健二郎; 山中 岳; 久保田 雅也; 石井 敦士; 井原 由紀子; 廣瀬 伸一; 水口 雅
日本小児科学会雑誌, 2015年02月

疾患患者由来iPS細胞を用いた疾患モデル研究のためのTALENによるゲノム編集
曽根岳史; 田中泰圭; 太田悦朗; 細谷誠; 馬場庸平; 一柳直希; 日暮憲道; 廣瀬伸一; 岡野栄之
再生医療, 2015年02月01日

ゲノム編集した患者由来疾患iPS細胞の全ゲノム解析によって明らかになったこと
曽根岳史; 朴聖俊; 田中泰圭; 太田悦朗; 日暮憲道; 中井謙太; 廣瀬伸一; 廣瀬伸一; 岡野栄之
日本生化学会大会(Web), 2015年

フロセミドの発症前投与による常染色体優性夜間前頭葉てんかん予防の効果
山田順子; ZHU Gang; 岡田元宏; 廣瀬伸一; 柴祐子; 右田啓介; 上野伸哉
日本脳科学会プログラム・講演抄録集, 2014年11月

てんかんと遺伝子異常 (特集 てんかん : 基礎・臨床研究の最新知見)
石井 敦士; 廣瀬 伸一
日本臨床, 2014年05月

重度後遺症を伴ったけいれん重積型急性脳症5例の脳症関連遺伝子の解析
山中 岳; 竹下 美佳; 小穴 信吾; 石田 悠; 森地 振一郎; 宮島 祐; 齋藤 真木子; 水口 雅; 廣瀬 伸一; 河島 尚志
脳と発達, 2014年05月

けいれん重積型急性脳症におけるナトリウムチャネルSCN1AおよびSCN2A変異解析
齋藤 真木子; 石井 敦士; 井原 由紀子; 星野 愛; 寺嶋 宙; 久保田 雅也; 山中 岳; 河島 尚志; 菊池 健二郎; 雨宮 馨; 亀井 淳; 廣瀬 伸一; 水口 雅
脳と発達, 2014年05月

小児交互性片麻痺における初発症状としての異常眼球運動の特徴
元木 崇裕; 石山 昭彦; 齋藤 貴志; 斎藤 義朗; 小牧 宏文; 中川 栄二; 須貝 研司; 佐々木 征行; 石井 敦士; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2014年05月

川崎病冠動脈瘤形成予防薬開発 JNK阻害薬 汎血管炎モデルマウスを用いた検討
吉兼 由佳子; 橋本 淳一; 古賀 允久; 長 環; 吉村 耕一; 今中 恭子; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2014年02月

新生児期に発症したKCNQ2遺伝子変異によるてんかん性脳症の1例
高須倫彦; 安部信平; 五十嵐鮎子; 池野充; 奥村彰久; 清水俊明; 廣瀬伸一
てんかん研究, 2014年01月31日

疾患患者由来iPS細胞を用いた疾患モデル研究のためのゲノム編集
曽根岳史; 田中泰圭; 太田悦朗; 一柳直希; 日暮憲道; 廣瀬伸一; 岡野栄之
日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web), 2014年

A Case of Tetrasomy 18p with Tracheomalacia
GOTO Ayako; SHIROTANI Goro; KAKURA Hiroya; Moriyasu Yoshio; Ihara Yukiko; Hayashi Hitomi; Tsurusawa Reimi; Yoshikane Yukako; Inoue Takahito; Kodama Takashi; Ide Kouji; Hirose Shinichi; Ogawa Atsushi
福岡大学医学紀要, 2013年12月

C.-jun N-terminal Kinase is a Novel Therapeutic Target for Controlling the Development of Kawasaki Disease-related Arterial Aneurysm
Yukako Yoshikane; Mitsuhisa Koga; Tamaki Cho; Kyoko Imanaka-Yoshida; Junichi Hashimoto; Hiroki Aoki; Koichi Yoshimura; Shinichi Hirose
CIRCULATION, 2013年11月

患者由来iPS細胞によるDravet症候群モデルの確立と分化GABA性神経細胞における機能低下(Modeling Dravet syndrome with patient-derived induced pluripotent stem cells and functional vulnerabilities in differentiated GABAergic neurons)
日暮 憲道; 内田 琢; 白坂 幸義; 岡野 栄之; 廣瀬 伸一
てんかん研究, 2013年09月

小児神経学の新たな展開 : ゲノム科学による病因不明・難治性小児神経疾患の病態解明への戦略
石井 敦士; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2013年09月01日

ヒトてんかん責任遺伝子変異導入ラットの作出と分子病態解析
ZHU Gang; 岡田元宏; 吉田淑子; 上野伸哉; 森文秋; 若林孝一; 廣瀬伸一; 兼子直
てんかん治療研究振興財団研究年報, 2013年08月30日

小児交互性片麻痺の病因遺伝子であるATP1A3の同定と現状について
石井 敦士; 斎藤 義朗; 新井 ひでえ; 山下 純正; 木村 貞美; 小国 弘量; 池田 俊郎; 大橋 伯; 小田 洋一郎; 川脇 寿; 佐々木 征行; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2013年05月

けいれん重積型急性脳症と熱性けいれんの遺伝的素因の比較 サイトカイン遺伝子多型解析
齋藤 真木子; 星野 愛; 久保田 雅也; 菊池 健二郎; 山中 岳; 廣瀬 伸一; 水口 雅
脳と発達, 2013年05月

川崎病類似汎血管炎モデルマウス病理組織の経時的変化 テネイシンCとの関連
吉兼 由佳子; 橋本 淳一; 上田 誠; 長 環; 古賀 允久; 吉村 耕一; 山本 由美子; 今中 恭子; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2013年02月

てんかんの診療と治療に関する戦略的医療についての研究「臨床応用を目的としたてんかん責任遺伝子診断DNAチップの開発」に関する研究
兼子直; 菅原貴征; 吉田秀一; 古郡規雄; 土嶺章子; 岡田元宏; 廣瀬伸一; 石津棟暎; 前澤真理子; 小島俊男; 金井数明; 和田一丸; 猿渡淳二; 中川和子
てんかんの診療と治療に関する戦略的医療についての研究 平成22-24年度 総括報告書, 2013年

「パーソナルゲノム解析によるてんかんの分子生物的発症機序の解明」
廣瀬 伸一; 松本明日香; 井原由紀子; 石井敦士
文部科学省科学研究費補助金（新学術領域研究：研究領域提案型）「脳疾患のゲノム情報」辻班会議, 2013年, 査読有り

新規遺伝子改変動物と患者iPSを利用した分子病態に基づくてんかんの革新的治療開発
廣瀬伸一
新学術領域研究ゲノム支援 拡大班会議, 2013年, 査読有り

VEPを用いた自閉症スペクトラムにおける視機能評価:小細胞系の障害
藤田貴子; 山崎貴男; 神尾陽子; 廣瀬伸一; 安元佐和; 飛松省三
臨床神経生理学, 2012年10月01日

Dravet症候群の経過中に発症した脳症の検討(第2報) 脳症時と非脳症時の遷延発作の比較
高山 留美子; 高橋 幸利; 那須 裕郷; 木村 暢佑; 山口 解冬; 福山 哲広; 最上 友紀子; 大谷 英之; 秋山 倫之; 池田 浩子; 今井 克美; 重松 秀夫; 廣瀬 伸一; 山川 和弘; 井上 有史
脳と発達, 2012年05月

Properties of GABA(A) receptors containing the gamma(2) N4OS mutation associated with seizures
Keisuke Migita; Junko Yamada; XiuYu Shi; Sunao Kaneko; Shinichi Hirose; Shinya Ueno
JOURNAL OF PHARMACOLOGICAL SCIENCES, 2012年

Dravet症候群軽症型と臨床診断しPCDH19遺伝子変異が検出された一女児例
坂内 優子; 小国 弘量; 西村 敏; 日暮 憲道; 廣瀬 伸一; 大澤 真木子
てんかん研究, 2012年01月

重症・難治性急性脳症の病因解明へ向けた遺伝子解析
厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究研究事業）分担研究報告書, 2012年

乳幼児破局てんかん診療における診療ガイドライン（早期乳児てんかん性脳症の遺伝学的診断）の構築
厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）分担研究年度終了報告書, 2012年

どのような時に"女性に限定されるてんかんと精神遅滞"を疑うか?
日暮 憲道; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2011年12月

遺伝子診断より古典的特発性全般てんかんから鑑別できたGEFS+の1例
陣上 直人; 草野 純子; 伊藤 博崇; 松本 理器; 池田 昭夫; 高橋 良輔; 廣瀬 伸一
2011年10月

てんかんにおける新規責任遺伝子及び変異の網羅的探索
兼子直; 菅原貴征; 吉田秀一; 菊地隆; 岡田元宏; 山川和弘; 石津棟暎; 小島俊男; 金井数明; 廣瀬伸一
てんかん治療研究振興財団研究年報, 2011年09月30日

夜間前頭葉てんかん遺伝子導入ラットを用いたてんかんの分子病態解明
森文秋; 冨山誠彦; 山田順子; 岡田元宏; 廣瀬伸一; 兼子直; 上野伸哉; 若林孝一
てんかん治療研究振興財団研究年報, 2011年09月30日

ミダゾラム頬粘膜投与が有効であったPCDH関連てんかん(EFMR)の1例
中村 舞; 島袋 陽子; 須貝 みさき; 日暮 憲道; 廣瀬 伸一; 松岡 剛司; 大府 正治
てんかん研究, 2011年09月

Dravet症候群の経過中急性脳症を発症した症例についての検討(第1報-脳症発症時の臨床経過)
高山 留美子; 高橋 幸利; 伊藤 智城; 臼井 大介; 木村 暢佑; 那須 裕郷; 福山 哲広; 最上 友紀子; 大谷 英之; 池田 浩子; 今井 克美; 重松 秀夫; 廣瀬 伸一; 山川 和弘; 井上 有史
てんかん研究, 2011年09月

日本人けいれん重積型急性脳症患者における遺伝的素因の検討
篠原 麻由; Tin Le; Nguyen Nhut; 斎藤 真木子; 久保田 雅也; 菊池 健二郎; 山中 岳; 後藤 知英; 山内 秀雄; 高梨 潤一; 山形 崇倫; 豊島 光雄; 廣瀬 伸一; 水口 雅
脳と発達, 2011年05月

小児急性脳症における早期尿中β2ミクログロブリン補正値の検討(第2報)
鳥巣 浩幸; 楠原 浩一; 李 守永; 權藤 健二郎; 林 北見; 平林 伸一; 島川 修一; 岩松 浩子; 前垣 義弘; 安元 佐和; 日高 靖文; 奥村 彰久; 高梨 潤一; 廣瀬 伸一; 原 寿郎
脳と発達, 2011年05月

てんかんの個別化治療開発に関する研究
兼子直; 吉田秀一; 金井数明; 菅原貴征; 小島俊男; 中川和子; 古郡規雄; 岡田元宏; 廣瀬伸一
医科学応用研究財団研究報告, 2011年02月

13.非典型的な画像所見を呈したWilms腫瘍の1例(第40回九州地区小児固形悪性腫瘍研究会)
野村 優子; 井手 康二; 柳井 文男; 廣瀬 伸一
小児がん : 小児悪性腫瘍研究会記録, 2011年

てんかんの診断と治療に関する戦略的医療についての研究 遺伝情報に基づいたてんかんの個別化治療の開発:てんかんの遺伝子診断チップの開発
兼子直; 菅原貴征; 吉田秀一; 古郡規雄; 土嶺章子; 岩佐博人; 岡田元宏; 廣瀬伸一; 石津棟暎; 前澤真理子; 小島俊男; 金井数明; 和田一丸; 猿渡淳二; 中川和子
精神・神経疾患研究開発費による研究報告集(2年度班・初年度班) 平成22年度, 2011年

ヒトてんかんの遺伝子改変モデ、ノレ動物の作出と革新的治療の開発
廣瀬伸一
日本学術振興会 科学研究費基盤研究(A), 2011年, 査読有り

新規モデノレ動物(キックイン)を用いててんかんの発症阻止に挑む
廣瀬伸一
日本学術振興会挑戦的萌芽研究, 2011年, 査読有り

精神遅滞を伴う難治性てんかんの発症を分子病態に基づき予防する
独立行政法人科学技術振興機構, 2011年, 査読有り

カスタムメイド疾患モデ〉レ用キックインマウスの実用化に向けた改良研究
廣瀬伸一
科学技術振興機構 (JST)研究成果最適展開プログラムA-Step探索タイプ, 2011年, 査読有り

川崎病における熱性けいれんの研究
廣瀬伸一; 吉兼由佳子
福岡大学推奨研究プロジェクト, 2011年, 査読有り

脳形成異常を主とする発達機能障害の病因・病態と治療に関する研究
廣瀬伸一
厚生労働省精有.神経疾患研究委託費(佐々木班), 2011年, 査読有り

A Case of West Syndrome Associated with Neonatal Hypoglycemic Brain Injury
安元 佐和; 中村 紀子; 友納 優子; Fujita Takako; Ihara Yukiko; Ninomiya Shinya; Ideguchi Hiroshi; Inoue Takahito; Hirose Shinichi
福岡大学医学紀要, 2010年12月

ゾニサミドが有効であったEpilepsy and mental retardation limited to female(EFMR)の一例
中村 舞; 島袋 陽子; 日暮 憲道; 廣瀬 伸一; 大府 正治
てんかん研究, 2010年09月

当院NICUにおける新生児ミルクアレルギー(NMA:neonatal milk allergy)疑診例のまとめ
伊東 和俊; 堤 信; 井上 真改; 木下 竜太郎; 太田 栄治; 中村 公紀; 西間 三馨; 井原 由紀子; 井手 康二; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2010年03月

幼児期てんかんのあった日本人のGABRG2コホート変異分析(Mutational Analysis of GABRG2 in a Japanese Cohort with Childhood Epilepsies)
石 秀玉; 黄 銘志; 石井 敦士; 吉田 秀一; 岡田 元宏; 安元 佐和; 兼子 直; 小島 俊男; 廣瀬 伸一
日本小児科学会雑誌, 2010年02月

De novo KCNQ2遺伝子変異が見出された良性新生児けいれんから中心‐側頭部棘波を伴う小児良性てんかんへの移行症例
石井敦士; 福間五龍; 上原明; 宮島祐; 蒔田芳男; 安元佐和; 井上貴仁; 岡田元宏; 兼子直; 廣瀬伸一
てんかん研究, 2010年01月31日

ウイルス関連脳症の早期診断に関する多施設共同研究(第3報)
鳥巣浩幸; 楠原浩一; 平林伸一; 中井英剛; 吉川哲史; 水野由美; 權藤健二郎; 前垣義弘; 林北見; 島川修一; 安元佐和; 岩松浩子; 廣瀬伸一; 原寿郎; 鳥巣浩幸; 楠原浩一; 平林伸一; 中井英剛; 吉川哲史; 水野由美; 權藤健二郎; 前垣義弘; 林北見; 島川修一; 安元佐和; 岩松浩子; 廣瀬伸一; 原寿郎
Neuroinfection, 2010年

てんかんに対する新たな治療法開発と標準化に関する研究 動物モデルを用いた将来のてんかん治療法開発に関する研究
廣瀬伸一; 石井敦士; 石秀玉; 日暮憲道; 王紀文; 倉橋宏和; 斉藤亮; 高野行夫; 小島俊男; 上野伸哉; 岡田元宏; 兼子直
てんかんに対する新たな治療法開発と標準化に関する研究 総括研究報告書 平成22年, 2010年

てんかんに対する新たな治療法開発と標準化に関する研究 てんかんの個別化治療の開発に関する研究
兼子直; 菅原貴征; 吉田秀一; 古郡規雄; 土嶺章子; 岩佐博人; 岡田元宏; 廣瀬伸一; 石津棟暎; 前澤真理子; 小島俊男; 金井数明; 和田一丸; 猿渡淳二; 中川和子
てんかんに対する新たな治療法開発と標準化に関する研究 総括研究報告書 平成22年, 2010年

Campylobacter lari の子宮内感染により腸炎をきたした1早産児例
太田 栄治; 橋口 千鶴; 堤 信; 井上 真改; 木下 竜太郎; 森 聡子; 中村 公紀; 廣瀬 伸一
日本周産期・新生児医学会雑誌 = Journal of Japan Society of Perinatal and Neonatal Medicine, 2009年12月20日

過去8年間の当院NICUにおける深在性カンジダ症の検討
太田 栄治; 堤 信; 井上 真改; 木下 竜太郎; 中村 公紀; 廣瀬 伸一
日本周産期・新生児医学会雑誌 = Journal of Japan Society of Perinatal and Neonatal Medicine, 2009年12月20日

起立性調節障害の合併により診断に苦慮した覚醒時大発作てんかんの1例
藤田 貴子; 井上 貴仁; 中村 紀子; 井原 由紀子; 友納 優子; 二之宮 信也; 井手口 博; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
福岡大学医学紀要, 2009年12月

夜間前頭葉てんかんの変異遺伝子(S284L)導入ラット脳におけるニコチン性アセチルコリン受容体の発現
森文秋; 冨山誠彦; 上野伸哉; 吉田淑子; 岡田元宏; 廣瀬伸一; 兼子直
てんかん研究, 2009年09月30日

ADNFLE共存症病態の行動学的解析
岸昭宏; 吉田淑子; 朱剛; 上野伸哉; 廣瀬伸一; 兼子直; 岡田元宏
てんかん研究, 2009年09月30日

ADNFLEモデルラットにおけるGABA伝達の障害機構
上野伸哉; 山田順子; 右田啓介; 冨山誠彦; 吉田淑子; 岡田元宏; 森文秋; 若林孝一; 朱剛; 廣瀬伸一; 兼子直
てんかん研究, 2009年09月30日

S284Lトランスジェニックラット自発性けいれん発現機序の解明
朱 剛; 岡田 元宏; 吉田 淑子; 上野 伸哉; 森 文秋; 岸 昭宏; 若林 孝一; 廣瀬 伸一; 兼子 直
てんかん研究, 2009年09月

小児欠神てんかん(CAE)から見つかった新規EFHC1変異(A novel EFHC 1 mutation in childhood absence epilepsy (CAE))
鈴木 俊光; 眞崎 恵美; 井上 育代; 井上 有史; 浜野 晋一郎; 廣瀬 伸一; 小国 弘量; 大澤 眞木子; 高橋 幸利; 森本 昌史
てんかん研究, 2009年09月

ヒトてんかん遺伝子を導入したてんかんモデル動物の開発:てんかんの分子病態の解析
岡田元宏; 吉田淑子; 上野伸哉; 森文秋; 若林孝一; 斎藤亮; 高野行夫; 廣瀬伸一; 兼子直
てんかん治療研究振興財団研究年報, 2009年08月18日

こどもとスポーツ
太田 栄治; 廣瀬 伸一
福岡大学医学紀要, 2009年06月

乳児重症ミオクロニーてんかんにみられる代謝性アシドーシスについての検討
島田 隆史; 星野 英紀; 古山 晶子; 廣瀬 伸一; 久保田 雅也
脳と発達, 2009年05月

ヒト夜間前頭葉てんかん患者に見出されたCHRNA4遺伝子S284L変異をもつてんかんモデルラットの作成
福間五龍; 廣瀬伸一; 満留昭久; 朱剛; 兼子直; 上野伸哉; 岡田元宏; 斎藤亮; 高野行夫
日本小児科学会雑誌, 2009年03月01日

S284L chrna4突然変異を持つラットは,夜間FLE(前頭葉てんかん)表現型を発現する
福間五龍; 朱剛; 岡田元宏; 上野伸哉; 斎藤亮; 高野行夫; 満留昭久; 兼子直; 廣瀬伸一
日本小児科学会雑誌, 2009年02月01日

Claude症候群
藤田貴子; 安元佐和; 廣瀬伸一
小児科診療, 2009年

P2-32 複雑部分発作で発症し経過中欠神発作を認めた前頭葉欠神てんかんの2例(経過・予後1,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)
児玉 梨恵; 安元 佐和; 二之宮 信也; 友納 優子; 井原 由紀子; 井上 貴仁; 大府 正治; 廣瀬 伸一
てんかん研究, 2008年09月30日

P1-32 良性家族性新生児けいれんとKCNQ 2遺伝子微小欠失(遺伝,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)
倉橋 宏和; 井上 貴仁; 安元 佐和; 小川 厚; 兼子 直; 廣瀬 伸一
てんかん研究, 2008年09月30日

P1-23 小児欠神てんかんと初期診断し、思春期以降も治療を要した症例の臨床経過と脳波所見の検討(脳波・脳磁図2,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)
中村 紀子; 井原 由紀子; 藤田 貴子; 児玉 梨恵; 友納 優子; 二之宮 信也; 金海 武志; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
てんかん研究, 2008年09月30日

SCN1Aミスセンス変異の遺伝子内局在がてんかんの表現型に与える影響(第2報)
金井 数明; 吉田 秀一; 廣瀬 伸一; 小国 弘量; 桑原 聡; 澤井 摂; 福間 五竜; 岩佐 博人; 小島 俊男; 兼子 直
てんかん研究, 2008年09月

SMEI症例におけるNedd4/Nedd4-2遺伝子異常の検索
倉橋 宏和; 加藤 徹; 吉良 龍太郎; 安元 佐和; 井上 貴仁; 廣瀬 伸一
脳と発達, 2008年05月

マイクロサテライトマーカーを用いたFS・GEFS+・SMEIにおける新規責任遺伝子の網羅的検索(第1報)
吉田 秀一; 桑野 良三; 宮下 哲典; 小島 俊男; 佐々木 智美; 朱 剛; 金井 数明; 伊藤 正利; 藤田 浩史; 廣瀬 伸一; 兼子 直
てんかん研究, 2008年01月

良性家族性新生児けいれんを来す変異K+チャネルのヒトcDNAを用いた電気生理学的検討
杉浦 嘉泰; 廣瀬 伸一; 岡田 元宏; 中津 史; 大野 博司; 兼子 直; 山本 悌司; 宇川 義一
臨床神経学, 2007年12月

乳児期に生体肝移植を行ったメチルマロン酸血症
三渕 浩; 松本 史郎; 中村 公俊; 遠藤 文夫; 岡島 英明; 阿曽沼 克弘; 猪股 裕紀洋; 廣瀬 伸一; 芳野 信
日本先天代謝異常学会雑誌, 2007年10月

O2-75 偽てんかん発作を呈する前頭葉てんかんの3小児例の検討(発作症状2,一般演題(口演),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
友納 優子; 安元 佐和; 井上 貴仁; 二之宮 信也; 満留 昭久; 廣瀬 伸一
てんかん研究, 2007年09月30日

O2-12 SCN 1 A変異を伴う焦点性てんかん(遺伝1,一般演題(口演),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
奥村 彰久; 倉橋 宏和; 廣瀬 伸一; 渡辺 一功
てんかん研究, 2007年09月30日

O2-11 乳児重症ミオクロニー患者におけるSCN 1 A遺伝子を含んだ染色体微小欠失(遺伝1,一般演題(口演),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
倉橋 宏和; 王 紀文; 大府 正治; 井上 貴仁; 小川 厚; 安元 佐和; 小島 俊男; 兼子 直; 廣瀬 伸一
てんかん研究, 2007年09月30日

P2-31 心身症として治療されていて発作時脳波により側頭葉てんかんと診断した一例(脳波7,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
中村 紀子; 井上 貴仁; 二之宮 信也; 井手口 博; 安元 佐和; 満留 昭久; 廣瀬 伸一
てんかん研究, 2007年09月30日

P2-34 脳波上ローランド発射を呈した小児欠神てんかんの1症例(脳波8,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
鶴澤 礼実; 大府 正治; 児玉 梨恵; 井上 貴仁; 安元 佐和; 満留 昭久; 廣瀬 伸一
てんかん研究, 2007年09月30日

P2-29 てんかんを合併するアスペルガー症候群の幼児例にみられた偽発作(精神症状3,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
井原 由紀子; 友納 優子; 井上 貴仁; 小川 厚; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
てんかん研究, 2007年09月30日

P2-54 スルチアムが有効であったカルバマゼピン無効のローランドてんかんの2例(薬物治療4,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
大府 正治; 児玉 梨恵; 井原 由紀子; 藤田 貴子; 中村 紀子; 友納 優子; 鶴澤 礼実; 井上 貴仁; 安元 佐和; 小川 厚; 友田 靖子; 廣瀬 伸一; 満留 昭久
てんかん研究, 2007年09月30日

P2-12 複雑部分発作と欠神発作を認めた前頭葉欠神てんかんの1例(発作症状3,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
児玉 梨恵; 大府 正治; 鶴澤 礼実; 福間 五龍; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一; 満留 昭久
てんかん研究, 2007年09月30日

P2-39 ミオクロニー失立発作てんかんにおける焦点性突発波の臨床的意義(脳波9,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
井上 貴仁; 井原 由紀子; 友納 優子; 井手口 博; 藤田 貴子; 中村 紀子; 二之宮 信也; 安元 佐和; 小川 厚; 大府 正治; 満留 昭久; 廣瀬 伸一
てんかん研究, 2007年09月30日

マイクロサテライトマーカーを用いたFS・GEFS+・SMEIにおける新規責任遺伝子の網羅的探索
吉田 秀一; 桑野 良三; 宮下 哲典; 小島 俊男; 佐々木 智美; 朱 剛; 金井 数明; 伊藤 正利; 藤田 浩史; 小国 弘量; 廣瀬 伸一; 兼子 直
てんかん研究, 2007年09月

ポア形成領域以外に生じたSCN1Aミスセンス変異のアミノ酸置換が表現型に与える影響
金井 数明; 廣瀬 伸一; 小国 弘量; 福間 五竜; 桑原 聡; 吉田 秀一; 澤井 摂; 岩佐 博人; 清水 俊夫; 伊藤 正利; 服部 孝道; 兼子 直
てんかん研究, 2007年09月

重症心身障害児(者)の sympathetic skin response
小川 厚; 濱本 邦洋; 廣瀬 伸一; 藤川 麻衣子; 満留 昭久
脳と発達 = OFFICIAL JOURNAL OF THE JAPANESE SOCIETY OF CHILD NEUROLOGY, 2007年09月01日

ヒトてんかんと遺伝子導入モデル動物を用いたてんかんの病態解明
廣瀬伸一; 岡田元宏; ZHU Gang; 上野伸哉; 吉田淑子; 福間五龍; 斎藤亮; 高野行夫; 兼子直; 満留昭久
てんかん治療研究振興財団研究年報, 2007年06月29日

福岡大学病院における出生前訪問 (prenatal visit) の試み : 母親へのアンケートを通して
森 聡子; 中村 公紀; 木下 竜太郎; 太田 栄治; 堤 信; 雪竹 浩; 瓦林 達比古; 満留 昭久; 廣瀬 伸一
日本未熟児新生児学会雑誌 = Journal of Japan Society for Premature and Newborn Medicine, 2007年06月10日

ヒト機能性疾患と同じ遺伝子異常をもつ組換え動物の作出(第二報)
岡田 元宏; 朱 剛; 吉田 淑子; 上野 伸哉; 岸 昭宏; 鏡石 佳史; 斎藤 亮; 高野 行夫; 廣瀬 伸一; 兼子 直
精神薬療研究年報, 2007年03月

Chrna4に異常を持つ遺伝子改変モデル動物の神経科学的解析
廣瀬伸一; 岡田元宏; 朱剛; 上野伸哉; 吉田淑子; 福間五龍; 斎藤 亮; 高野行夫; 兼子 直; 満留昭久
厚生労働省精神・神経疾患研究委託費(16指ｰ3)てんかんに対する内科・外科的治療に関する総合的研究（藤原班），総頁156, 2007年

良性家族性新生児けいれんを来す変異K⁺チャネルのヒトcDNAを用いた電気生理学的検討
杉浦嘉泰; 廣瀬伸一; 岡田元宏; 中津史; 大野博司; 兼子直; 山本悌司
日本神経学会総会プログラム・抄録集, 2007年

Ictal Midline Epileptiform Discharges in Benign Familial Neonatal Convulsions
Ogawa Atsushi; Hirose Shinichi; Yasumoto Sawa; Ohfu Masaharu; Mitsudome Akihisa
福岡大学医学紀要, 2006年12月

P-52 新生児における脳波で確認されたけいれん重積に対するミダゾラムの効果(薬物治療2,一般演題(ポスター),第40回 日本てんかん学会)
小川 厚; 友納 優子; 井上 貴仁; 安元 佐和; 大府 正治; 廣瀬 伸一
てんかん研究, 2006年08月31日

O2-08 夜間睡眠脳波で診断した小児前頭葉てんかんの2例(発作・症状2,一般演題(口演),第40回 日本てんかん学会)
友納 優子; 安元 佐和; 井上 貴仁; 井原 由紀子; 大府 正治; 小川 厚; 廣瀬 伸一; 満留 昭久
てんかん研究, 2006年08月31日

てんかんの分子生物学的研究の現況と展望
廣瀬 伸一
臨床化学, 2006年07月31日

精神障害の新たな動物モデル ヒトてんかんと同じ遺伝子異常をもつモデル動物
廣瀬 伸一; 岡田 元宏; 朱 剛; 上野 伸哉; 吉田 淑子; 福間 五龍; 斎藤 亮; 高野 行夫; 兼子 直; 満留 昭久
脳と精神の医学, 2006年06月

新生児けいれんの既往があり,発作性ジスキネジアを発症した12歳男児例
井原由紀子; 井上貴仁; 安元佐和; 廣瀬伸一; 満留昭久
脳と発達, 2006年

24OO1-2 最近15年間に当科で経験した乳児脳腫瘍の予後と晩期障害(口演「QOL」,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
野村 優子; 安元 佐和; 柳井 文男; 穐吉 秀隆; 井上 貴仁; 丹生 恵子; 廣瀬 伸一; 継 仁; 福島 武雄
小児がん : 小児悪性腫瘍研究会記録, 2006年

良性家族性新生児けいれんにおける変異K+チャネルの電気生理学的検討
杉浦 嘉泰; 中津 史; 岡田 元宏; 大野 博司; 廣瀬 伸一; 兼子 直; 山本 悌司
臨床神経学, 2005年12月

GEFS+とSMEIで認められるSCN1Aミスセンス変異のアミノ酸置換が表現型に与える影響
金井 数明; 桑原 聡; 廣瀬 伸一; 小国 弘量; 福間 五竜; 澤井 摂; 服部 孝道; 兼子 直
臨床神経生理学, 2005年10月

【精神神経疾患とゲノム 最近の動向】 てんかんの分子遺伝学研究のUp to date
兼子 直; 金井 数明; 福間 五龍; 岡田 元宏; 桑原 聡; 廣瀬 伸一
ゲノム医学, 2005年06月

ヒトてんかんと同じ遺伝子異常をもつ組換え動物の作出
岡田 元宏; 朱 剛; 上野 伸哉; 吉田 淑子; 福間 五龍; 廣瀬 伸一; 兼子 直
精神薬療研究年報, 2005年03月

良性家族性新生児けいれんにおける変異K⁺チャネルの電気生理学的検討
杉浦嘉泰; 中津史; 岡田元宏; 大野博司; 広瀬伸一; 兼子直; 山本悌司
日本神経学会総会プログラム・抄録集, 2005年

てんかんに対する内科・外科的治療に関する総合的研究 てんかんの責任遺伝子探索と遺伝子(多型)に基づいた個別化治療の開発
兼子直; 岩佐博人; 岡田元宏; 古郡規雄; 朱剛; 和田一丸; 金井数明; 広瀬伸一
厚生労働省精神・神経疾患研究委託費による研究報告集 平成16年度 (2年度班・初年度班), 2005年

基礎研究の新たな方向性を解く 疾患解明 てんかん 責任遺伝子解明の進展とその後の課題
兼子直; 金井数明; 岡田元宏; 桑原聡; 廣瀬伸一
実験医学, 2005年

熱性けいれん,熱性けいれんプラス,及び乳児重症ミオクロニーてんかんの遺伝子解析と遺伝子診断の設定
兼子直; 岡田元宏; ZHU G; 金井数明; 福間五龍; 広瀬伸一; 小島俊男; 伊藤正利; 小国弘量
てんかん治療研究振興財団研究年報, 2004年11月10日

ヒトてんかんと同じ遺伝子異常をもつ組換え動物の作出
福間五龍; 岡田元宏; 斉藤亮; 上野伸哉; 高野行夫; 兼子直; 広瀬伸一; 満留昭久
てんかん治療研究振興財団研究年報, 2004年11月10日

てんかんの病態へ分子生物学で迫る
廣瀬 伸一
臨床神経学 : CLINICAL NEUROLOGY, 2004年11月01日

高Ca血症を認めた Tight skin contracture syndrome の1例
藤田 貴子; 吉兼 由佳子; 藤野 歩; 中村 公紀; 森 聡子; 雪竹 浩; 廣瀬 伸一; 満留 昭久
日本先天代謝異常学会雑誌, 2004年10月22日

新生児期発症のビタミンB12非依存型メチルマロン酸血症剖検例
金海 武志; 廣瀬 伸一; 高嶋 幸男; 岩崎 宏; 満留 昭久
日本先天代謝異常学会雑誌, 2004年10月22日

作製に成功したヒト夜間前頭葉てんかんモデルラットの特質
高原 智子; 斎藤 亮; 廣瀬 伸一; 岡田 元宏; 金子 直; 満留 昭久; 高野 行夫
日本薬学会年会要旨集, 2004年03月

KCNQ2遺伝子のde novo変異による孤発の良性新生児けいれん
石井 敦士; 福間 五龍; 井上 貴仁; 浜地 昭代; 廣瀬 伸一; 満留 昭久; 安河内 緑; 上原 明; 宮島 佑; 蒔田 芳男; 岡田 元宏; 兼子 直
てんかん研究, 2004年02月

Autosomal dominant epilepsy with febrile seizure plus.
M Ito; H Nagafuji; G Fukuma; S Hirose; T Sugawara; E Mazaki; K Yamakawa; Y Shirasaka; T Okuno; T Miyajima; A Mitsudome; K Wada; S Kaneko
EPILEPSIA, 2004年

Missense mutations of the voltage-gated Na+ channel alpha(i) and alpha(ii) subunit genes (Na(v)1.1, Na(v)1.2) in patients with febrile and afebrile seizures.
T Sugawara; Y Tsurubuchi; KL Agarwala; M Ito; G Fukuma; E Mazaki-Miyazaki; H Nagafuji; M Noda; K Imoto; K Wada; A Mitsudome; S Kaneko; M Montal; K Nagata; S Hirose; K Yamakawa
EPILEPSIA, 2004年

チャネル異常とてんかん (特集 てんかんの基礎と最近の話題)
廣瀬 伸一; 満留 昭久
小児科診療, 2003年10月

てんかんの診断・治療ガイドライン作成とその実証的研究 熱性けいれん,常染色体優性てんかん熱性けいれんプラス,乳児重症ミオクロニーてんかんの遺伝子診断設定の試みに関する研究
兼子 直; 岡田 元宏; 福間 五龍; 廣瀬 伸一; 小国 弘量; 大澤 真木子; 伊藤 正利; 宮島 祐; 白坂 幸義; 吉良 龍太郎; 松尾 宗明; 祖父江 文子; 山川 和弘; 佐野 輝; 渡邊 一功; 飯沼 一宇; 前田 郷子; 前澤 真理子; 若井 周二; 和田 一丸
厚生労働省精神・神経疾患研究委託費研究報告集, 2003年06月

Genetic abnormalities in core severe myoclonic epilepsy of infanev (SMEI) and borderline SMEI (SMEB)
G Fukuma; H Oguni; Y Shirasaka; K Watanabe; T Miyajima; S Yasumoto; M Ohfu; T Inoue; A Watanachai; R Kira; M Matsuo; H Muranaka; F Sofue; Y Haga; S Kaneko; A Mitsudome; S Hirose
EPILEPSIA, 2003年

KCNQ2遺伝子のde novo変異による孤発の良性新生児けいれん
石井敦士; 福間五龍; 濱地昭代; 安河内緑; 上原明; 宮島祐; 蒔田芳男; 井上貴仁; 岡田元宏; 廣瀬伸一; 兼子直; 満留昭久
日本てんかん学会プログラム・予稿集, 2003年

脳研究の総合的推進に関する研究 チャネル病仮説に基づく大量高速処理法によるてんかんの遺伝子の検索
広瀬伸一; 満留昭久; 岡田元宏
脳研究の総合的推進に関する研究 平成13年度採択公募班員, 2003年

【神経症候群 てんかん症候群】 その他の重要な病態 常染色体優性夜間前頭葉てんかん
兼子 直; 岩佐 博人; 岡田 元宏; 廣瀬 伸一
日本臨床, 2002年11月

H-5 家族性側頭葉てんかんの2家系
井上 貴仁; 安元 佐和; 小川 厚; 友田 靖子; 大府 正治; 廣瀬 伸一; 満留 昭久
日本てんかん学会プログラム・予稿集, 2001年

S1-2 家族性てんかんの分子遺伝学
廣瀬 伸一; 満留 昭久
日本てんかん学会プログラム・予稿集, 2000年

日本人良性家族性新生児けいれん(BFNC)家系でのNicotinic acetylcoline receptor α4 subunit(CHRNA-4)の変異の検索 良性家族性新生児けいれん(BFNS)の分子生物学的再分類にむけて (てんかん治療研究振興財団S)
満留昭久; 広瀬伸一; 岩田洋美; 穐吉秀隆; 小川厚; 安元佐和; 村中秀樹; 兼子直
てんかん治療研究振興財団研究年報, 1997年

E-6 midline epireptiform dischargesを呈した良性家族性新生児けいれん(BFNC)の発作時脳波
小川 厚; 満留 昭久; 廣瀬 伸一; 安元 佐和; 大府 正治
日本てんかん学会プログラム・予稿集, 1996年

チャネロパシーとしてのてんかん責任遺伝子
てんかん専門医ガイドブック; 改訂第
2020年

Acute Encephalopathy and Encephalitis in Infancy and Its Related disorders
Ishii A; Hirose S, 共著
2017年

小児科研修ハンドブック 第2班
廣瀨伸一; 小川厚; 鶴澤礼美; 中村公紀; 太田栄治; 瀬戸上貴資; 井手口博; 伊東和俊; 井手康二; 児玉隆志; 寺町昌史; 吉兼由佳子; 宮本辰樹; 野村優子; 吉村和子; 佐々木聡子; 井上貴仁; 藤田貴子; 井原由紀子; 橋口千鶴, 監修, 1. 卒後臨床研修について A. 到達目標
海馬書房, 2016年11月14日

てんかんでの遺伝子異常 てんかん外来 神経内科外来シリ-ズ4
石井敦士; 廣瀨伸一, 共著
MEDICAL VIEW, 2016年01月20日

臨床てんかん学 第5章てんかんの遺伝学 良性ローランドてんかん
倉橋宏和; 廣瀨伸一, 共著
医学書院, 2015年

臨床てんかん学 第5章てんかんの遺伝学 小児欠伸てんかん
石井敦士; 廣瀨伸一
医学書院, 2015年

臨床てんかん学 第5章てんかんの遺伝学 若年ミオクロニーてんかんを含めた突発性全般てんかん
石井敦士; 廣瀨伸一, 共著
医学書院, 2015年

臨床てんかん学 第5章てんかんの遺伝学 一般的な年齢非依存性焦点性てんかん
倉橋宏和; 廣瀨伸一
医学書院, 2015年

今日の治療指針 私はこうして治療している 熱性けいれんfebrile seizures
廣瀨伸一
医学書院, 2015年

小児科研修ノート 改訂第２版 小児の先進医療
廣瀨伸一, その他
診断と治療社, 2014年07月15日

Mutant GABAA receptor subunits in genetic (idiopathic) epilepsy.
Hirose S, 単著
Progress in brain research. Genetics of Epilepsy, 2014年

Mutant GABAA receptor subunits in genetic (idiopathic) epilepsy.
Hirose S, 単著
Progress in brain research, 2014年

小児科研修ハンドブック
廣瀬 伸一; 小川 厚; 井上 真改; 太田 栄治; 井手口 博; 田中 美紀; 井手 康二; 中村 公紀; 吉兼 由佳子; 鶴澤 礼実; 野村 優子; 吉村 和子; 井上 貴仁; 安元 佐和; 森島 直美, 共著, 8-37
海馬書房, 2013年02月
9784907704902

遺伝学的診断マニュアル 希少難治てんかん 診療マニュアル
単著, 109-113
診断と治療社, 2013年

てんかん 今日の治療と看護 改訂第3版
安元佐和, 共著, 1294-1298
南江堂, 2013年

女性に発症するPCDH19関連てんかん 希少難治てんかん 診療マニュアル
日暮憲道, 共著, 22-24
診断と治療社, 2013年

Autosomal Dominant Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy
Kurahashi H; Hirose S
2012年

Nicotinic acetylcholine receptor mutations
Steinlein OK; Kaneko s; Hirose S, 共著
Jasper's Basic Mechanisms of the Epilepsies, 2012年

Progress in genetics of severe myoclonic epilepsy in infancy In : Takao Takahashi and Yukio Fukuyama, Biology of Seizure Sussceptibility in Developing Brain
小川 厚; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一, 共著, 3-14
John Libbey EUROTEXT(UK), 2008年

Treating epilepsies based upon their molecular pathomechanisms
Hirose Shinichi
台湾 高雄医科大学 招待講演, 2023年03月20日

An Encouragement for Being a Physician-Scientist in Child Neurology
Hirose Shinichi
台湾小児神経学会（TCNS）主催、若手医師向け教育シン ポジウム, 2023年03月19日

The establishment of a novel autaptic culture system equipped with human-induced pluripotent stem cell-derived astrocytes
Kouya Uchino; Yasuyoshi Tanaka; Sayaka Kawaguchi; Kaori Kubota; Takuya Watanabe; Shutaro Katsurabayashi; Shinichi Hirose; Katsunori Iwasaki
Neuroscience meeting, 2022年11月13日

Neurologic disorder in childhood channelopathy:from basicto clinic
Hirose S
Ion channels:Structure,function,and disease-associated channelopathies, 2022年11月05日

Modulation of excitatory synaptic release in the single neuron by human-induced pluripotent stem cell-derived astrocytes
Kouya Uchino; Yasuyoshi Tanaka; Sayaka Kawaguchi; Kaori Kubota; Takuya Watanabe; Shutaro Katsurabayashi; Shinichi Hirose; Katsunori Iwasaki
NEURO2022, 2022年07月02日

分子病態に基づくてんかんの根治を目指して
発達生涯研究所 公開セミナー, 2021年12月10日

福岡大学でのてんかんの分子病態研究-遺伝子から創薬への道-
第44回 日本小児遺伝学会学術集会、第3回 日本ダウン症学会学術集会、第3回 日本ダウン症学会, 2021年11月12日

臨床科でもここまでできた！～福岡大学小児科でのてんかん分子病態研究～
第212回日本小児科学会長崎地方会合同地方会, 2021年07月04日

福岡大学医学部小児科でのてんかんの分子病態研究の歩み
第512回日本小児科学会福岡地方会, 2021年04月10日

Drug discovery based on the etiologies of epilepsy using induced pluripotent stem cells
Azalea Festival symposium in Pediatric Neurology, 2021年03月28日

Application of induced pluripotent stem cells in epilepsy:
Azalea Festival symposium in Pediatric Neurology, 2021年03月27日

難治希少疾患からの脱皮―ファブリー病から学んだこと―
全国ファブリー病患者と家族の会 ウェビナー2021, 2021年03月21日, 全国ファブリー病患者と家族の会

福岡県におけるライソゾーム病新生児マススクリーニングの取り組み
井上貴仁; 遠藤文夫; 中村公俊; 廣瀨伸一
第46回日本マススクリーニング学会, 2020年11月22日

日本小児科学会学術集会の国際化・英語化に反対する
廣瀨伸一
第123回 日本小児科学会学術集会, 2020年08月21日

稀でない希少疾患？-ライソゾーム病から学んだこと-
廣瀨伸一
第40回（通算86回）埼玉西北部小児科研究会, 2020年07月15日

Studies on the pathomechanisms of developmental and epileptic encephalopathy usimng induced pluripotent stem cells.
ISS International Symposium on Pathophysiology of Developmental and Epileptic Encephalopathy, 2020年06月19日

ライソゾーム病新生児マススクリーニング-福岡県での実績と課題-
廣瀨伸一
第123回 日本小児科学会学術集会, 2020年04月10日

Development of novel drugs based on the pathomechanisms of developmental epileptic encephalopathy with disease specific induced pluripotent cells.
Shnichi Hirose
2020Educational Seminar of Genetic & Metabolic Diseases for Young Pediatricians/ Investigators (SGMDYPI), 2020年01月25日

視力障害、異常眼球運動、眼振で発症した乳児頭蓋咽頭腫の1例
井原由紀子; 山口拓洋; 林仁美; 藤田貴子; 井上貴仁; 安本佐和; 廣瀨伸一
第88回日本小児神経学会九州地方会, 2020年01月12日

福岡県におけるライソゾーム病新生児マススクリーニングの取り組み
井上貴仁; 遠藤文夫; 中村公俊; 廣瀨伸一
第46回日本マススクリーニング学会, 2019年11月22日

The treatment strategies to zero out the complications of coronary artery aneurysm considering in four-step risk classification in the acute phase of Kawasaki disease
Yoshikane Y; Miyamoto T; Hirose S; Ogawa A
American Heart Association Scientific Sessions 2019, 2019年11月16日

Dravet症候群における発熱時および平熱時の免疫学的反応の解析
倉橋宏和; 沼本真吾; 奥村彰久; 石井敦士; 廣瀨伸一
第53回日本てんかん学会学術集会, 2019年10月31日

ＭＥＡ システムを用いたDravet症候群患者iPS細胞由来神経細胞の機能解析
田中泰圭; 石川充; 日暮憲道; 岡野栄之; 廣瀨伸一
第53回日本てんかん学会学術集会, 2019年10月31日

PBの少量併用療法で発作が消失した特発性全般てんかんの3女性例
鶴澤礼美; 廣瀨伸一; 小川厚第
53回日本てんかん学会学術集会, 2019年10月31日

高周波振動はPanayiotopoulos 症候群の発作活動期間と関連する。
藤田貴子; 井原由紀子; 山口拓洋; 林仁美; 石井敦士; 井手口博; 井上貴仁; 安本佐和; 藤田貴子; 井原由紀子; 山口拓洋; 林仁美; 石井敦士; 井手口博; 井上貴仁; 安本佐和; 廣瀨伸一; 飛松省三; 廣瀨伸一; 飛松省三
第53回日本てんかん学会学術集会, 2019年10月31日

The first report on newborn screening for MPS I and II in Fukuoka, Japan
Inoue T; Okuyama T; Endo F; Nakamura K; Hirose S
The 7th Asian Congress for Lysosomal Storage Disease Screening, 2019年10月06日

多動・衝動性が目立った高インスリン性低血糖症（GLUD1遺伝子異常）の1例
佐々木聡子; 小島加奈子; 佐々岡大記; 古賀信彦; 吉村和子; 佐藤亨; 廣瀨伸一
第53回日本小児内分泌学会学術集会, 2019年09月26日

バセドウ病としての内服加療に難渋し、非自己免疫性甲状腺機能亢進症と診断された1例
児島加奈子; 佐々岡大記; 古賀信彦; 佐々木聡子; 吉村和子; 西美和; 菱沼昭; 廣瀨伸一
第53回日本小児内分泌学会学術集会, 2019年09月26日

A case of early myoclonic encephaloparthy with an SLC27A3 gene mutation
Motonaga Y; Ishii A; Kawano H; Onda Y; Niimi T; Miyamoto T; Setoue T; Nakamura M; Ohta E; Hirose S
15th Asian Oceanian Congress of Child Neurology, 2019年09月19日

小児てんかん性脳症の革新的創薬を見据えた病態解析
廣瀨伸一
令和元年度 AMED 再生医療研究交流会, 2019年09月03日

てんかんの遺伝子
第14回日本てんかん学会九州地方会 in OKINAWA, 2019年07月13日

Regional specificity of KCNQ2 missense variants causing benign or epileptic encephalopathy phenotype.
Ishii A; Goto A; Shibata M; Ihara Y; Hirose S
33rd International Epilepsy Congress国際てんかん学会, 2019年06月23日

Brain Magnetic Resonance Iｍaging Abnormalities Associated with Vigabatrin: Two Cases of infantile Spasm
Fujita T; Ihara Y; Yamaguchi H; Hayashi H; Ishii A; Ideguchi H; Inoue T; Yasumoto S; Hirose S
The 20th annual meeting of infantile seizure society., 2019年05月31日

国際小児科学会（IPA）、アジアオセアニア小児科学会（APPA）の活動について
廣瀨伸一
第122回日本小児科学会学術集会, 2019年04月20日

Update in Febrile Seizure management
Shinichi Hirose
IPA 2019, 2019年03月17日

新しい新生児マススクリーニング～ファブリー病を中心に～
第3回西新メディカルネットワークセミナー, 2019年02月20日

Bridging the gap in child health services: Japan experience
Hirose S
18th Myanmar Pediatric and Allied Medical Specialties Conference, 2018年09月27日

Pathogenesis and genetic substrate
19th International symposium on severe infantile epilepsies: old and new treatments, 2018年09月20日

Genes in Focal Epilepsy
Hirose S
ANZCNS 7th Annual Scientific Meeting, 2018年09月18日

Application of Genetics to Epilepsy after Gene-Hunting
Hirose S
Anzcns 7th Annual Scientific Meeting, 2018年09月12日

iPS細胞技術を用いた小児難治性てんかんの病態解析
廣瀬 伸一
The 40th Annual Meeting of Japanese Society of Biological Psychiatry The 61st Annual Meeting of the Japanese Society for Neurochmistry, 2018年09月06日

Precision medicine through stem cells
Hirose S
12th Asian and Oceanian epilepsy congress, 2018年06月28日

Challenges and Opportunities in Pediatric Neurological Disease in Low Income Countries like Nepal
Hirose S
Nepcon-2018, 2018年06月23日

Genetic background of developmental and epileptic encephalopathies
Hirose S
KEC2018 23th KOREAN EPILEPSY CONGRESS, 2018年06月15日

閉塞性睡眠時無呼吸を合併したPierre Robin sequenceに持続的陽圧換気が有効であった一例
坂口 崇; 井手 康二; 後藤 綾子; 松本 一郎; 廣瀬 伸一
第500回日本小児科学会福岡地方会, 2018年06月09日

黄斑部の形成異常を合併したCOffin-Siris症候群の1例
藤田貴子; 井原由紀子; 林仁美; 石井敦士; 井手口博; 井上貴仁; 安元佐和; 山本俊至; 廣瀨伸一
第60回日本小児神経学会学術集会, 2018年05月31日

脳症様症状や発作性失調症状を繰り返したCAPOS症候群の臨床経過
川島英志; 山崎佐和子; 塚野真也; 真柄慎一; 小松原孝夫; 小林悠; 放生萌美; 遠山潤; 石井敦士; 廣瀨伸一
第60回日本小児神経学会学術集会, 2018年05月31日

Specific mutations in ATP1A3 cause distinct phenotypes:Analysis of cases with CAPOS, RECA and AHC
Nakamura Y; Hattori A; Fukuoka M; Nakashima M; IshiiA; Idea D, Hori; I; Negishi Y; Ando N; Kuki I; Matsumoto N; Hirose S; Saito S
第60回日本小児神経学会学術集会, 2018年05月31日

当院で診断したKlinefelter症候群の4例
林仁美; 井上貴仁; 井原由紀子; 藤田貴子; 吉村和子; 石井敦士; 井手口博; 鶴澤礼実; 小川厚; 安元佐和; 廣瀨伸一
第60回日本小児神経学会学術集会, 2018年05月31日

抜管困難症例に声帯癒着を認めた1症例
坂口 崇; 井手 康二; 川野 裕康; 久保田 慧; 後藤 綾子; 松本 一郎; 廣瀬 伸一
第121回日本小児科学会学術集会, 2018年04月21日, 廣瀬 伸一

その子どもの幸せのために。―二足のわらじで二兎を追う－
廣瀬 伸一
第121回日本小児科学会学術集会, 2018年04月20日

道化師様魚鱗癬の１男児例
新居見俊和; 太田栄治; 音田泰裕; 川野裕康; 石井敦士; 宮本辰樹; 瀬戸上貴資; 中村公紀; 廣瀨伸一
第４９９回日本小児科学会福岡地方会例会, 2018年04月14日

摂食障害の母体とともに偽性Bartter症候群を呈した新生児の1例
河野裕康; 太田栄治; 音田泰裕; 新居見俊和; 石井敦士; 宮本辰樹; 瀬戸上貴資; 中村公紀; 廣瀨伸一
第498回日本小児科学会福岡地方会, 2018年02月10日

咽後膿瘍類似の所見を呈した川崎病の１例
女川裕馬; 佐々木聡子; 宮本辰樹; 野村優子; 廣瀨伸一
第498回日本小児科学会福岡地方会, 2018年02月10日

肥満関連腎症による蛋白尿と考えたら２型糖尿病の男児
藤井裕子; 寺町昌史; 久保田慧; 佐々木聡子; 山﨑靖人; 伊藤創太郎; 吉村和子; 井手口博; 廣瀨伸一; 久野敏
第４９７回日本小児科学会福岡地方会例会, 2017年12月09日

Cme in management of genetic disorders Newborn screening for LSD
Hirose S
4th National Conference of Society for Indian Academy of Medical Genetics(SIAMG), 2017年12月08日

長期の気管挿管により気管憩室を形成した2歳女児例
坂口 崇; 井手 康二; 藤井 裕子; 久保田 慧; 松本 一郎; 西間 三馨; 廣瀬 伸一
第50回日本小児呼吸器学会, 2017年11月10日, 江口 博之

Pediatric Research in Japan：Past and present
Hirose S
大韓小児科学会, 2017年10月26日

咽頭痛・頸部痛を主訴に来院した特発性縦隔気腫の１例
永山悠悟; 久保田慧; 山﨑靖人; 井手康二; 井手口博; 廣瀨伸一
第496回日本小児科学会福岡地方会, 2017年10月21日

プレシジョン・メディシンにおける幹細胞の可能性
Hirose S
32nd International Epilepsy Congress, 2017年09月02日

経口食物負荷試験でアドレナリン筋注を要した症例の検討
坂口 崇; 井手 康二; 榊原 理恵; 本村 真理; 久保田 慧; 後藤 綾子; 堤 信; 松本 一郎; 廣瀬 伸一
第45回西日本小児アレルギー研究会, 2017年08月26日

てんかんの分子病態研究の進捗
廣瀬伸一
第6回NMS Epilepsy Network Meeting, 2017年08月21日

手足口病羅患後に筋力低下と横紋筋融解症をきたしαジストログルイカノバチーの診断に至った乳児例
山口拓洋; 井原由紀子; 藤田貴子; 井手口博; 井上貴仁; 安元佐和; 廣瀨伸一
第83回日本小児神経学会九州地方会, 2017年08月06日

新生児高TSH血症の加療中に精神運動発達の遅れをきたし偽性副甲状腺機能低下症1a型の診断に至った1例
佐々木聡子; 宮本辰樹; 瀬戸上貴資; 橋口チ鶴; 中村公紀; 太田栄治; 吉村和子; 廣瀨伸一
第53回日本周産期・新生児医学会, 2017年07月16日

ビガバトリン投与中に両側淡蒼球、視床、中脳に病変を来したＷｅｓｔ症候群の１例
藤田貴子; 渡邉恵理; 友納優子; 井原由紀子; 井手口博; 井上貴仁; 廣瀨伸一; 安元佐和
第５９回日本小児神経学会学術集会, 2017年06月15日

低身長と運動発達遅滞を契機に診断したＬＢＳＬの一例
山口拓洋; 渡邉恵理; 塩手仁也; 中尾あい子; 井原由紀子; 藤田貴子; 井手口博; 井上貴仁; 露崎悠; 安元佐和; 廣瀨伸一
第５９回日本小児神経学会学術集会, 2017年06月15日

当科入院中に心理的介入を要した８７症例の検討
中尾あい子; 後藤綾; 住本佐枝; 坂本彩子; 渡邉恵理; 井上貴仁; 廣瀨伸一
第59回日本小児神経学会学術集会, 2017年06月15日

腸重積を契機に発症した溶血性尿毒症症候群の一例
井手浩太朗; 野村優子; 山﨑靖人; 寺町昌史; 井原由紀子; 廣瀨伸一
第495回日本小児科学会福岡地方会, 2017年06月10日

当院へ受診した小児肥満児の状況と今後の問題点について
佐々木聡子; 吉村和子; 廣瀨伸一
第６０回日本糖尿病学会年次学術集会, 2017年05月18日

原因食材が特定困難だった加工品による食物依存性運動誘発アナフラキシーの2例
後藤綾子; 井手康二; 久保田彗; 坂口崇; 村松知佳; 堤信; 松本一郎; 廣瀨伸一
第121回日本小児科学会学術集会, 2017年04月20日

マクロビ食による栄養障害が原因で体重増加不良をきたした１例
熊谷拓哉; 吉村和子; 山口拓洋; 児玉隆志; 寺町昌史; 藤田貴子; 廣瀨伸一
第120回日本小児科学会学術集会, 2017年04月14日

炎症性斜頸を伴う川崎病急性期に環軸椎回旋位固定（AARF）を合併した２症例
吉兼由佳子; 友納優子; 川野裕康; 金沢和貴; 廣瀨伸一
第120回日本小児科学会学術集会, 2017年04月14日

川崎病IVIG不応予測例の初期治療におけるプレドニゾロン後療法
吉兼由佳子; 宮本辰樹; 小川厚; 廣瀨伸一
第120回日本小児科学会学術集会, 2017年04月14日

動脈管結紮術を契機に発症した難治性乳糜胸の超低出生体重例
川野裕康; 太田栄治; 新居見俊和; 伊藤和俊; 佐々木聡子; 宮本辰樹; 瀬戸上貴資; 中村公紀; 廣瀨伸一
第120回日本小児科学会学術集会, 2017年04月14日

当院で経験した先天性副腎腫瘤の一例
瀬戸上貴資; 川野裕康; 新居見俊和; 伊東和俊; 佐々木聡子; 宮本辰樹; 太田栄治; 中村公紀; 廣瀨伸一
第120回日本小児科学会学術集会, 2017年04月14日

換気血流不均等を呈した右部分横隔膜部分弛緩症の1例
坂田謙治; 金海武志; 熊谷拓哉; 児玉隆志; 井手康二; 野村優子; 井上貴仁; 廣瀨伸一
第120回日本小児科学会学術集会, 2017年04月14日

低髄液圧症候群を呈しMarfan症候群と診断した7歳女児例
塩手仁也; 平井貴彦; 藤田貴子; 井原由紀子; 吉村和子; 吉兼由佳子; 井手口博; 井上貴仁; 廣瀨伸一; 安元佐和
第120回日本小児科学会学術集会, 2017年04月14日

Panayiotopoulos 症候群からLandau-Kleffner症候群に移行した症例の臨床経過
山口拓洋; 村松知佳; 熊谷拓哉; 寺町昌史; 井原由紀子; 藤田貴子; 吉村和子; 井手口博; 井上貴仁; 安元佐和; 廣瀨伸一
第494回日本小児科学会福岡地方会, 2017年04月08日

熱傷後 TSS(toxic shock syndrome)により川崎病主要症状を呈した1例
笹岡大記; 井原由紀子; 宮本辰樹; 橋口チ鶴; 児玉隆志; 野村優子; 藤田貴子; 吉村和子; 廣瀨伸一
第493回日本小児科学会福岡地方会例会, 2017年02月04日

弟の内蔵逆位を契機に診断に至った原発性線毛機能不全症の兄弟例
児玉隆志; 井手康二; 廣瀨伸一; 坂口崇; 西間大祐; 堤信; 万里亜由美
第493回日本小児科学会福岡地方会例会, 2017年02月04日

低身長と運動発達遅滞を呈し、頭部MRIで白質病変を認めた4歳男児例
山口拓洋; 渡邉恵里; 塩手仁也; 中尾あい子; 井原由紀子; 藤田貴子; 井手口博; 井上貴仁; 安元佐和; 廣瀨伸一
第82回日本小児神経学会九州地方会, 2017年01月

Epilepsy Genetic beyond ̎Mutaion Hunting ": Bridges from Laboratory to Patient Care -From the studies for epilepsy at Fukuoka University-
Hirose S
2017 Educational Seminar of Genetic & Metabolic Diseases for Young Pediatricians/Investigators (SGMDYPI), 2017年01月

Characteristics of SCN1A Mutation Locations in a Cohort of 285 Japanese Dravet Syndrome Patients.
A. Ishii; J. Watkins; D. Chen; S. Hirose; M. Hammer
70th Annual Meeting / 6th Biennial North American Regional Epilepsy Congress, 2016年12月

先天性甲状腺機能低下症の病型診断でサイログロブリン（Tｇ）遺伝子異常症と診断された女児例
坂田謙治; 吉村和子; 川野裕康; 佐々木聡子; 鳴海覚志; 長谷川奉延; 廣瀨伸一
第50回日本小児内分泌学会学術集会, 2016年11月

感染を契機に急性増悪したリンパ管腫の一例
山口拓洋; 児玉隆志; 井手康二; 廣瀨伸一
第116回九州医師会医学会 第2分科会小児科学会 第69回九州小児科学会, 2016年11月

Bacteroides fragilis による超早発型敗血症をきたした超低出生体重児の1例
平井貴彦; 西間大祐; 後藤綾子; 佐々木聡子; 加倉寛也; 瀬戸上貴資; 井上真改; 中村公紀; 太田栄治; 廣瀨伸一
第486回日本小児科学会福岡地方会, 2016年10月

13価ワクチン接種にもかかわらず肺炎球菌性髄膜炎を発症した1例
道野裕輔; 伊東和俊; 寺町昌史; 藤田貴子; 吉兼由佳子; 廣瀨伸一; 戸川温
第486回日本小児科学会福岡地方会, 2016年10月

当科で経験した、日常品で咽頭・口腔内に外傷をきたした2症例
熊谷拓也; 花宮理比等; 塩手仁也; 川谷恵里; 井手康二; 吉村和子; 廣瀨伸一
第486回日本小児科学会福岡地方会, 2016年10月

タンデムマススクリーニングで陽性となり、血栓性微小血管障害症を呈した遺伝性コバラミン代謝異常症の一例
トカン ヴラッド; 大久保一宏; 戸田尚子; 石井加奈子; 西山慶; 石村匡崇; 坂本修; 佐々木聡子; 廣瀨伸一; 大賀正一
第58回日本先天代謝異常学会総会号 併催：第14回アジア先天代謝異常症シンポジウム, 2016年10月

てんかんの遺伝子
廣瀨伸一
日本人類遺伝学会 第26回遺伝医学セミナー, 2016年09月

レベセラセタム単剤投与の有効性
井手口博; 井原由紀子; 藤田貴子; 井上貴仁; 安元佐和; 廣瀨伸一
第11回日本てんかん学会九州地方会, 2016年07月09日

Genetic Background of Encephalopathy
Hirose S
International Symposium on Acute Encephalopathy in Infancy and Its Related Disorders(ISAE2016), 2016年07月

サイトメガロウイルス（CMV）の胎内感染によるfetal askinesia deformation sequence (FADS)の1例
川野裕康; 太田栄治; 山口拓洋; 新居見俊和; 伊東和俊; 佐々木聡子; 宮本辰樹; 瀬戸上貴資; 中村公紀; 廣瀨伸一
第490回日本小児科学会福岡地方会例会, 2016年06月

吸気性喘鳴を主訴に見つかった頸部リンパ管腫で、気管切開を要した1例
山口拓洋; 児玉隆志; 佐々木聡子; 花宮理比等; 熊谷拓哉; 井原由紀子; 野村優子; 井手康二; 廣瀨伸一; 廣瀬龍一郎; 妻鳥敬一郎
第490回日本小児科学会福岡地方会例会, 2016年06月

Pierre Robin Sequence による吸気性喘鳴に対して延長Hotz床を応用した1例
古賀信彦; 道野裕輔; 寺町昌史; 吉村和子; 井手康二; 廣瀨伸一; 高木誠司; 玉置幸雄; 高村雄太郎; 石川博之
第490回日本小児科学会福岡地方会例会, 2016年06月

How to interpret the results of a genetic test for epilepsy
Hirose S
11th ASIAN ＆OCEANIAN EPILEPSY CONGRESS, 2016年05月13日

心筋症で発症した三頭酸素欠損症の1例
平井貴彦; 井上真改; 後藤綾子; 金海武志; 瀬戸上貴資; 橋口千鶴; 太田栄治; 中村公紀; 山口清次; 廣瀨伸一
第119回日本小児科学会学術集会, 2016年05月13日

エコーウイルス11型感染により血球貧食症候群を発症した新生児例
橋口千鶴; 倉田佐和; 瀬戸上貴資; 金海武志; 井上真改; 野村優子; 太田栄治; 中村公紀; 廣瀨伸一
第119回日本小児科学会学術集会, 2016年05月13日

点状軟骨異形成症の二絨毛二羊膜双胎例
伊藤和俊; 井上真改; 太田栄治; 瀬戸上貴資; 中村公紀; 廣瀨伸一
第119回日本小児科学会学術集会, 2016年05月13日

気管挿管が関与した喉頭、気管肉芽3症例の検討
井手康二; 後藤綾子; 西間大祐; 川谷恵里; 松本一郎; 西間三馨; 廣瀨伸一
第119回日本小児科学会学術集会, 2016年05月13日

当院で経験した日常品による咽頭・口腔内に外傷をきたした2症例の検討
花宮理比等; 井手康二; 熊谷拓也; 塩手仁也; 川谷恵里; 吉村和子; 廣瀨伸一
第119回日本小児科学会学術集会, 2016年05月13日

How to interpret the results of a genetic test for epilepsy
Hirose S
11th ASIAN ＆OCEANIAN EPILEPSY CONGRESS, 2016年05月13日

低リスク川崎病に対してはガンマグロブリン1g/㎏で十分に安全に開始できる
吉兼由佳子; 橋本淳一; 廣瀨伸一
第119回日本小児科学会学術集会, 2016年05月

非アルコール性肝障害に至った下垂体機能低下症の一例
佐々木聡子; 吉村和子; 柳井文男; 廣瀨伸一
第119回日本小児科学会学術集会, 2016年05月

先天性心疾患根治術の既往を持つ経管栄養児に発症した虚血性心筋症の小児剖検例
吉兼由佳子; 中尾あい子; 久保田慧; 後藤綾子; 吉村和子; 二村聡; 廣瀨伸一
第119回日本小児科学会学術集会, 2016年05月

Kcnq2変異マウスの薬剤誘発てんかん発作に対するK+チャネル開口薬の有効性
井原由紀子; 友納優子; 石井敦士; 廣瀨伸一
第119回日本小児科学会学術集会, 2016年05月

福岡市児童虐待防止医療ネットワーク事業の現状と課題
藤田貴子; 坂本彩子; 河野未欧; 松本裕佳里; 安元佐和; 廣瀨伸一
第119回日本小児科学会学術集会, 2016年05月

リドカインとイプラトロピウムが有効だった突発性喉頭けいれんの1例
富永光将; 渡邉恵里; 藤田貴子; 井原由紀子; 井手康二; 井手口博; 吉兼由佳子; 井上貴仁; 廣瀨伸一
第489回日本小児科学会 福岡地方会例会・総会, 2016年04月

急性弛緩性麻痺び対しロボットスーツHAL（Hybrid Assistive Limb）を導入した1例
伊東和俊; 藤田貴子; 音田泰裕; 渡邉恵里; 寺町昌史; 井原由紀子; 井手口博; 井上貴仁; 廣瀨伸一; 森下登史; 井上亨
第488回日本小児科学会福岡地方会, 2016年02月

当科入院中に心理的介入を要した28症例の検討
中尾あい子; 渡邉恵里; 後藤彩; 住本佐絵; 坂本彩子; 川野裕康; 坂口崇; 坂田謙治; 友納優子; 寺町昌史; 藤田貴子; 吉村和子; 井手康二; 井手口博; 井上貴仁; 廣瀨伸一
第488回日本小児科学会福岡地方会, 2016年02月

血栓性微小血管症を契機に診断された遺伝性コバラミン代謝異常症（cblC型）の1例
トカンヴラッド; 東加奈子; 大久保一宏; 戸田尚子; 西山慶; 石村匡崇; 山下文也; 一宮優子; 水口壮一; 平田悠一郎; 賀来典之; 石井加奈子; 高田英俊; 坂本修; 佐々木聡子; 吉村和子; 廣瀨伸一
第488回日本小児科学会福岡地方会, 2016年02月

学童期に入院した児における肥満度の検討-福岡市小児生活習慣病健診開始にあたって
吉村和子; 佐々木聡子; 音田泰裕; 塩手仁也; 平井貴彦; 道野裕輔; 伊東和俊; 川谷恵里; 花宮理比等; 寺町昌史; 藤田貴子; 吉兼由佳子; 廣瀨伸一
第487回日本小児科学会福岡地方会例会, 2015年12月12日

A Kcnq2 mutation facilitates firing and GABA release of GABAergic interneurons in the neonatal hippocampus.
Uchida T; Deshimaru M; Yanagawa Y; Koyama S; Hirose S
69TH ANNUAL MEETING, 2015年12月04日

A Kcnq2 mutation facilitates firing and GABA release of GABAergic interneurons in the neonatal hippocampus.
Uchida T; Deshimaru M; Yanagawa Y; Koyama S; Hirose S
69TH ANNUAL MEETING, 2015年12月

当科で経験した声門閉鎖不全症の3例
西間大祐; 井手康二; 後藤綾子; 花宮理比等; 堤信; 松本一郎; 西間三馨; 廣瀨伸一
第487回日本小児科学会福岡地方会, 2015年12月

抗GluR抗体陽性でステロイドパルス療法を行なったてんかん症例の脳波検討
川谷恵里; 井原由紀子; 友納優子; 藤田貴子; 井手口博; 井上貴仁; 高橋幸利; 廣瀨伸一; 安元佐和
第49回日本てんかん学会学術集会, 2015年10月30日

SCN2A遺伝子変異を認めた難治てんかんの3例
小橋孝介; 中川栄二; 竹下絵里; 本橋裕子; 石山昭彦; 齋藤貴志; 小牧宏文; 須貝研司; 才津浩智; 中島光子; 松本直通; 加藤光広; 石井敦士; 廣瀨伸一; 佐々木征行
第49回日本てんかん学会学術集会, 2015年10月30日

Proprioceptive-induced reflex epilepsy を合併したAngelman 症候群の女児例
藤田貴子; 井手口博; 川谷恵里; 友納優子; 井原由紀子; 井上貴仁; 廣瀨伸一; 安元佐和
第49回日本てんかん学会学術集会, 2015年10月30日

レベチラセタム併用投与で発作が完全消失したDravet症候群の脳波の経時的な検討
岡成和夫; 内山伸一; 前田知己; 石井敦士; 廣瀨伸一; 井原健二
第49回日本てんかん学会学術集会, 2015年10月30日

異なる抗てんかん薬が奏功した発作性運動誘発性舞踏アテトーゼの姉妹例
鶴澤礼美; 倉田佐和; 林仁美; 森島直美; 石井敦士; 廣瀨伸一; 小川厚
第49回日本てんかん学会学術集会, 2015年10月30日

Bacteroides fragilis による超早発型敗血症をきたした超低出生体重児の1例
平井貴彦; 西間大祐; 後藤綾子; 佐々木聡子; 加倉寛也; 瀬戸上貴資; 井上真改; 中村公紀; 太田栄治; 廣瀨伸一
第486回 日本小児科学会福岡地方会, 2015年10月10日, 平井貴彦、西間大祐、後藤綾子、佐々木聡子、加倉寛也、瀬戸上貴資、井上真改、中村公紀、太田栄治、廣瀨伸一、

13価ワクチン接種にもかかわらず肺炎球菌性髄膜炎を発症した1例
道野裕輔; 伊藤和俊; 寺町昌史; 藤田貴子; 吉兼由佳子; 廣瀨伸一; 戸川温
第486回 日本小児科学会福岡地方会, 2015年10月10日

当科で経験した、日常品で咽頭・口腔内に外傷をきたした2症例
熊谷拓也; 花宮理比等; 塩手仁也; 川谷恵里; 井手康二; 吉村和子; 廣瀨伸一
第486回 日本小児科学会福岡地方会, 2015年10月10日

SCN2A遺伝子変異を有する早期発症てんかん性脳症2例のてんかん発作と脳波所見の変遷
福山哲広; 平野悟; 佐々木拓; 中嶋英子; 笛木昇; 中川栄二; 加藤光広; 石井敦士; 廣瀨伸一; 平林伸一
第49回日本てんかん学会学術集会, 2015年10月10日

17歳で肝硬変に至った、脳腫瘍治療後汎下垂体機能低下症の１例
佐々木聡子; 吉村和子; 柳井文男; 廣瀨伸一
第49回日本小児内分泌学会学術集会, 2015年10月08日

急性腹症で発症した川崎病の一例
伊東和俊; 吉兼由佳子; 平井貴彦; 道野祐輔; 川谷恵里; 花宮理比等; 寺町昌史; 藤田貴子; 廣瀨伸一
第485回日本小児科学会福岡地方会例会, 2015年06月13日

難治性紫斑病性腎炎に対しシクロスポリンが奏功した６歳女児例
寺町昌史; 坂田謙治; 藤田貴子; 井手康二; 廣瀨伸一; 新居見和彦
第485回日本小児科学会福岡地方会例会, 2015年06月13日

Streptococcus gallyticus subsp. pasteurianus による新生児重症感染症の２例
塩手仁也; 西間大祐; 後藤綾子; 佐々木聡子; 加倉寛也; 瀬戸上貴資; 井上真改; 中村公紀; 太田栄治; 廣瀨伸一
第485回日本小児科学会福岡地方会例会, 2015年06月13日

寛解導入療法中に黄色ブドウ球菌による敗血症性肺塞栓症を合併した急性前骨髄球性白血病の１例
野村優子; 久保田慧; 柳井文男; 廣瀨伸一
第２１回九州山口小児血液・腫瘍研究会, 2015年06月06日

PRRT2遺伝子検査が診断に有用であったICCA症候群の一例
蔵田洋文; 右田昌宏; 石井敦士; 廣瀨伸一
第５７回 日本小児神経学会総会, 2015年05月28日

SCN1A遺伝子にtruncating mutation を認めるにも関わらず、Dravet 症候群の臨床経過としては軽症であった2症例
高折徹; 中井理恵; 熊倉啓; 石井敦士; 廣瀨伸一
第５７回 日本小児神経学会総会, 2015年05月28日

当院におけるMLPAにてSCN1A遺伝子領域での微細欠失が判明した症例の検討
那須裕郷; 池田浩子; 石井敦士; 大星大観; 束本和紀; 吉冨晋作; 渡邉陽和; 山口解冬; 大谷英之; 廣瀨伸一; 今井克美; 重松秀夫; 高橋幸利; 井上有史
第５７回 日本小児神経学会総会, 2015年05月28日

母親の体細胞モザイクに由来するSCN1A遺伝子変異を認めたDravet症候群の兄妹例
山本崇裕; 大西秀典; 折井建治; 笹井英雄; 木村豪; 川本美奈子; 川本典生; 西村悟子; 高橋幸利; 石井敦士; 廣瀨伸一; 加藤善一郎; 深尾敏幸
第５７回 日本小児神経学会総会, 2015年05月28日

Genotype-phenotype correlations in Japanese patients with alternating hemiplegia of childhood
Sasaki M; Ishii A; Saito Y; Hirose S
第５７回 日本小児神経学会総会, 2015年05月28日

GAN遺伝子のヘテロ接合変異が同定された巨大軸索ニューロパチーの女児例
井上貴仁; 佐々木聡子; 北野陽子; 林仁美; 中村紀子; 吉村和子; 橋口昭大; 高嶋博; 安元佐和; 廣瀨伸一; 小川厚
第５７回 日本小児神経学会総会, 2015年05月28日

SCN1A遺伝子異常を認めた発作性失調症2型に欠伸てんかんを合併した男児
冨田桂子; 村松一洋; 澤浦法子; 荒川浩一; 石井敦士; 廣瀨伸一
第５７回 日本小児神経学会総会, 2015年05月28日

長期間にわたる発達退行が認められた非けいれん重積状態に対し、ステロイドパルス療法が有効であった1例
川谷恵理; 友納優子; 藤田貴子; 井手口博; 井上貴仁; 高橋幸利; 廣瀨伸一; 安元佐和
第５７回 日本小児神経学会総会, 2015年05月28日

PRRT2遺伝子変異を認めたbenign familial infantile epilepsyの2例
座波清誉; 松本浩; 田村義輝; 中村康子; 石井敦士; 廣瀨伸一
第５７回 日本小児神経学会総会, 2015年05月28日

小児交互性麻痺の男児に出現した睡眠中の異常運動の検討
木村貞美; 利川寛実; 木水友一; 池田妙; 最上友紀子; 柳原恵子; 石井敦士; 廣瀨伸一; 鈴木保宏
第５７回 日本小児神経学会総会, 2015年05月28日

An update of phenotype of infantile epilepsy with a PRRT2 mutation
Kurahashi H; Okumura A; Igarashi A; Abe S; Takasu M; Kobayashi K; Ohmori I; Ouchida M; Hirose S; Ishii A; Takahashi S; Awaya; Yamamoto T
第５７回 日本小児神経学会総会, 2015年05月28日

スチリペントールが著効した思春期のDravet症候群：2例の経験
古賀智子; 荒木敦; 金子一成; 石井敦士; 廣瀨伸一
第５７回 日本小児神経学会総会, 2015年05月28日

ルフィナミドによる蛋白漏出性胃腸症をきたしたLennox-Gastaut
藤田貴子; 川谷恵理; 友納優子; 井原由紀子; 金海武志; 井手口博; 井上貴仁; 廣瀨伸一; 安元佐和
第５７回 日本小児神経学会総会, 2015年05月28日

１歳以降から有熱時けいれんを頻回に認めたSCN1A変異を伴う1例
嶋泰樹; 五十嵐鮎子; 池野充; 安部信平; 中澤友幸; 新島新一; 宮本雄策; 廣瀨伸一; 奥村彰久; 清水俊明
第５７回 日本小児神経学会総会, 2015年05月28日

KCNQ2遺伝子の新規変異を認めた新生児けいれんの1例
冨田理絵; 小西行彦; 原田こと葉; 神内済; 小谷野薫; 西田智子; 日下隆; 井原由紀子; 石井敦士; 廣瀨伸一; 山本真由美; 伊藤進
第５７回 日本小児神経学会総会, 2015年05月28日

Channelopathy in Early- life Seizures.
Hirose S
The 13th Asian and Oceanian Congress od Child Neurology, 2015年05月14日

Identification of a De Novo KCNT1 Mutaion in a Girl with Infantile Spasms
Inoue T; Ishii A; Tsurusawa R; Nakamura N; Kanaumi T; Saitsu H; Kato M; Hirose S; Ogawa A
The 13th Asian and Oceanian Congress od Child Neurology, 2015年05月14日

Retigabine, a Kv7.2 Channel Opener, Attenuated Drug-induced Seizures in Knock-in Mice Harboring KCNQ2 Mutations.
Ihara Y; Tomonoh Y; Deshimaru M; Hirose S
The 13th Asian and Oceanian Congress od Child Neurology, 2015年05月14日

A Case of Hashimoto Encephalopathy with Grave´s Disease.
Yamaguchi H; Kawatani E; Tomonoh Y; Yoshimura K; Ideguchi H; Inoue T; Takahashi Y; Yasumoto S; Hirose S
The 13th Asian and Oceanian Congress od Child Neurology, 2015年05月14日

Peripheral Neuropathy and Orthostatic Dysregulation Associated with Multiple Autoantibodies.
Kawatani E; Fujita T; Onozawa K; Tomonoh Y; Ideguchi H; Inoue T; Shimono M; Koike H; Yasumoto S; Hirose S
The 13th Asian and Oceanian Congress od Child Neurology, 2015年05月14日

Neurological Complications of in-patients with Exanthem Subitum
Fujita T; Ideguchi H; Kawatani E; Tomonoh Y; Ihara Y; Kanaumi T; Inoue T; Takahashi Y; Hirose S; Yasumoto S
The 13th Asian and Oceanian Congress od Child Neurology, 2015年05月14日

A KCNQ2 Mutation Enhances Firing and GABA Release of GABAergic Interneurons in the Neonatal Hippocampus.
Uchida T; Deshimaru M; Yanagawa Y; Koyama S; Hirose S
The 13th Asian and Oceanian Congress od Child Neurology, 2015年05月14日

Immediate Suppression of Seizure Clusters by Corticosteroids in PCDH19 Female Epilepsy
Higurashi N; Takahashi Y; Hirose S
The 13th Asian and Oceanian Congress od Child Neurology, 2015年05月14日

Genome Editing of SCN1A in iPS Cells to Study the Pahomechanisms of Dravet Syndorome.
Tanaka Y; Sone T; Uchida T; Higurashi N; Ishikawa M; Okano H; Hirose S
The 13th Asian and Oceanian Congress od Child Neurology, 2015年05月14日

川崎病ガンマグロブリン不応予測症例に対する急性期ステロイド併用療法
吉兼由佳子; 橋本淳一; 廣瀨伸一
第118回日本小児科学会学術集会, 2015年04月17日

内視鏡検査にて病態を確定し得た異物誤飲の2例
河野裕康; 井手康二; 吉村和子; 松本一郎; 梅野英輔; 廣瀨伸一
第118回日本小児科学会学術集会, 2015年04月17日

甲状腺クリーゼに合併した橋本脳症の一例
川谷恵理; 山口拓洋; 友納優子; 藤田貴子; 吉村和子; 井手口博; 安元佐和; 高橋幸利; 廣瀨伸一
第118回日本小児科学会学術集会, 2015年04月17日

リドカインが有効だった新生児けいれんの3症例
金海武志; 中村公紀; 後藤綾子; 加倉寛也; 倉田佐和; 瀬戸上貴資; 友納優子; 橋口千鶴; 井上真改; 廣瀨伸一
第118回日本小児科学会学術集会, 2015年04月17日

当院NICUにおいて在宅酸素療法を導入した新生児の特徴
中村公紀; 橋口千鶴; 中尾あい子; 後藤綾子; 加倉寛也; 倉田佐和; 瀬戸上貴資; 金海武志; 井上真改; 廣瀨伸一
第118回日本小児科学会学術集会, 2015年04月17日

典型的な粘液水腫を来した低身長を欠く萎縮性甲状腺炎の女児例
久保田慧; 吉村和子; 佐々木聡子; 井手康二; 廣瀨伸一
第118回日本小児科学会学術集会, 2015年04月17日

肺高血圧と心筋障害を合併したバセドウ病の小児例
吉兼由佳子; 新居見俊和; 井手康二; 廣瀨伸一
第118回日本小児科学会学術集会, 2015年04月17日

多発性刊脾肉芽腫を呈した猫ひっかき病の一例
倉田佐和; 西間大祐; 井手康二; 藤田貴子; 野村優子; 田中美紀; 廣瀬伸一
第118回日本小児科学会学術集会, 2015年04月17日

内分泌学的異常を契機に診断した巨大軸策ニューロパチーの一例
佐々木聡子; 北野陽子; 井上貴仁; 吉村和子; 林仁美; 橋本淳一; 中村紀子; 小川厚; 廣瀨伸一
第118回日本小児科学会学術集会, 2015年04月17日

エコーウイルス１１型感染に続発したウイルス関連血球貧食症候群の１例
橋口千鶴; 倉田佐和; 後藤綾子; 瀬戸上貴資; 金海武志; 井上真改; 野村優子; 中村公紀; 廣瀨伸一
第484回日本小児科学会福岡地方会・総会, 2015年04月11日

胃腸炎を契機に発症した遅発性横隔膜ヘルニアの1例
中尾あい子; 塩手仁也; 寺町昌史; 吉村和子; 井手康二; 井手口博; 廣瀨伸一; 甲斐裕樹; 廣瀬龍一郎; 岩崎昭憲
第484回日本小児科学会福岡地方会・総会, 2015年04月11日

エコーウイルス１１型感染に続発したウイルス関連血球貧食症候群の１例
橋口千鶴; 倉田佐和; 後藤綾子; 瀬戸上貴資; 金海武志; 井上真改; 野村優子; 中村公紀; 廣瀨伸一
第484回日本小児科学会福岡地方会・総会, 2015年04月11日

胃腸炎を契機に発症した遅発性横隔膜ヘルニアの1例
中尾あい子; 塩手仁也; 寺町昌史; 吉村和子; 井手康二; 井手口博; 廣瀨伸一; 甲斐裕樹; 廣瀬龍一郎; 岩崎昭憲
第484回日本小児科学会福岡地方会・総会, 2015年04月11日

当院で経験した14番染色体父性片親性ダイソミ-の２例
瀬戸上貴資; 井上真改; 太田栄治; 中村公紀; 廣瀨伸一
第60回日本新生児成育医学会, 2015年

確定診断に時間を要した胚細胞腫の2例
音田泰裕; 川谷恵里; 花宮理比等; 井原由紀子; 野村優子; 吉村和子; 藤田貴子; 井手口博; 井上貴仁; 廣瀨伸一; 森下登史; 野中将; 井上亨
第487回日本小児科学会福岡地方会, 2015年

てんかんとiPS細胞
廣瀨伸一
第44回日本臨床神経生理学会学術大会, 2014年11月19日

脳波異常が認知行動面に影響を及ぼしていたPanayiotopoulos症候群（PS）の2例
井原由紀子; 藤田貴子; 川谷恵理; 友納優子; 金海武志; 井手口博; 廣瀨伸一; 安元佐和
第44回日本臨床神経生理学会学術大会, 2014年11月19日

ノロウイルス感染による低ナトリウム（Na）血症性脳症の脳波変化
藤田貴子; 倉田佐和; 川谷恵理; 友納優子; 井原由紀子; 金海武志; 井手口博; 廣瀨伸一; 安元佐和
第44回日本臨床神経生理学会学術大会, 2014年11月19日

Understanding of the pathomechanisms and developing new therapies based on genetic diagnosis
廣瀨伸一
第21回日本遺伝子診療学会, 2014年11月19日

甲状腺クリーゼに急性脳症を合併した１例
山口拓洋; 川谷恵理; 友納優子; 藤田貴子; 吉村和子; 井手口博; 安元佐和; 廣瀬伸一
第４８１回日本小児科学会福岡地方会例会, 2014年10月11日

多発肝脾肉芽腫を呈した猫ひっかき病の１例
倉田佐和; 西間大祐; 井手康二; 藤田貴子; 野村優子; 田中美紀; 廣瀬伸一
第４８１回日本小児科学会福岡地方会例会, 2014年10月11日

Phenotypes of 20q 13.3 Microdelection Imcluding KCNQ2 and CHRNA4
Kurahashi H; Ishii A; Shimojima K; Yoshitomi S; Imai K; Imamura M; Seki Y; Shimizu T; Hirose S; Yamamoto T; Okumura A
第48回日本てんかん学会学術集会(東京）, 2014年10月02日

SCN1A異常を有する3症例に対するスペリペントールの効果の検討
石原尚子; 小川千香子; 竹内智哉; 廣瀬伸一; 倉橋浩樹; 夏目淳
第48回日本てんかん学会学術集会, 2014年10月02日

当院におけるLennox-Gastaut症候群に対するルフィナミドの有効性と臨床経過
藤田貴子; 井手口博; 川谷恵理; 友納優子; 井原由紀子; 金海武志; 井上貴仁; 安元佐和; 廣瀬伸一
第48回日本てんかん学会学術集会, 2014年10月02日

ステロイドパルス療法が臨床症状と脳波の改善に有効であった発達障害を伴うてんかんの2症例
川谷恵理; 藤田貴子; 友納優子; 井原由紀子; 井手口博; 高橋幸利; 安元佐和; 廣瀬伸一
第48回日本てんかん学会学術集会, 2014年10月02日

PRRT2遺伝子変異をみとめ乳幼児期に多彩なてんかん発作を認めた女児例
松下浩子; 本田有衣子; 玄栞梨; 岡野創造; 石井敦士; 廣瀬伸一
第48回日本てんかん学会学術集会, 2014年10月02日

PPRT2遺伝子変異をもつICCA症候群の兄弟例
井手口博; 石井敦士; 井原由紀子; 友納優子; 藤田貴子; 安元佐和; 廣瀨伸一
第9回日本てんかん学会九州地方会, 2014年07月12日

The pathomechanisms of Dravet syndrome:Lessons From Patient-Derived Induced Pluripotent Stem Cells (iPSCs)
Hirose S
The 16th Annual Meeting of The Infantile Seizure Society (ISES 2014), 2014年06月22日

A Recurrent KCNT1 Mutaition in Two Sporadic Cases with Malignant Migrating Partial Seizures in Infancy
Okumura A; Ishii A; Shioda M; Kidokoro H; Sakaushi M; Shimada S; Shimizu T; Osawa M; Hirose S; Yamamoto T
The 16th Annual Meeting of The Infantile Seizure Society (ISES 2014), 2014年06月22日

A Neonatal Case of Malignant Migrating Partial Seizures in Infancy
Sato T; Watanabe Y; Watanabe K; Yamashita M; Hashimoto K; Dateki S; Shirakawa T; Nakashima Y; Ihara Y; Ishii A; Hirose S; Moriuchi H
Cappadocia,Turkey, 2014年06月22日

中枢性尿崩症児に対するデスモプレシン経口薬導入についての検討
佐々木 聡子; 北野 陽子; 小川 厚; 西間 大祐; 寺町 昌史; 森安 義生; 吉村 和子; 廣瀬 伸一
第480回日本小児科学会福岡地方会例会, 2014年06月14日

当院で経験した新生児消化管アレルギーの6例の予後を含めた検討
後藤綾子; 井手康二; 久保田慧; 川野裕康; 坂田謙治; 梅野千晶; 瀬戸上貴資; 井上真改; 太田栄治; 松本一郎; 廣瀨伸一
第480回日本小児科学会 福岡地方会例会, 2014年06月14日

Newborn screening for Fabry disease:Prevalence and genotypes from a pilot study in Japan
Inoue T; Hattori K; Ihara K; Ishii A; Nakamura M; Hirose S
The 2nd Asian Congress for Lysosomal Storage Disease Screening, 2014年06月05日

小児交互性片麻痺の責任遺伝子であるATP１A3の同定
石井敦士; 廣瀬伸一; 佐々木征行
第474回日本小児科学会福岡地方会, 2014年04月13日

当科で経験した松果体芽腫の2例
太原鉄平; 野村優子; 伊東創太郎; 森安善生; 穐吉秀隆; 柳井文男; 廣瀬伸一
第55回日本小児血液・がん学会, 2013年11月29日

芽球の消退後に非典型的な経過を呈した一過性骨髄異常増殖症の2例
野村優子; 太原鉄平; 柳井文男; 太田栄治; 瀬戸上貴資; 伊東和俊; 後藤綾子; 廣瀬伸一; 照井君典; 伊東悦朗
第55回日本小児血液・がん学会, 2013年11月29日

生後2カ月で気管支鏡下気管粘膜生検を行い原発性繊毛機能不全症（Ｋａｒｔａｇｅｎｅｒ症候群）と診断した乳児例
新居見俊和; 伊東和俊; 西間大祐; 井手康二; 太田栄治; 廣瀬伸一; 古賀佳織
第113回九州医師会医学会第2分科会小児科学会, 2013年11月16日

c-Jun N-terminal kinase is a novel therapeutic target for controlling the development of Kawasaki disease-related arterial aneurysm
Yoshikane Y; Koga M; Cho T; Imanaka-Yoshida K; Hashimoto J; Aoki H; Yoshimura K; Hirose S
Ameican Heart Association Scientiffic Sessions 2013, 2013年11月16日

ACTH療法中に非けいれん性てんかん重積を呈したWest症候群の1例
藤田貴子; 井手口博; 友納優子; 井原由紀子; 安元佐和; 廣瀬伸一
第43回日本臨床神経生理学, 2013年11月07日

エベロリムスにより腎血管筋脂肪腫の署名に縮小した1例
寺町昌史; 藤田貴子; 井手口博; 新居見和彦; 安元佐和; 廣瀬伸一
第1回日本結節性硬化症学会, 2013年11月01日

けいれん重積及び急激な退行を示したコハク酸セミアルデヒド脱水素酵素（SSADH)欠損症の一例
堀野朝子; 川脇壽; 福岡正隆; 服部有香; 辻ひとみ; 温井めぐみ; 九鬼一郎; 岡崎伸; 廣瀬伸一; 大阪市立総合医療センター小児神経内科; 福岡大学医学部小
第４7回日本てんかん学会, 2013年10月12日

レベチラセタムによる精神・行動面の副作用に対してpyridoxine併用療法が有効であったDravet症候群の１例
藤井祐士; 小林良行; 石川暢恒; 兵藤純夫; 石井敦士; 廣瀬伸一; 広島大学病院小児科; 広島市立舟入病院; 福岡大学医学部小
第４7回日本てんかん学会, 2013年10月12日

生後2カ月で気管支鏡下気管粘膜生検を行い原発性繊毛機能不全症（Ｋａｒｔａｇｅｎｅｒ症候群）と診断した乳児例
新居見俊和; 伊東和俊; 西間大祐; 井手康二; 太田栄治; 廣瀬伸一; 古賀佳織
第476回日本小児科学会福岡地方会, 2013年10月12日

てんかん遺伝子研究Update （AN Update on Genetic Research for Epilepsy ）
廣瀬伸一
北九州国際会議場, 2013年10月11日

良性家族性新生児てんかんを来したｋｖ７．２、7.3新規遺伝子変異の機能解析Ｎｏｖｅｌ ｍｕｔａｔｉｏｎｓ ｏｆ ＫＣＮＱ２andKCNQ3 identified in benign familial neonataｌ epilepsyl（BFNE)
杉浦嘉泰; 井原由紀子; 石井敦士; 宇川義一; 廣瀬伸一; 福島県立医科大学医学部神経内科; 福岡大学医学部小
第４7回日本てんかん学会, 2013年10月11日

患者由来iPS細胞によるDravet症候群モデルの確率と分化GABA性神経細胞における機能低下
日暮憲道; 田; 白坂幸義; 岡野栄之; 廣瀬伸一; 東京慈恵会医科大学小児科学講座; 福岡大学てんかん分子病態研究所; しらさかクリニック; 慶應義塾大学医学部生理学教室; 福岡大学医学部小
第４7回日本てんかん学会, 2013年10月11日

Kcnq 2 変異マウスの薬剤誘発性けいれんに対する、カリウムチャネル開口薬の効果
友納優子; 齋藤亮; 荒木喜美; 弟子丸正伸; 高野行夫; 廣瀬伸一; 福岡大学小児科; 福岡大学薬学部生体機能制御学教室; 熊本大学発生医科学研究所; 福岡大学理学部化学科
第４7回日本てんかん学会, 2013年10月11日

神経線維腫Ⅰ型にＷｅｓｔ症候群を合併した1例
藤田貴子; 井原由紀子; 友納優子; 井手口博; 廣瀬伸一; 安元佐和
第４7回日本てんかん学会, 2013年10月11日

JNK抑制による川崎病冠動脈留予防薬の開発〜汎血管炎モデルマウスを用いた検討〜
吉兼由佳子; 古賀允久; 長環; 吉村耕一; 今中恭子; 橋本淳一; 上田誠; 山本由美子; 青木浩樹; 廣瀬伸一
第33回日本川崎病学会, 2013年09月27日

Epilepsy genetics in the 21st century - building bridges from laboratory to patient care
Shinichi HIROSE; MD, PhD
12th Asian and Oceanian Congress on Child Neurology, 2013年09月14日

Novel HCN2 mutation found in febrile seizure patients affects temperature sensitivity
Nakamura Y; Shi X; Numata T; Mori Y; Inoue R; Hirose S
The 11th Korea-Japan Joint Symposium of Brain Sciences, and Cardiac and Smooth Muscle Sciences, 2013年09月04日

フアブリー病新生児マススクリーニングのパイロットスタディ：我が国のフアブリー病有病率と遺伝子型の同定
井上貴仁; 服部希世子; 井原健二; 石井敦士; 中村公俊; 廣瀬伸一
第40回日本マス・スクリーニング学会, 2013年08月23日

日齢14に低体温、呼吸障害で搬送された乳酸性アシドーシスの女児例
藤田貴子; 井手口博; 友納優子; 井原由紀子; 井上貴仁; 安元佐和; 廣瀬伸一
第75回日本小児神経学会九州地方会学術集会, 2013年08月04日

ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群に対してLDLアフェレーシスを施行した一例
寺町昌史; 伊藤創太郎; 山崎靖人; 瀬川芳恵; 太田裕子; 新居見和彦; 久野敏; 廣瀬伸一
第27回九州小児ネフロロジー研究会, 2013年07月20日

良性新生児てんかんにおけるKCNQ2,KCNQ3変異-本邦での55奨励の解析
井原由紀子; 石井敦士; 安元佐和; 兼子直; 廣瀬伸一
第8回日本てんかん学会九州地方会, 2013年07月13日

福岡市とその近郊におけるファブリー病新生児マススクリーニングパイロットスタディ
井上貴仁; 服部希世子; 井原健二; 石井敦士; 中村公紀; 廣瀬伸一
第10回九州先天代謝異常研究会, 2013年07月13日

Molecular basis of benign familial infantile epilepsy and related syndromes
Hirose,S
モントリオールてんかん学会 ３０Th international Epilepsy Congress, 2013年06月23日

KCNQ2 and KCNQ3 abnormalities in benign neonatal epilepsy（BNE):a ｇenetic analysis of BNE in Japan
Ihara Y; Ishii A; Kaneko S; Hirose S
モントリオールてんかん学会３０Th international Epilepsy Congress, 2013年06月23日

Identification of ATP1A3 mutations ｂｙ exome sequencing as the cause of alternating hemiplegia of childhood in Japan
Ishii A; Saito Y; Mitsui J; Ishiura H; Yoshimura J; Arai H; Yamashita S; Kimura S; Oguni H; Morishita S; Tsuji S; Sasaki M; Hirose s
モントリオールてんかん学会３０Th international Epilepsy Congress, 2013年06月23日

Frequency of Mutations of KCNQ2 and KCNQ3 in Benign Neonatal Epilepsy in Japan
Hirose S; Ihara Y; Ishii A
Kecてんかん学会 Korean Epilepsy Congress 2013, 2013年06月13日

KCNQ2 Mutation Enhances Firing Activity of Gabaergic Interneurons in the Hippocampus of Neonatal Mice
Uchida T; Deshimaru M; Koyama S; Yanagawa Y; Hirose S
Kecてんかん学会 Korean Epilepsy Congress 2013, 2013年06月13日

Electrophysiogical Analysis of Mutant HCN Channels Found in Febrile
Nakamura Y; Shi X; Numata T; Mori Y; Inoue R; Hirose S
Kecてんかん学会 Korean Epilepsy Congress 2013, 2013年06月13日

川崎病にHenocｈ-Schonlein紫斑病（HSP)を合併した2例
寺町昌史; 児玉隆志; 上田誠; 橋本淳一; 吉兼由佳子; 廣瀬伸一
第475回小児科学会福岡地方会, 2013年06月08日

出血性ショックに陥った新生児メレナの1例
後藤綾子; 伊藤和俊; 加倉寛也; 瀬戸上貴資; 堤信井上真改; 太田栄治; 中村公紀; 廣瀬伸一
第475回小児科学会福岡地方会, 2013年06月08日

新規ミスセンス変異を認めた典型的なPCDH19遺伝子関連てんかんの1例
保科めぐみ; 三島博; 中山東城; 日暮憲道; 廣瀬伸一
第55回日本小児神経学会学術集会, 2013年06月01日

急性脳症の包括的遺伝子解析
水口雅; 高橋幸男; 廣瀬伸一; 山内秀雄; 伊藤雅之; 塩見正司; 久保田雅也; 高梨潤一; 佐久間啓
第55回日本小児神経学会学術集会, 2013年06月01日

片側けいれん片麻痺てんかん症候群の遺伝的原因解明
山崎佐和子; 遠山潤; 石井敦士; 廣瀬伸一
第55回日本小児神経学会学術集会, 2013年06月01日

抗GluR抗体陽性の非ヘルペス反復性辺緑系脳炎に対する免疫抑制剤の有効性
井原由紀子; 友納優子; 藤田貴子; 井手口博; 井上貴仁; 高橋幸利; 安元佐和; 廣瀬伸一
第55回日本小児神経学会学術集会, 2013年06月01日

ＰCDH19関連てんかんにおける発症初期の臨床的特徴と治療効果の検討
日暮憲道; 廣瀬伸一
第55回日本小児神経学会, 2013年05月30日

Early diagnosis and EEG findings of childhood-onset Juvenile myoclonic epilepsy (JME)
Yasumoto S; Fujita T; Ihara Y; Tomonoh Y; Nakamura N; Ideguchi H; Inoue T; Hirose S
第55回日本小児神経学会, 2013年05月30日

二相性けいれんと遅発性拡散機能低下を呈する急性脳症（AESD）の予後予測に関する検討
多田弘子; 高梨潤一; 山形崇倫; 奥野英雄; 久保田雅也; 河野剛; 椎原隆; 浜野晋一郎; 廣瀬伸一; 水口雅
第55回日本小児神経学会, 2013年05月30日

けいれん重積型急性脳症と熱性けいれんの遺伝的素因の比較－サイトカイン遺伝子多型解析-
齋藤真木子; 星野愛; 久保田雅也; 菊池健二郎; 山中岳; 廣瀬伸一; 水口雅
第55回日本小児神経学会, 2013年05月30日

突発性発疹を契機に発症したＰａｒｏｘｙｓｍａｌ ｔｏｎｉｃ ｕｐｇａｚｅ ｏｆ ｃｈｉｌｄｈｏｏｄの2例
井手口博; 井原由紀子; 藤田貴子; 廣瀬伸一; 安元佐和
第55回日本小児神経学会, 2013年05月30日

当院で経験した脳炎・脳症における抗グルタミン酸レセプター抗体の検討
藤田貴子; 井原由紀子; 二之宮信也; 友納優子; 井手口博; 井上貴仁; 高橋幸利; 廣瀬伸一; 安元佐和
第55回日本小児神経学会学術集会, 2013年05月30日

顔面神経麻痺が主症状で冠動脈病変を合併し川崎病不全型と診断した1例
上田誠; 吉兼由佳子; 太原鉄平; 二之宮信也; 井手康二; 井手口博; 廣瀬伸一
第12回九州川崎病研究会, 2013年05月25日

難治性てんかんに対するトピラメート（TPM)の有効性の検討
井手口博; 井原由紀子; 友納優子; 藤田貴子; 井上貴仁; 安元佐和; 廣瀬伸一
福岡・久留米てんかん研究会, 2013年05月24日

病理解剖診断が行えた肺低形成の極低出生体重児例
中村公紀; 梅野千晶; 佐々木聡子; 瀬戸上貴資; 森安善生; 井原由紀子; 堤信; 井上真改; 太田栄治; 廣瀬伸一
第１１６回日本小児科学会, 2013年04月19日

胃食道逆流が関連する反復性クループ症候群の検討
井手康二; 森安善生; 松本一郎; 廣瀬伸一
第１１６回日本小児科学会, 2013年04月19日

乳児痙攣、ICCA症候群、軽症胃腸炎に伴う痙攣でのPRRT2遺伝子の解析
石井敦士; 安元佐和; 井原由紀子; 井上貴仁; 藤田貴子; 中村紀子; 大府正治; 廣瀬伸一
第１１6回日本小児科学会, 2013年04月19日

下肢痛と筋強直を認めた抗VGKC複合体抗体関連neuromyotoniaの2幼児例
藤田貴子; 二之宮信也; 伊藤創太郎; 井原由紀子; 井手口博; 渡邊修; 安元佐和; 廣瀬伸一
第１１6回日本小児科学会, 2013年04月19日

Genetics in Benign Neonatal Seiizures
Hieose S
International Synposium on Neonatal Seizures and Related, 2013年04月12日

Neurological Prognosis For Neonatal Cerebral Infarction
Setoue,T. Morii; M. Hashiguchi; C. Tsutsumi; M. Inoue; S. Kinoshita; R. Ohta; E. Nakamura; M. Mori; T. Tomonoh; Y. Yasumoto; S. Hirose,S
International symposium on Neonatal Seizures and Related disorders(ISNS) The 15th Annual Meeting, 2013年04月12日

Effects of Lamotrigine on a Patient with Early Myoclonic Encephalopathy
Inoue,T. Fujita; T. Tomonoh; y. Ninomiya; S. Nakamura; N. Ideguchi; H. Yasumoto; S. Hirose,S
International symposium on Neonatal Seizures and Related disorders(ISNS)The 16th Annual Meeting, 2013年04月12日

熱性けいれん患者において発見されたHCN2変異遺伝子の生理学的温度付近における機能解析
中村友紀; 石秀玉; 沼田朋大; 森泰生; 井上隆司; 廣瀬伸一
第90回日本生理学会, 2013年03月27日

高度蛋白尿、低アルブミン血症を呈したAlport症候例群の６歳男児
福大児; 福岡山王児; 寺町昌史; 伊藤創太郎; 山崎靖人; 太田裕子; 廣瀬伸一; 新居見和彦; 福大児 福岡山王児; 寺町昌史; 伊藤創太郎; 山崎靖人; 寺町昌史; 伊藤創太郎; 山崎靖人
第473回日本小児科学会福岡地方会, 2013年02月09日

軟性気管支鏡にて診断できた呼気性喘息の検討
福大児; 井手康二; 森安善生; 松本一郎; 廣瀬伸一
第473回日本小児科学会福岡地方会, 2013年02月09日

てんかんの分子生物学の進歩
廣瀬伸一
第152回日本小児科学会鹿児島地方会, 2013年02月03日

偏った栄養法により発育障害をきたした3幼児例
藤田貴子; 西島千晶; 野崎哲史; 山崎靖人; 井原由紀子; 吉兼由佳子; 井手口博; 安元佐和; 廣瀬伸一
第472回日本小児科学会福岡地方会, 2012年12月08日

胸膜肺芽腫（typeⅢ）の1例
野村優子; 井原由紀子; 柳井文男; 廣瀬伸一; 中村晶俊; 増本幸二; 加藤文章; 鍋島一樹
第54回日本小児血液・がん学会, 2012年11月30日

2回の遠隔転移がみられたが、造血幹細胞移植（SCT)を行わず3年異常の寛解を得ている横紋筋肉腫の一例
太原鉄平; 野村優子; 柳井文男; 廣瀬伸一; 鍋島一樹
第54回日本小児血液・がん学会, 2012年11月30日

早期に脳転移をきたした胸膜肺芽腫の一例
西島千晶; 野村優子; 井原由紀子; 柳井文男; 廣瀬伸一; 中村晶俊; 上羽哲也; 増本幸二
第65回九州小児科学会, 2012年11月24日

夜間睡眠脳波ビデオ同時記録による夜間前頭葉てんかん（NFLE)の診断
藤田貴子; 友納優子; 大川優子; 二之宮信也; 井原由紀子; 井手口博; 井上貴仁; 廣瀬伸一; 安元佐和
第42回日本臨床神経生理学会, 2012年11月08日

VEPを用いた自閉症スペクトラムにおける視機能評価：小細胞系の障害
藤田貴子; 山崎貴男; 神尾陽子; 廣瀬伸一; 安元佐和; 飛松省三
第42回日本臨床神経生理学会, 2012年11月08日

Using EEG findings and medical interviews for early diagnosis of childhood-onset Juvenile myclonic epilepsy(JME)
Yasumoto S; Fujita T; Ihara Y; Tomonoh Y; Nakamura N; Ideguchi H; Inoue T; Hirose S
The International Conference on Juvenile Myoclonic Epilepsy, 2012年10月26日

Electro-clinical characteristics of juvenile myoclonic epilepsy(JME) initially misdiagnosed and treated as focal epilepsy
Ihara Y; Fujita T; Tomonoh Y; Ideguchi H; Yasumoto S; Hirose S; Ihara Y; Fujita T; Tomonoh Y; Ideguchi H; Yasumoto S; Hirose S
The International Conference on Juvenile Myoclonic Epilepsy, 2012年10月26日

川崎病急性期治療における免疫グロブリン療法(IVIG)の短時間投与の有用性
上田誠; 浜本邦洋; 宮本辰樹; 西島千晶; 山崎靖人; 二之宮信也; 井原由紀子; 城谷吾郎; 吉村和子; 廣瀬伸一
第32回日本川崎病学会, 2012年10月12日

軽症下痢に伴うけいれんに対するカルバマゼピン極少量単回投与の有効性
鶴澤礼実; 林 仁美; 小野澤佳織; 廣瀬伸一; 小川 厚
第46回日本てんかん学会, 2012年10月11日

良性家族性乳てんかんと発作性運動誘発性舞踏アテトラーゼを有するPRRT2変異を認めた1家系
伊藤昌弘; 石渡久子; 石井敦士; 廣瀬伸一
第46回日本てんかん学会, 2012年10月11日

DNAチップを用いた様々なてんかん類型における遺伝子変異の同定
菅原貴征; 吉田秀一; 和田一丸; 廣瀬伸一; 兼子直
第46回日本てんかん学会, 2012年10月11日

ラモトリジン（Lamotrigine;LTG)が有効だったミオクロニー欠神てんかんの一例
井原由紀子; 友納優子; 藤田貴子; 井手口博; 安元佐和; 廣瀬伸一
第46回日本てんかん学会, 2012年10月11日

ステロイドパルス療法とレベチラセタムが有効だったFebrile infection-related epilepsy syndromeの女児例
井上貴仁; 友納優子; 中村紀子; 加倉寛也; 太田裕子; 井原由紀子; 二之宮信也; 藤田貴子; 井手口博; 安元佐和; 高橋幸利; 廣瀬伸一
第46回日本てんかん学会, 2012年10月11日

ステロイドパルス療法とレベチラセタム併用が有効であったGluR抗体陽性の難治性てんかん2例
藤田貴子; 井原由紀子; 友納優子; 井手口博; 井上貴仁; 安元佐和; 高橋幸利; 廣瀬伸一
第46回日本てんかん学会, 2012年10月11日

川崎病の回復期にGluR抗体陽性の難治頻回部分発作重積型急性脳炎を発症した2歳男児例
井手口博; 二之宮信也; 井原由紀子; 友納優子; 藤田貴子; 井上貴仁; 安元佐和; 廣瀬伸一
第46回日本てんかん学会, 2012年10月11日

Genetic analysis of Alternating Hemiplegia of Childhood
Ishii A; Saito Y; Sasaki M; Hirose S
10th European Congress of Epileptology, 2012年09月30日

胃食道逆流の関連する喉頭病変の検討
井手康司; 森安善生; 松本一郎; 廣瀬伸一
第45回日本小児呼吸器疾患学会, 2012年09月28日

性格変化、異常行動、傾眠を反復する一男児例
井原由紀子; 友納優子; 藤田貴子; 井手口博; 井上貴仁; 安元佐和; 廣瀬伸一
第73回日本小児神経学会九州地方会, 2012年08月05日

在胎24週3日、出生体重294kgで生存退院可能であった男児の管理経験
太田栄治; 瀬戸上貴資; 橋口千鶴; 堤信; 井上真改; 木下竜太郎; 中村公紀; 廣瀬伸一
第48回日本周産期・新生児学会, 2012年07月08日

長期間観察をおこなうことができた不整脈源性源性右心室心筋症(ARVC)の2例
上田誠; 浜本邦洋; 宮本辰樹; 廣瀬伸一
第48回日本小児循環器学会, 2012年07月05日

発熱を契機に腎性尿崩症と診断した１例
伊藤創太郎; 寺町昌史; 山崎靖人; 瀬川芳恵; 川谷恵理; 廣瀬伸一; 福間裕子; 新居見和彦
第47回日本小児腎臓病学会, 2012年06月29日

免疫グロブリン療法（intravenous immunoglobulin therapy:IVIg)とステロイドパルス療法の併用で寛解した全身型重症筋無力症（Myasthenia Gravis:MG)の5歳男児例
西島千晶; 城谷吾郎; 二之宮信也; 井原由紀子; 井手口博; 安元佐和; 廣瀬伸一
第470回日本小児科学会福岡地方会, 2012年06月09日

発熱時にけいれん群発を繰り返しグルタミン酸受容体(GluR)抗体陽性を示した女児例
井上貴仁; 友納優子; 中村紀子; 加倉寛也; 太田裕子; 井原由紀子; 井手口博; 安元佐和; 高橋幸利; 廣瀬伸一
第７回日本てんかん学会九州地方会, 2012年06月09日

Challenges in The Establishment of A Dravet Syndrome Model Using Patient-Derived iPS Cells
Higurashi N; Hirose S
2012Korea Epilepsy Congress, 2012年06月08日

Genetic analysis of PRRT2 for benign infantile epilepsy, infantile convulsions with choleoathetosis syndrome, and benign convulsions with mild gastroenteritis
Ishii A; Yasumoto S; Ihara Y; Inoue T; Fujita T; Nakamura N; Ohfu M; Lee WT; Kaneko S; Hirose S
2012Korea Epilepsy Incheon,Korea Congress, 2012年06月08日

虫垂炎症状が先行した川崎病
川谷 恵里; 花宮 理比等; 橋本 淳一; 佐々木 聡子; 林 仁美; 鶴澤 礼実; 吉兼 由佳子; 原岡 誠司; 小川 厚; 廣瀬 伸一
第11回九州川崎病研究会, 2012年06月02日

A case of tetrasomy 18p with tracheomalacia
鶴澤 礼実; 吉兼 由佳子; 井上 貴仁; 井手 康二; 廣瀬 伸一; 小川 厚
Joint Congress of ICNA and AOCNA (The 12th International Child Neurology Congress and the 11th Asian and Oceanian Congress of Child neurology 2012), 2012年05月29日

Genetics of benign neonatal seizures
廣瀬 伸一
12th International Child Neurology Congress/11th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology, 2012年05月27日

Neural Hyperexcitability and the Effects of KCNQ channel Openers on Pentylenetetrazole Induced Seizures on Model Mice in BFNS
Tonmonoh Y; Saito R; Araki K; Deshimaru M; Takano Y; Hirose S
12th International Child Neurology Congress/11th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology, 2012年05月27日

Early onset and focal spike discharges as indicators of poor prognosis for myoclonic-astatic epilepsy
Inoue T; Ihara Y; Tomonoh Y; Ninomiya S; Fujita T; Ideguchi H; Yasumoto S; Hirose S
12th International Child Neurology Congress/11th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology, 2012年05月27日

A 21-Month-Old Girl with Acquired Neuromyotonia Associated with against voltage-gated potassium channels complex antibodies;A Case Report
Fujita T; Ninomiya S; Tomonoh Y; Ihara Y; Ideguchi H; Watanabe O; Yasumoto S; Hirose S
12th International Child Neurology Congress/11th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology, 2012年05月27日

(B&Ｄ セミナー）英語での学会口演の極意
廣瀬伸一
第54回日本小児神経学会, 2012年05月17日

iPS細胞による再生医療は小児神経疾患の未来の治療となりうるか てんかんとips細胞
廣瀬伸一
第５４回日本小児神経学会, 2012年05月17日

けいれん重積を契機に発症した海綿状血管腫の乳児例
大川優子; 城谷吾郎; 二之宮信也; 井原由紀子; 井手口博; 安元佐和; 廣瀬伸一
第54回日本小児神経学会, 2012年05月17日

当科におけるトゥレット症候群21例の治療と臨床経過
井原由紀子; 二之宮信也; 友納優子; 藤田貴子; 井手口博; 井上貴仁; 安元佐和; 廣瀬伸一
第54回日本小児神経学会, 2012年05月17日

水頭症を合併した脊髄血管芽腫の1歳女児例
小野澤佳織; 城谷吾郎; 藤田貴子; 井手口博; 安元佐和; 上羽哲也; 井上亨; 廣瀬伸一
第54回日本小児神経学会, 2012年05月17日

SIL1遺伝子変異をもつMarinesco-Sjo¨gren症候群の成人例
中村紀子; 二之宮信也; 井原由紀子; 井手口博; 井上貴仁; 安元佐和; 満留昭久; 廣瀬伸一
第54回日本小児神経学会, 2012年05月17日

視神経脊髄炎の-小児例：脳脊髄病変の特徴を含めて
藤田貴子; 井原由紀子; 友納優子; 児玉梨恵; 二之宮信也; 井手口博; 井上貴仁; 安元佐和; 廣瀬伸一
第54回日本小児神経学会, 2012年05月17日

自閉症に合併したGluR抗体陽性の自己免疫性脳幹小脳炎の2例
二之宮信也; 藤田貴子; 井原由紀子; 友納優子; 森島直美; 井手口博; 井上貴仁; 安元佐和; 高橋幸利; 廣瀬伸一
第54回日本小児神経学会, 2012年05月17日

難治性前頭葉てんかんに対するレベチラセタムの有効性の検討
井手口博; 二之宮信也; 井原由紀子; 友納優子; 藤田貴子; 井上貴仁; 安元佐和; 廣瀬伸一
第54回日本小児神経学会, 2012年05月17日

(B&Ｄ セミナー）英語での学会口演の極意
廣瀬伸一
第54回日本小児神経学会, 2012年05月17日

SIL1遺伝子変異をもつMarinesco-Sjogren症候群の成人例
中村 紀子; 二之宮 信也; 井原 由紀子; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 満留 昭久; 廣瀬 伸一
2012年05月17日

当科で経験した新生児ミルクアレルギーの3例
中村晶俊; 増本幸二; 岡陽一郎; 中村公紀; 吉里俊幸; 廣瀬伸一; 岩崎昭憲
第49回日本小児外科学会, 2012年05月14日

ウエスト症候群３例でのvigabatrinの使用経験
鶴澤 礼実; 川谷 恵里; 林 仁美; 井原 由紀子; 廣瀬 伸一; 小川 厚
第115回日本小児科学会学術集会, 2012年04月20日

フアブリー病に対する新生児マススクリーニングの 課題と遺伝カウンセリングの重要性
井上貴仁; 中村公紀; 廣瀬伸一
第１１５回日本小児科学会, 2012年04月20日

自閉症スペクトラムに合併したグルタミン酸受容体抗体陽性の小脳炎の１例
藤田貴子; 井原由紀子; 二之宮信也; 友納優子; 井手口博; 井上貴仁; 安元佐和; 高橋幸利; 廣瀬伸一
第115回日本小児科学会, 2012年04月20日

過去１０年間の当院における未受診妊婦の特徴
堤信; 木下竜太郎; 石井敦士; 宮本辰樹; 瀬戸上貴資; 橋口千鶴; 井上真改; 太田栄治; 廣瀬伸一
第115回日本小児科学会, 2012年04月20日

Klebsiella pneumoniaeによる早発型敗血症をきたした超低出生体重児の１例
瀬戸上貴資; 太田栄治; 石井敦士; 宮本辰樹; 堤信; 井上真改; 木下竜太郎; 中村公紀; 廣瀬伸一
第115回日本小児科学会, 2012年04月20日

慢性肺疾患に合併した肺高血症に対してボセンタンとシルデナフィルが有効であった1例
上田誠; 太田栄治; 瀬戸上貴資; 中村公紀; 山崎靖人; 二之宮信也; 吉村和子; 廣瀬伸一
第115回日本小児科学会, 2012年04月20日

電子カルテ時代のクリニカルクラークシップにおける紙カルテ作成の試み
吉村和子; 大川優子; 二之宮信也; 山崎靖人; 井原由紀子; 上田誠; 城谷吾郎; 野村優子; 安元佐和; 廣瀬伸一
第115回日本小児科学会, 2012年04月20日

児童虐待として通告した小児の淋菌感染症2同胞例
大川優子; 城谷吾郎; 吉村和子; 安元佐和; 廣瀬伸一
第115回日本小児科学会, 2012年04月20日

Clinical Presentations in Early phase of PCDH19-Related Epilepsy
Higurashi N; Hirose S
9th Asian & Oceanian Epilepsy Congress, 2012年03月

Vigabatrin treatment for West syndrome: case reports
鶴澤 礼実; 廣瀬 伸一; 小川 厚
The 14th annual meeting of infantile seizure society, International symposium on surgery for catastrophic epilepsy in infants, 2012年02月18日

Ulinastatin administration before intravenous immunoglobulin decreases the total dose of gamma globulin in early Kawasaki disease
小川 厚; 吉兼 由佳子; 橋本 淳一
The 10th International Kawasaki Disease Symposium, 2012年02月07日

Efficacy of initial dose of 1g/kg intravenous immunoglobulin in the treatment of acute Kawasaki disease
Ueda M; Hashimoto J; Yoshikane Y; Hamamoto K; Hirose S
The 10th International Kawasaki Disease Symposium, 2012年02月

新生児期における産後うつ病および虐待リスクの早期発見と予防的介入
川谷 恵里; 小川 厚; 深蔵 香里; 合志 光史; 廣瀬 伸一
第466回日本小児科学会福岡地方会, 2011年10月08日

新型インフルエンザ(H1N1)感染を契機に発作が消失したWest症候群の１例
鶴澤 礼実; 林 仁美; 川谷 恵里; 廣瀬 伸一; 小川 厚
第45回日本てんかん学会, 2011年10月06日

間質性腎炎ぶどう膜炎症候群の1女児例
寺町 昌史; 小川 厚; 新居見 和彦; 久野 敏; 廣瀬 伸一
第114回日本小児科学会学術集会, 2011年08月12日

腹痛、腹部膨満、低栄養状態で入院した14歳ネグレクト男児例
城谷 吾郎; 森島 直美; 安元 佐和; 小川 厚; 廣瀬 伸一
第３回子ども虐待医学研究会, 2011年07月23日

水頭症を合併した脊髄血管芽腫の1歳女児例
小野澤 佳織; 山﨑 靖人; 城谷 吾郎; 藤田 貴子; 野村 優子; 井手 康二; 井手口 博; 田中 美紀; 安元 佐和; 廣瀬 伸一; 林 仁美; 小川 厚; 上羽 哲也; 井上 亨
第465回日本小児科学会福岡地方会, 2011年06月11日

ウリナスタチン先行投与療法を行った川崎病早期診断例における必要治療の観点から見た層別化
吉兼 由佳子; 橋本 淳一; 上田 誠; 廣瀬 伸一; 小川 厚
第10回九州川崎病研究会, 2011年05月28日

脳波上両側後頭部の棘徐波の多発を認めるRud症候群の１例
鶴澤 礼実; 井原 由起子; 林 仁美; チョン・ピンフィー; 倉田 佐和; 廣瀬 伸一; 小川 厚
第53回日本小児神経学会総会, 2011年05月26日

川崎病早期診断例におけるウリナスタチン先行投与療法
吉兼 由佳子; 城谷 吾郎; 小川 厚; 橋本 淳一; 上田 誠; 廣瀬 伸一
第463回日本小児科学会福岡地方会例会, 2011年02月12日

当科で経験した進行性胞巣型横紋筋肉腫10男児例
太原鉄平; 野村優子; 柳井文男; 廣瀬伸一
第6回北部九州骨・軟部腫蕩治療研究会, 2011年01月

18番染色体単腕テトラソミー症候群の一例
杉山 綾子; 城谷 吾郎; 加倉 寛也; 小川 厚; 井上 貴仁; 児玉 隆志; 井手 康二; 廣瀬 伸一
第462回日本小児科学会福岡地方会例会, 2010年12月11日

A case of tuberous sclerosis complex with left centro-parietal sharp waves preceding hypsarrhythmia
鶴澤 礼実; 城谷 吾郎; 廣瀬 伸一; 小川 厚
29th International Congress of Clinical Neurophysiology, 2010年10月28日

もやもや病を合併した潜因性ウエスト症候群の一例
鶴澤 礼実; 井原 由紀子; 廣瀬 伸一; 小川 厚
第44回日本てんかん学会, 2010年10月14日

ビガバトリンが著効した症候性ウエスト症候群の１女児例
鶴澤 礼実; 井原 由紀子; 安元 佐和; 廣瀬 伸一; 小川 厚
第20回福岡・久留米てんかん研究会, 2010年06月11日

川崎病早期診断例におけるウリナスタチン投与の意義
吉兼 由佳子; 城谷 吾郎; 橋本 淳一; 上田 誠; 小川 厚; 廣瀬 伸一
第9回九州川崎病研究会, 2010年05月22日

虐待による頭部外傷6例の臨床的検討
二之宮 信也; 城谷 吾郎; 中村 紀子; 川谷 恵里; 石井 敦士; 藤田 貴子; 森島 直美; 鶴澤 礼実; 林 仁美; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 小川 厚; 廣瀬 伸一
第52回日本小児神経学会総会, 2010年05月21日

脳波所見が診断のきっかけとなった代理ミュンヒハウゼン症候群による急性薬物中毒の１例
鶴澤 礼実; 林 仁美; 石井 敦士; 川谷 恵里; 廣瀬 伸一; 小川 厚
第52回日本小児神経学会総会, 2010年05月21日

熱性けいれん患者において発見されたHCN2遺伝子変異体の機能解析
中村 友紀; 井上 隆司; 廣瀬 伸一
第87回日本生理学会大会, 2010年05月19日

Diffusion-weighted magnetic resonance imaging in children with abusive head trauma
城谷 吾郎; 小川 厚; 深町 滋; 森島 直美; 廣瀬 伸一
11th International Child Neurology Congress, 2010年05月06日

The prognosis of the epilepsy with organic acidemia
Fujita T; Ihara Y; Tomonoh Y; ldeguchi H; Inoue T; Yasumoto S; Hirose S
lnternational Symposium on Epilepsy in Neurometabolic Diseases (ISENMD) The 13th Annual, 2010年03月26日

Using neonatal continuous haemodialysis to prevent hyperammonaemic encephalopathy
Kinoshita R; Tsutsumi M; Ohta E; Nakamura M; Yasumoto S; H irose S; Shirakawa Y; atsumoto H
International Symposium on Epilepsy in Neurometabolic Diseases(ISENMD) The 13th Annual, 2010年03月26日

West syndrome associated with neonatal hypoglycemic brain injury
Yasumoto S; Nakamura N; Tomonoh Y; lhara Y; ldeguchi H; lnoue T; Mori T; Hirose S
lnternational Symposium on Epilepsy in Neurometabolic Diseases (ISENMD) The 13th Annual, 2010年03月26日

Commentator: ACADEMIA SEMINAR“Expanded Screening in Asia"
Hirose S
The 1st Asian Congress forlnherited MetaboliDiseases, 2010年03月07日

Complications in a metachromatic leukodystrophy (MLD) patient' s long-term follow up: Neurologic and extra-neurologic
lnoue T; Y; onekura M; Fu jita T; lhara Y; Tomonoh Y; l; deguchi H; Yasumoto S; Kodama T; Ta kashima S; Hirose S
The 1st AsianCongress forlnherited Metabolic Diseases, 2010年03月07日

A neuronal ceroid-lipofuscinosis case with epilepsy and sick sinus syndrome
lhara Y; Tomonoh Y; Fujita T; ldeguchi H; lnoue T; Yasumoto S; Hirose S
The 1st Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases, 2010年03月07日

West syndrome caused by neonatal hypoglycemic brain injury
Nakamura N; Yasumoto S; Tomonoh Y; lhara Y; Ideguchi H; lnoue T; Mori T; Hirose S
The 1st Asian Congress for lnherited Metabolic Disease, 2010年03月07日

The neurological prognosis of organic academia
Fujita T; lhara Y; Tomonoh Y; Ninomiya S; ldeguchi H; Kodama R; lnoue T; Yasumoto S; Hirose S
The 1st Asian Congress for lnherited Metabolic Diseases, 2010年03月07日

Progressive myoclonus epiIepsy due to Gaucher disease type 3 without hepatosplenomegaly
Higurashi N; Hamano S; Tajima A; lda H; Hirose S
The 1st Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases, 2010年03月07日

児童虐待として児童相談所に通告した急性薬物中毒入院例
川谷 恵里; 森島 直美; 友納 優子; 井原 由紀子; 中村 紀子; 井上 貴仁; 安元 佐和; 廣瀬 伸一; 城谷 吾郎; 林 仁美; 小川 厚
第458回日本小児科学会福岡地方会, 2010年02月13日

双方に点頭てんかんを呈した程度に差がある先天性サイトメガロウイルス感染症の双胎例
小川 厚; 鶴澤 礼実; 藤田 貴子; 廣瀬 伸一
第43回日本てんかん学会総会, 2009年10月22日

Novel Mutation of the GLI3 Gene in Pallister-Hall syndrome
井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 小川 厚; 廣瀬 伸一
10th Asian & Oceanian Congress of Child Neurology, 2009年06月10日

Usefulness of Mechanically Assisted Coughing for Children with Neuromuscular Disease
森島 直美; 安元 佐和; 井上 貴仁; 小川 厚; 廣瀬 伸一
10th Asian & Oceanian Congress of Child Neurology, 2009年06月10日

Sisters with Joubert Syndrome Misdiagnosed as Dandy-Walker Syndrome
二之宮 信也; 中村 紀子; 藤田 貴子; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 小川 厚; 廣瀬 伸一
10th Asian & Oceanian Congress of Child Neurology, 2009年06月10日

Dandy-Walker症候群としてフォローアップされていて特徴的なMRI所見で診断に至ったJoubert症候群の姉妹例
二之宮 信也; 中村 紀子; 藤田 貴子; 井手口 博; 井上 貴仁; 安元 佐和; 小川 厚; 廣瀬 伸一
第51回日本小児神経学会総会, 2009年05月28日

Eating problem in a 31-month-old girl with autism spectrum disorder
小川 厚; 深町 滋; 廣瀬 伸一
The 12th Annual Meeting of the Infantile Seizure Society / International Symposium on Epilepsy in Autism Spectrum Disorders and Related Conditions, 2009年05月10日

他科との連携により確定診断し得たDesbupuois骨異形成症の一例
井上 真改; 城谷 吾郎; 木下 竜太郎; 太田 栄治; 中村 公紀; 森 聡子; 小川 厚; 廣瀬 伸一; 奥 起久子
第108回九州医師会医学会（第61回九州小児科学会）, 2008年11月15日

胎児母体間輸血症候群により重症新生児仮死を呈した低出生体重児の一例
江田 真理子; 瀬戸上 貴資; 橋口 千鶴; 太田 栄治; 森 聡子; 小川 厚; 廣瀬 伸一
第53回日本未熟児新生児学会, 2008年10月30日

良性家族性新生児けいれんとKCNQ2遺伝子微小欠失
倉橋 宏和; 井上 貴仁; 安元 佐和; 小川 厚; 兼子 直; 廣瀬 伸一
第42回日本てんかん学会, 2008年10月18日

染色体微小欠失とてんかん発症-乳児重症ミオクロニーてんかんを中心に-
井上 貴仁; 安元 佐和; 小川 厚; 廣瀬 伸一
第３回日本てんかん学会九州地方会, 2008年06月21日

Study of septicemia due to Enterobacter cloacae in tertiary neonatal intensive care unit during 1997-2007
太田 栄治; 木下 竜太郎; 中村 公紀; 森 聡子; 小川 厚; 廣瀬 伸一
15th Congress of the FAOPS 2008, 2008年05月20日

Nedd4-2 Variant in a SMEI Cohort
小川 厚
7th Asian & Oceanian Epilepsy Congress, 2008年05月15日

他科との連携により確定診断し得たDesbupuois骨異形成症の一例
井上 真改; 城谷 吾郎; 木下 竜太郎; 太田 栄治; 中村 公紀; 森 聡子; 小川 厚; 廣瀬 伸一; 奥 起久子
第111回日本小児科学会学術集会, 2008年04月25日

Dandy-Walker症候群としてフォローアップされていたJoubert症候群の姉妹例
井上 貴仁; 二之宮 信也; 藤田 貴子; 井手口 博; 安元 佐和; 小川 厚; 廣瀬 伸一
第293回福岡小児神経研究会, 2008年04月19日

てんかんを合併するアスペルガー症候群の幼児例にみられた偽発作
井原 由紀子; 友納 優子; 井上 貴仁; 小川 厚; 安元 佐和; 廣瀬 伸一
第41回日本てんかん学会, 2007年11月01日

スルチアムが有効であったカルバマゼピン無効のローランドてんかんの２例
大府 正治; 児玉 梨恵; 井原 由紀子; 藤田 貴子; 中村 紀子; 友納 優子; 鶴澤 礼実; 井上 貴仁; 安元 佐和; 小川 厚; 友田 靖子; 廣瀬 伸一; 満留 昭久
第41回日本てんかん学会, 2007年11月01日

日本マススクリーニング学会

日本先天代謝異常学会

日本てんかん学会

日本小児神経学会

日本小児科学会

難治性てんかんの分子病態研究成果を基盤とした創薬パイプライン実用展開研究
日本学術振興会, 科学研究費助成事業 基盤研究(B), 基盤研究(B)
福岡大学
2023年04月01日 - 2026年03月31日

ドラベ症候群に対する創薬シーズの最適化と動物モデルでのPOC取得
2021年04月 - 2024年03月

多面的アプローチによる難治性てんかんの分子病態に基づく革新的創薬基盤研究
2020年04月 - 2024年03月

iPS細胞由来ニューロンの単一細胞解析を可能とするデバイス構築
2020年04月 - 2024年03月

表現型がメンデル遺伝則に従わないヒト疾患のエピジェネティクス研究
2020年04月 - 2023年03月

疾患特異的iPS細胞を活用した抗難治性てんかん薬シーズの探索
2020年

iPS細胞を用いた希少疾患の研究促進のための研究者マッチング
2020年

真に個別患者の診療に役立ち領域横断的に高い拡張性を有する変異・多型情報データベースの創成
2018年 - 2019年

小児てんかん性脳症の革新的創薬を見据えた病態解析
AMED
2017年 - 2019年

稀少てんかんに関する調査研究
2017年 - 2019年

Dravet (ドラベ)症候群患者由来iPS細胞を用いた認可医薬品スクリーニングによる革新的な医薬品開発のシーズ探索研究
2016年 - 2018年

iPS細胞由来の神経移植で難治性てんかんを治療する
挑戦的萌芽研究
2016年 - 2018年

次世代シークエンサーを利用した遺伝学的診断によるスクリーニング後方支援体制の確立に関する研究」
AMED
2016年 - 2018年

KCNQ2遺伝子変異による新生児期発症てんかんの日米共同病態解明研究
2016年 - 2018年

次世代手法でのノックインラットと人工患者iPS細胞を用いたてんかんの分子治療開発
基盤研究（A)
2015年 - 2018年

小児交互性片麻痺とその類縁疾患の分子病態研究
2015年 - 2017年

小児の急性脳症・けいれん重積状態の診療指針の確立
2015年 - 2017年

創薬戦略としててんかんの分子病態の学際的研究
文部科学省私立大学戦略的研究基盤形成支援事業
2013年 - 2017年

難治性の乳児期発症てんかん性脳症における疾患原因遺伝子探索
東京医科歯科大学
2017年

急性脳症の包括的遺伝子解析を通じた多様性と共通性の解明
日本学術振興会, 科学研究費助成事業, 基盤研究(B)
東京大学
2012年04月01日 - 2016年03月31日

新規手法による疾患モデル動物の作出研究
福岡大学総合科学研究チーム
2015年 - 2016年

Dravet (ドラベ)症候群患者由来iPS細胞を用いた認可医薬品スクリーニングによる革新的な医薬品開発のシーズ探索研究
2014年 - 2016年

稀少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的研究
2014年 - 2016年

招日研究
てんかん治療研究振興財団, 招日研究助成
2016年

難治性てんかんに遺伝子修復で挑む
挑戦的萌芽研究
2013年 - 2015年

けいれん性疾患におけるＳＣＮ１Ａ遺伝子非翻訳領域の網羅的変異解析
日本学術振興会, 科学研究費助成事業, 若手研究(B)
東北大学
2012年04月01日 - 2014年03月31日

パーソナルゲノム解析によるてんかんの分子生物学的発症機序の解明
2013年 - 2014年

次世代シークエンサーを用いた全エクソーム解析による小児てんかんの責任遺伝子同定
三菱財団, 三菱財団自然科学研究助成
2013年 - 2014年

新規遺伝子改変動物と患者iPSを利用した分子病態に基づくてんかんの革新的治療開発
基盤研究（A)
2012年 - 2014年

脳形成異常を主とする発達機能障害の病因・病態と治療に関する研究
2011年 - 2014年

平成２６年度外国人学者招聘
公益財団法人臨床研究奨励基金, 公益財団法人臨床研究奨励基金
2014年

夜間前頭葉てんかんの責任遺伝子をExome sequencingを用いて同定する
ゲノム支援
2014年

熱性けいれんを先行とする内側側頭葉硬化症の遺伝的機序
ゲノム支援
2014年

外国人研究員等特別招へい
福岡大学院高度化推進特別経費
2014年

稀少難治性てんかんに関する調査研究
2012年 - 2013年

川崎病における熱性けいれんの研究
福岡大学推奨研究
2011年 - 2013年

炎症を介した発作重積状態を伴う急性脳症の病態にもとづく治療法開発
2013年

てんかん分子病態の包括的研究
武田科学振興財団, 武田科学振興財団助成
2013年

乳児期発症てんかん性脳症における疾患原因遺伝子検索
東京医科歯科大学
2013年

新規モデル動物(キックイン)を用いててんかんの発症阻止に挑む
挑戦的萌芽研究
2011年 - 2012年

重症・難治性急性脳症の病因解明と診療確立に向けた研究
2010年 - 2012年

良性家族性新生児てんかんの責任遺伝子をExome sequencingを用いて同定する
ゲノム支援
2012年

熱性けいれんの責任遺伝子をExome sequencingを用いて同定する
ゲノム支援
2012年

疾患特異的iPS細胞を活用した難病研究
2012年

精神遅滞を伴う難治性てんかんの発症を分子病態に基づき予防する
2010年 - 2011年

乳幼児破局てんかんの実態と診療指針に関する研究
2009年 - 2011年

ヒトてんかんの遺伝子改変モデル動物の作出と革新的治療の開発
2009年 - 2011年

カスタムメイド疾患モデル用キックインマウスの実用化に向けた改良研究
2011年

脳形成異常の成立機序の解明と治療法確立のための融合的研究
2009年 - 2010年

多次元的研究手法による「チャネル病」としてのてんかんの統合的分子病態研究
文部科学省、ハイテクリサーチセンター整備事業
2006年 - 2010年

外国人研究者招聘助成
てんかん治療研究振興財団
2010年

てんかんに対する新たな治療法開発と標準化に関する研究
2007年 - 2009年

乳児ミオクロニーてんかんにおける変異イオンチャネル蓄積病態の実証
2007年 - 2009年

ﾁｬﾈﾙを標的とした小児てんかんの遺伝子解析とモデル動物の作出
基盤研究（A)
2006年 - 2008年

てんかんの診断・治療ガイドライン作成とその実証的研究
2004年 - 2006年

てんかんの分子病態の解析
基盤研究（S)
2004年 - 2006年

福岡と中国を結ぶ遺伝子診断ラボの構築
柿原科学技術研究財団
2006年

心筋細胞の興奮収縮連関における細胞内Ca^<2+>ストアと細胞膜間の結合膜構造の役割
日本学術振興会, 科学研究費助成事業, 基盤研究(C)
福岡大学
2004年 - 2005年

てんかんの病因にシトリン欠損は関与するか
萌芽研究
2004年 - 2005年

ヒトてんかん遺伝子導入モデル動物を用いたてんかんの病態解明
てんかん治療研究振興財団
2004年 - 2005年

中枢神経に発現するチャネル・受容体を標的とした小児てんかんの責任遺伝子の同定
基盤研究（B)(2)
2003年 - 2005年

ヒトてんかんと同じ遺伝子異常を持つモデル動物の作成とその神経薬理学的病態解明Ⅱ
基盤研究(B)(1)
2003年 - 2005年

哺乳動物リバースジェネティクス法を用いたてんかんの候補遺伝子の同定
2002年 - 2004年

てんかんの遺伝子診断の基礎的研究-てんかんにおける中枢神経発現チャネル遺伝子の検索
黒住医学研究振興財団
2004年

チャネル病の作業仮説に基づく大量高速処理法によるてんかんの責任遺伝子の検索
特定領域研究 [総合脳]
2001年 - 2002年

ヒトてんかんと同じ遺伝子異常を持つモデル動物の作成とその神経薬理学的病態解明
基盤研究(B)(1)展開
2000年 - 2002年

中枢神経に発現するｲｵﾝﾁｬﾈﾙのﾎﾟｱを標的とした小児てんかんの責任遺伝子の同定
基盤研究（B)(1)一般
2000年 - 2002年

てんかんおよび熱性けいれんの遺伝子解析
基盤研究（A)(1)一般
2000年 - 2002年

National Institute of Environmental Health Sciences
臨床研究奨励基金人的交流助成
2002年

ニコチン性アセチルコリン受容体機能変化としての“てんかん”病態の解明とアセチルコリン開口分泌制御機構を作用機序としたてんかん治療薬の開発法の提言
財団法人パブリックヘルスリサーチセンター, 財団法人パブリックヘルスリサーチセンター・神経伝達物質研究助成
2002年

ヒトてんかんと同じ遺伝子異常をもつ組換え動物の作出
てんかん治療研究振興財団
2002年

熱性けいれん、熱性けいれんプラス、乳児重症ミオクロニーてんかんの遺伝子析と遺伝子診断
てんかん治療研究振興財団
2002年

チャネル病の作業仮説に基づくてんかんの分子生物学的研究
てんかん治療財団, 第13回てんかん治療財団研究褒賞
2001年

てんかんにおけるシグナル伝達物質の標的タンパク、Src蛋白の研究
平和中島財団
2001年

タイ・日本共同のてんかんの分子生物学的研究
九州大学医学部同窓会国際研究助成基金
2001年

てんかん・熱性けいれんの遺伝子診断
2000年

てんかんの分子生物学的病態解明
ブレインサイエンス財団
2000年

熱性けいれんの責任遺伝子（ｲｵﾝﾁｬﾈﾙ）と神経発達に伴う神経伝達系機能変化との相互作用の解析
上原記念生命科学財団
2000年

中枢神経発現イオンチャネル検索によるてんかんの責任遺伝子の同定
臨床研究振興財団
2000年

新薬開発への提言（ﾁｬﾈﾙ病としてのてんかんへの対策)
厚生省精神・神経疾患関連研究班
1998年 - 1999年

GPIアンカー部分の生合成過程における細胞位相学的研究
基盤研究(C)(2)一般
1997年 - 1999年

チャネル病としてのてんかんの分子生物学的研究-中枢神経に発現するｲｵﾝﾁｬﾈﾙの変異とそれによるニューロン興奮性の電気的異常に関する研究
てんかん治療財団
1999年

てんかんおよび熱性けいれんの遺伝（子）解析
基盤研究(B)(1)一般
1997年 - 1998年

チャネル病としてのてんかんの分子生物学的研究
母子健康協会
1998年

てんかんおよび熱性けいれんの遺伝子解析
てんかん治療研究振興財団
1997年

てんかんおよび熱性けいれんの遺伝(子)解析
基盤研究(A)(1) 一般
1995年 - 1996年

ミトコンドリア脳筋症（MELAS）の分子生物学的診断と樹立リンパ芽球様細胞での変異mtDNA維持の基礎的研究
臨床研究奨励基金
1996年

細胞内蛋白質輸送の分子機構とその病態に関する研究
日本私学振興財団
1996年

良性家族性新生児けいれん（BFNC）の分子学的再分類
財団法人てんかん治療研究振興財団
1996年

Glycosyl-phosphatidyl-inositol結合 膜タンパク質の合成と発作性夜間血色素尿症の発症機構に関する研究
貝原守一医学振興財団
1995年

日本人良性家族性新生児けいれん(BFNC)家系でのCHRNA-4の変異の検索
てんかん治療研究振興財団
1995年

てんかんおよび熱性けいれんの遺伝形式および遺伝子の座位解析
てんかん治療研究振興財団
1994年